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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Elersa — Danlossa

Das Syndrom Elersa — Danlossa


Die Beschreibung:


Das Syndrom Elersa-Danlo - die heterogene erbliche Krankheit der Anschlusstextur mit verschiedenen Vererbungstypen. Die klinische Teilbeschreibung dieses Syndroms war noch in 1657 den holländischen Chirurgen D wan von Mekrenom mit der Zeichnung des Kranken zum ersten Mal gemacht. Das erste dokumentarische Foto (der Patientin posierte, die Haut auf der Brust stark ausgebreitet) war in 1880 In Russland das Syndrom detailliert gemacht hat A.N.Tschernogubow (1891) beschrieben, als sein generalisierter Verstoß der Anschlusstextur genannt. Jedoch hat er diese Beobachtungen nicht fortgesetzt, und im Ausland war nur das Referat seiner Arbeit veröffentlicht. Später war dieses Syndrom E.Elersom (1901) und Ch.A.Danlos (1908) beschrieben und ist dieser Gelehrten mit Namen genannt.


Die Symptome Sindroma Elersa — Danlossa:


  1. Die Haut: die Superdehnbarkeit (die Backe, unter den äusserlichen Enden der Klavikulen, die Ellbogen, die Knie), die Samtigkeit, die Zerbrechlichkeit, krowototschiwost, die dunklen-braunen Sommersprossen (mehr 20), rubzy (plural, als das Seidenpapier, keloidnyje), strii auf dem Gebiet der Lende, durchschimmernder Venen, die Divergenz posleoperazionnych der Nähte.
  2. Die Gelenke: passiv rasgibanije des kleinen Fingers auf 90 ° und mehr, die Anführung des Daumens der Hand zum Unterarm, pererasgibanije des Ellenbogengelenks auf 10 ° und mehr, pererasgibanije des Kniegelenkes auf 10 ° und mehr, die freie Berührung von den Handflächen des Geschlechtes bei den nicht gebogenen Knien, pererasgibanije meschfalangowych, sapjastnych, golenostopnych und anderer Gelenke, die gewohnheitsmäßige Ausrenkung der Gelenke, ploskostopije.
  3. Die Augen: ptos, periorbitalnaja die Fülle, otslojka die Netzhäute, die Reste epikanta, den Bruch des Bulbus.
  4. Die Ohren: die Superdehnbarkeit.
  5. Die Zähne: teilweise adontija, die superkompletten Zähne, opaleszirujuschtschaja der Schmelz, die Parodontose, die plurale Karies.
  6. Der Brustkorb: die Skoliose, die Kyphose, lordos, der flache Rücken, die Einbuchtung des Brustbeines.
  7. Der Bauch: die Brüche (pupotschnaja, der weissen Linie, inguinal, diafragmalnaja), die spontane Perforation des Darmkanales.
  8. Die Gliedmaßen: warikosnyje Venen, die subkutanen beweglichen Knötchen auf den Unterschenkeln.
  9. Das Herz: prolaps mitralnogo der Klappe, der Arrhythmie, die vegetativ-vaskuläre Dystonie.
  10. Die medialen Organe: ptos des Magens, der Nieren und matki.
  11. Das Gehirn: die Aneurysma der Behälter des Gehirns, subarachnoidalnoje die Blutergüsse.
  12. Die Sturzgeburten.

So gibt es beim Syndrom Elersa-Danlo die Verstöße (primär oder nochmalig) in allen Systemen des Organismus. Die wichtigsten diagnostischen Merkmale sind die Überstreckbarkeit der Haut; die subkutanen Knötchen (sferuly), die durchgetasteten auf die Vorderoberfläche leichter Unterschenkel; pererasgibanije der Gelenke; die erhöhte Verletzbarkeit der Texturen; die Symptome der hämorrhagischen Diathese; prolaps mitralnogo der Klappe.

Гиперрастяжимость кожи при синдроме Элерса — Данлоса

Die Hyperdehnbarkeit der Haut beim Syndrom Elersa — Danlossa

Гипермобильность суставов при синдроме Элерса — Данлоса

Die Hypermobilität der Gelenke beim Syndrom Elersa — Danlossa


Die Gründe Sindroma Elersa — Danlossa:


Die klinischen Hauptcharakteristiken des Syndroms Elersa-Danlo sind von der angeborenen Hyperdehnbarkeit der Anschlusstextur in Zusammenhang mit den Verstößen der Synthese kollagena, den bedingten Mutationen in verschiedenen Genen kollagena bedingt. Es ist (klinitscheski, biochimitscheski identifiziert, sind) 10 Typen des Syndroms Elersa-Danlo molekular-genetisch, die vom kliniko-genetischen Standpunkt für die selbständigen nosologischen Formen gelten sollen.


Die Behandlung Sindroma Elersa — Danlossa:


Die Kinder mit dem Syndrom Elersa Danlossa I des Typs sollen sich unter der regelmäßigen Beobachtung des Kardiologen befinden. Wird dynamisch echokardiografitscheski die Kontrolle über den Zustand mitralnogo der Klappe und dem Umfang der Aorta durchgeführt. Beim Verstoß des Prozesses repoljarisazii im Herzmuskel wird die Durchführung der Kurse kardiotrofitscheskoj der Therapie empfohlen. Die Sanierung der Herde der Infektion und die operativen Interventionen sollen auf dem Hintergrund der antibakteriellen Therapie zwecks der Prophylaxe der infektiösen Endokarditis durchgeführt werden.




Man braucht, wnimenije zu wenden:



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