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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Edwardsa (die Trisomie 18)

Das Syndrom Edwardsa (die Trisomie 18)


Die Beschreibung:


Zum ersten Mal haben die Trisomie nach der Gruppe JE J.Edwads und soawt beschrieben. (1960г.). Die Frequenz des Syndroms Edwardsa unter den Neugeborenen bildet 1:7000 durchschnittlich, es ist bemerkt, dass die Mädchen in 3 Male öfter, als die Jungen erstaunt sind. Vom Gelehrten ist die Vermutung über den stabilisierenden Effekt des X-Chromosoms bei abberazijach Paare 18 aufgestellt, während die Zygoten mit der Trisomie 18, habend der Männergenotyp, eliminiert werden. Das mittlere Alter der Mütter die 32,5 Jahre, der Väter – 35 Jahre.


Die Symptome Sindroma Edwardsa (die Trisomie 18):


Die Schwangerschaftsdauer übertritt normal, und bildet durchschnittlich 42 Wochen. Während der Schwangerschaft diagnostizieren die schwache Aktivität der Frucht und mnogowodije. Es wird bemerkt, dass die Plazenta kleiner hat, als sich gewöhnlich, die Umfänge, nur eine pupotschnaja die Ader oft findet; viele Kinder kommen in der Asphyxie, mit der sehr niedrigen Masse des Körpers und der geäusserten Hypotrophie auf.
Der Phänotyp der Patientinnen mit dem Syndrom Edwardsa ist ziemlich charakteristisch. Das Kranium dolichozefalitscheski, mit der niedrigen Stirn, das Genick breiter und auftretend. Oft trifft sich mikrozefalija oder die Hauptwassersucht. Die nadglasnitschnyje Leisten sind, die Lidspalten eng geglättet, wird epikant beobachtet, ptos, trifft sich die Augenpathologie, mikroftalmija, das Kolobom, die Cataracta oft. Perenosje ist es, aber der Rücken der Nase fein, auftretend eingedrückt, die Ohrmuscheln sind gelegen es ist sehr niedrig, es wird die Abwesenheit motschki und koselka diagnostiziert, sind der Wirbel und protiwosawitok unterentwickelt. Ist mikroretrognatija charakteristisch. Der Mund meschsche der gewöhnlichen Umfänge, hat die dreieckige Form, die Oberlippe ist es gewöhnlich kürzer. Der Himmel hoch, manchmal mit der Spalte, der Hals kurz, ist mit krylowidnoj von der Falte häufig.
Die Abnormitäten des stütz-motorischen Apparates unterscheiden sich durch die Vielfältigkeit: die Erweiterung schrudnoj die Käfige, die Verkürzung des Brustbeines, das Becken eng, die Entstellung der Gliedmaßen, ist die Beweglichkeit in den Hüftgelenken beschränkt, es sind die Schenkelbeinverrenkungen beschrieben. Die Hände und die Finger kurz, klinodaktilija 5 Finger der Hand, distalno gelegen, gipoplasirowannyj ist 1 Finger der Hand, tenar geglättet. Die Finger sind in die Faust nach dem Typ "fleksornoj die Abnormitäten» zusammengepresst: 2 und 5 Finger sind oben gelegen und bedecken die 3 zu Handfläche 3 und 4 Finger; 1 Finger des Fusses breit und kurz, sindaktilija 2 und 3 Finger. Es ist für die Trisomie die 18 Form des Fusses in Form vom eigentümlichen "Schaukelstuhl" typisch. Es ist die allgemeine Muskelhypotonie charakteristisch. Bei den Jungen trifft sich kriptorchism, die Hypospadie nicht selten; der Klitorismus bei den Mädchen.
Der intellektuelle Defekt entspricht oligofrenii in der Stufe der Idiotie der Schlamm der tiefen Imbezillität und nur in den einzelnen Beschreibungen der Mosaikvariante der Trisomie die 18 geistige Unterentwicklung weniger grob. Nicht selten entwickeln sich beim Kranken die Konvulsionen.

Симптомы при синдроме Эдвардса (трисомия 18)

Die Symptome beim Syndrom Edwardsa (die Trisomie 18)

Внешний вид больного с синдромом Эдвардса (трисомия 18)

Das Aussehen des Kranken mit dem Syndrom Edwardsa (die Trisomie 18)


Die Diagnostik:


Das Dermatografitscheski Bild unterscheidet sich beim Syndrom Edwardsa durch die eigentümlichen Merkmale: es wird die große Frequenz der Bogen auf den Kissen der Finger der Hände (etwa in 10 Male höher bemerkt, als es in der allgemeinen Population häufig ist), distalnaja sgibatelnaja ist die Falte auf den Fingern nicht entwickelt, beim Drittel der Patientinnen findet sich querlaufend ladonnaja die Rille, grebnewyj ist das Konto vergrössert, axial triradius ist distalno gewöhnlich gelegen.
Bei der Obduktion beim Syndrom Edwardsa finden die vielfältigen Laster der Entwicklung tatsächlich aller Organe und der Systeme. Mit verschiedener Frequenz treffen sich die Abnormitäten ZNS: die Aplasie oder die Hypoplasie des Balkens, die Hypoplasie des Kleinhirnes, die Atrophie der Gehirnwindungen. Bei 95 % der Patienten mit der Trisomie 18 werden die Laster des Herzens diagnostiziert und der grossen Behälter, treffen sich den Kammerscheidewanddefekt und nesaraschtschenije des arteriellen Durchflusses am öftesten. Neben der Hälfte aller Fälle des Syndroms Edwardsa wird von den Abnormitäten der Organe der Verdauung begleitet: der Verstoß der Anordnung des Darmkanales, mekkelew das Divertikel, die Ösophagusatresie, die Atresie des Anus. In 50 % der Fälle werden die Laster der Entwicklung motschepolowoj die Systeme – doltschataja oder podkowoobrasnaja die Niere, die Duplikation motschetotschnikow, die Hypoplasie der Eierstöcke bemerkt.
Bei der zytogenetischen Überprüfung in 80 % der Fälle finden die Trisomie 18, bei 10 % die Patientinnen – mosajzism. Es sind die Fälle translokazionnogo der Variante, doppelt aneuplodii als 48, CHCHU +18 mit der Teilnahme trissomnogo nach dem Chromosom die 18 Klons beschrieben.


Die Behandlung Sindroma Edwardsa (die Trisomie 18):


Es gibt keine pathogenetische Behandlung des Syndroms Edwardsa für heute, es ist nur die symptomatische Korrektion der Pathologien möglich. Die Prognose für das Leben ungünstig, die mittlere Lebensdauer der Jungen die 2-3 Monate, der Mädchen – 10 Monate. 30 % der Patientinnen sterben im Laufe vom 1. Lebensjahr, bis zum Jahr erlebt nur 10 % die Patientinnen. Bei den Mosaikvarianten ist die Prognose für das Leben etwas besser.




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