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Zitrullinemija


Die Beschreibung:


Zitrullinemija — selten autossomno-rezessiwnoje die Erkrankung mit dem Defizit argininsukzinatsintetasy. Die Verwertung zitrullina wird gesperrt. Für die Erkrankung ist die Retardation charakteristisch. Genetisch ist sa@bolewanije (tatsächlich in einem beliebigen Glied des Austausches des Harnstoffes) vielfältig; das Krankenbild zitrullinemii unterscheidet sich durch die große Vielfältigkeit in verschiedenen Lebensabschnitten auch.


Die Gründe zitrullinemii:


Der Grund der Entwicklung zitrullinemii — die pluralen Mutationen im Chromosom 9 q34.

Zugrunde der Erkrankung liegt die Mangelhaftigkeit argininsukzinatsintetasy, als dessen Ergebnis die heftige Erhöhung zitrullina im Plasma und die verstärkte Aufzucht dieser Aminosäure mit dem Urin geschieht.


Die Symptome zitrullinemii:


Existieren der bedeutende klinische und genetische Polymorphismus von den asymptomatischen Formen bis zu schwer mit dem Letalausgang der Formen zitrullinemii.

Die schwere Form der Erkrankung zitrullinemijej (der Typ I), manifestiert von der Geburt und verläuft mit der geäusserten klinischen Symptomatologie mit dem tödlichen Ausgang noch in der Periode noworoschdennosti.

Zitrullinemija II des Typs trifft sich zu den späteren Fristen und ist von der Senkung der Aktivität argininsukzinatsintetasy nur in der Leber bedingt. Für alle Formen ist die Retardation und newrologitscheskaja die Symptomatologie charakteristisch. Beim vollen Block des Ferments schon in den ersten Lebenstag auf dem Hintergrund des Fütterns von der Brustmilch tritt die Hemmung, die Hypotonie, die Konvulsion, des Klumpens. Der Tod kann in die ersten Tage des Lebens treten. Zur morphologischen Forschung des Gehirns der gestorbenen Kinder zeigt sich nejronnaja die Degeneration und die Verstöße in mijelinisazii.


Die Diagnostik:


Für neonatalnoj die Formen ist hoch giperammonijemija (mehr 1000 Milligramme/dl) charakteristisch.
Bei scharf neonatalnoj der Form im Blut, dem Urin, likwore ist der Stand zitrullina erhöht.
Zeigt sich gemäßigt argininsukzinaturija.
Im Blut argininjantarnaja fehlt das Acidum.
Die Stände glutamina und alanina im Serum ist als die Norm höher.
Es ist der Inhalt orotowoj die Aciden im Urin erhöht.
Die labormässigen Teste bei zitrullinemii entsprechen der Erkrankung der Leber.
Die Senkung der Enzymaktivität wird bei der Leberbiopsie und in der Kultur der Fibroblasten der Haut beobachtet.

Die prenatalnaja Diagnostik zitrullinemii wird mittels der Forschung zitrullina in amniotitscheskoj schid@kosti oder der Kultur amniozitow durchgeführt. Die Aufspürung nossitelstwa der defekten Gene ist zweckmässig.

Auf EEG bringen die diffusen epileptischen Veränderungen in der Regel an den Tag. Bei der magnetisch-Resonanzforschung des Gehirns bei den Patientinnen auf Т2-взвешенных die Abbildungen decken die Bereiche des symmetrischen hyperintensiven Signals auf dem Gebiet talamussa, basalnych ganglijew, die Rinden und podkorkowogo der weissen Substanz, subkortikalnyje der Kyste auf. Die Veränderungen sind in den Hinterhauptlappen mehr geäußert.

Die Diagnose stellen aufgrund der Gesamtheit der klinischen und labormässigen Befunde, unter anderem die Kombinationen giperammonijemii mit giperzitrullinemijej fest. Für die Bestätigung der Diagnose kann man die Bestimmung der Aktivität argininossukzinatsintetasy in der Kultur der Fibroblasten, sowie die Aufspürung der Mutationen des Genes ASS von den molekular-genetischen Methoden verwenden.


Die Behandlung zitrullinemii:


nemedikamentosnoje.

Den Patientinnen ernennen malobelkowoje eine Heilernährung. Zu ihrer Ration gehören die Lebensmittel der vorzugsweise Pflanzenherkunft. Der Inhalt des Eiweisses im Bestande von den natürlichen Lebensmitteln bildet neben 1 g/kg pro Tag je nach der individuellen Toleranz. Den Eiweissmangel liquidieren von der Anwendung des speziellen halbsynthetischen Produktes (Dialamine, Essential Amino Acid Mix), zu dessen Bestand die unersetzlichen Aminosäuren gehören. Die Gesamtmenge des Eiweisses in der Tagesverpflegung des Kindes führen bis zu 2,5–3 g auf 1 kg der Masse des Körpers auf dem 1. Lebensjahr und bis zu 2 g/kg im mehr älteren Alter (das Eiweiß der natürlichen Lebensmittel + das Äquivalent des Eiweisses gidrolisata) hin.

Die Pharmakotherapie.

Die Patientinnen sollen LS, den die Synthese fördernden Harnstoff (arginin in der Dosis die 250-300 Milligramme/kg pro Tag), das das Zusammenbinden aktivierende Ammoniak und die Aufzucht aus dem Organismus der salpetrigen Vereinigungen in Form von ungiftig metabolitow (bensoat des Natriums, fenilazetat des Natriums ℘ oder fenilbutirat des Natriums ℘ in der Dosis die 200-250 Milligramme/kg pro Tag, lewokarnitin in der Dosis die 20-30 Milligramme/kg pro Tag), sowie fördernd die Biosynthese asparaginowoj die Aciden und die Verwertung zitrullina (zitrat des Natriums ℘ in der Dosis 2 mmol/kg pro Tag) bekommen. Den Patientinnen ist die Bestimmung zitrullina und des Haloperidols kontraindiziert.

Im scharfen Zustand brauchen die Patienten die Intensiv-Behandlung, die die Prozeduren der Hämodialyse oder peritonealnogo die Dialyse aufnimmt, für die Senkung des Standes des Ammoniaks im Blut. Die Ineffektivität der diätetischen und medikamentösen Therapie ist Gründung für die Transplantation der Leber.




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