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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Schereschewski-ternera

Das Syndrom Schereschewski-ternera


Die Beschreibung:


Das Syndrom Schereschewski-t±rnera (45, X) - die einzige Form monossomii bei schiworoschd±nnych.


Die Symptome des Syndroms Scherischewski-ternera:


Klinitscheski wird das Syndrom Schereschewski-t±rnera in drei "Richtungen" gezeigt:

  1. gipogonadism, die Unterentwicklung der Geschlechtsorgane und der sekundären Geschlechtsmerkmale;
  2. Die angeborenen Laster der Entwicklung;
  3. Die niedrige Größe.

Seitens des sexuellen Systems werden die Abwesenheit der Geschlechtsdrüsen (die Agenesie der Geschlechtsdrüsen), die Hypoplasie matki und der Eileiter, die primäre Amenorrhoe, dürftig owolossenije des Schamberges und podmyschetschnych der Sinus, die Unterentwicklung der Milchdrüsen, die Mangelhaftigkeit estrogenow, den Überfluss gipofisarnych gonadotropinow bemerkt. Bei den Kindern mit dem Syndrom Schereschewski-t±rnera ist oft (bis zu 25 % der Fälle) treffen sich verschiedene angeborene Laster des Herzens und der Nieren.

Das Aussehen der Patientinnen ist (obwohl nicht immer) genug eigentümlich. Bei den Neugeborenen und den Kindern des Säuglingsalters werden die charakteristischen Symptome bemerkt: der kurze Hals mit dem Überfluss der Haut und krylowidnymi von den Falten, die Lymphenwassergeschwulst der Füsse, der Unterschenkel, der Hände der Hände und der Unterarme. In schul- und besonders im Teenageralter zeigt sich der Rückstand in der Größe, in der Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale. Für die Erwachsenen sind die Verstöße des Skelettes, tscherepno-gesichts- dismorfii, walgusnaja die Deviation knie- und der Ellenbogengelenke, die Verkürzung metakarpalnych und metatarsalnych der Knochen, die Osteoporose, der tonnenförmige Brustkorb, den niedrigen Haarwuchs auf dem Hals, antimongoloidnyi der Schnitt der Lidspalten, ptos, epikant, des Nostalgie-Genies, die niedrige Anordnung der Ohrmuscheln charakteristisch. Die Größe der erwachsenen Patientinnen auf 20-30 cm ist es mittler niedriger.


Die Gründe des Syndroms Scherischewski-ternera:


Die Frequenz des Syndroms Schereschewski-t±rnera unter den neugeborenen Mädchen ist 1:2000-1:5000 gleich. Die Zytogenetik des Syndroms ist mannigfaltig. Neben wahrhaft monossomijej in allen Käfigen (45, X) treffen sich andere Formen der Chromosomabnormitäten nach den sexuellen Chromosomen. Es delezii der kurzen oder langen Schulter des X-Chromosoms |46, CH, Chr-; 46, X, Xq-], des Isochromosoms [46, X, i (Xq); 46, X, i (Xp)], die Ringchromosome |46, X, R (X)], sowie verschiedene Varianten mosaizisma. Nur haben 50 % die Patientinnen mit dem Syndrom Schereschewski-t±rnera (50-69 % der Gesamtzahl) einfach voll monossomiju (45, X). Die übrigen Fälle - vielfältig mosaizism (insgesamt 30-40 %) und die selteneren Varianten delezi, nsochromossom, der Ringchromosome. Es ist interessant, zu bemerken, dass mosaizism 45, X/46, XY (2-5 % der Gesamtzahl der Patientinnen mit dem Syndrom Schereschewski-t±rnera) mit dem breiten Umfang der klinischen Merkmale (vom typischen Syndrom Schereschewski-t±rnera bis zum normalen Männerphänotyp) je nach dem Verhältnis der Zellklons charakterisiert wird.


Die Behandlung des Syndroms Scherischewski-ternera:


Die Behandlung der Patientinnen mit dem Syndrom Schereschewski-ternera das Komplexe:

  1. rekonstruktiwnaja die Chirurgie (die angeborenen Laster der medialen Organe);
  2. Die plastische Chirurgie (die Abtragung krylowidnych der Falten u.ä.);
  3. Hormonal (estrogeny, das Wachstumshormon);
  4. Das Psychotherapeutische.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung des Syndroms Scherischewski-ternera:

  • Препарат Растан®.

    Rastanj

    Das somatotropnyj Hormon.

    Die Publikumsgesellschaft "Фармстандарт" Russland

    3

  • Препарат РАСТАН.

    RASTAN

    Somatropin.

    TSCHAO "Biofarma" die Ukraine

  • Препарат Растан.

    Rastan

    Das somatotropnyj Hormon.

    Geschlossene AG "Генериум" Russland


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