DE   EN   ES   FR   IT   PT


medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Tschediaka-Chigassi

Das Syndrom Tschediaka-Chigassi


Die Beschreibung:


Das Syndrom Tschediaka-Chigassi (englisch Chediak-Higashi syndrome, CHS) - die Erkrankung mit der generalisierten Zellfehlleistung. Der Vererbungstyp - autossomno-rezessiwnyj. Es ist vom Defekt des Lyst-Proteins bedingt. Das Kennzeichen dieses Syndroms - riesenhaft peroksidasopoloschitelnyje die Granulen in nejtrofilach, eosinofilach, monozitach des peripherischen Blutes und des Knochenmarkes, sowie in den Käfigen-Vorgängerinnen der Granulozyten. Die riesenhaften Granulen decken auch in zirkulierend limfozitach, die Zytoplasma der Neuronen und die Bindegewebszellen perinewralnoj die Gebiete auf.

Das Syndrom Tschediaka-Chigaschi - die seltene Erkrankung, die mit den schweren nochmaligen pyogenen Infektionen charakterisiert wird, parzialnym vom Albinismus, fortschreitend nejropatijej, der Neigung zu den Blutungen, der Entwicklung limfoproliferatiwnogo des Syndroms, sowie dem Vorhandensein der riesenhaften Granulen in vielen Käfigen, besonders in den Leukozyten des peripherischen Blutes. Der Immunitätsdefekt ist beim Syndrom Tschediaka-Chigaschi in erster Linie vom Verstoß der Funktion der Phagozytose in den Käfigen granulozitarnogo und makrofagalnogo der Reihe bedingt und wird von der Neigung zu eiterig und gribkowym den Infektionen gezeigt. Krowototschiwost ist mit dem Defekt der Befreiung fombozitarkych der Granulen verbunden.

Die erste Erwähnung am Syndrom Tschediaka-Chigaschi verhält sich zum 1943 {Beguez Cesar). Wir finden die weiteren Beschreibungen bei Steinbrinck 1948, Chediak 1952 und endlich bei Higashi 1954.


Die Symptome Sindroma Tschediaka-Chigassi:


Die klinischen Erscheinungsformen des Syndroms Tschediaka-Chigassi - rezidiwirujuschtschije piogennyje die Infektionen, sind der Teilalbinismus des Haares, der Haut und des Auges, die Photophobie charakteristisch. Bald entsteht nach der Geburt torpidnaja die Phase der Krankheit, die mit der Abnormität der Bildung der Abwehrstoffe zum Virus Epstajna-Barr. Klinitscheski auf dem Hintergrund bakteriellen oder der Virusinfektion verbunden ist entwickelt sich nochmalig gemofagozitarnyj das Syndrom; das Fieber, panzitopenija mit dem hämorrhagischen Syndrom, limfadenopatija, gepatosplenomegalija, newrologitscheskaja die Symptomatologie - die Episoden der Konvulsionen, den Verstoß der Sensibilität, paresy, mosschetschkowyje die Verstöße, die Retardation. Die Prognose ist ungünstig.

Гигантские гранулы фагоцитов при синдроме Чедиака-Хигаси

Die riesenhaften Granulen der Phagozyten beim Syndrom Tschediaka-Chigassi


Die Gründe Sindroma Tschediaka-Chigassi:


Der Vererbungstyp - autossomno-rezessiwnyj. Es ist vom Defekt des Lyst-Proteins bedingt. Die Pathogenese der Erkrankung verbinden mit der Abnormität der Struktur der Zellmembranen, dem Verstoß des Systems der kollektiven Mikroröhrchen und dem Defekt der Zusammenwirkung der Letzten mit den Membranen lisossom. Der große Bereich der klinischen Erscheinungsformen kann von der anomalen Verteilung lisossomalnych der Fermente erklärt sein. Die Frequenz und die Schwere piogennych der Infektionen ist von der Senkung der Aktivität des Sauerstoffmetabolismus und des intrazellularen Verdauens der Mikroben in den Phagozyten infolge der Hemmung und der unbeständigen Befreiung gidrolititscheskich lisossomalnych der Fermente aus den riesenhaften Granulen in die Phagosome bedingt. Außerdem sind bei den Patientinnen die Aktivität der natürlichen Killer und antitelosawissimaja die Zytotoxizität limfozitow verringert. Die Erkrankung bringen auf die primären Immunitätsdefekte.


Die Behandlung Sindroma Tschediaka-Chigassi:


Bei der Behandlung des Syndroms Tschediaka-Chigassi werden die symptomatischen Maßnahmen, der Schutz der Haut und der Augen vor der Insolation ergriffen. In der Behandlung der infektiösen Episoden - die Kombination der Antibiotika des breiten Spektrums des Effektes. Bei der Entwicklung der Hämophagozytose ist die Polychemotherapie mit der Einlagerung gljukokortikosseroidow (vorzugsweise deksametasona), winkristina, etoposida, den endolumbalen Einführungen metotreksata, der Substitutionsbehandlung von den Komponenten des Blutes vorgeführt. Die einzige radikale Methode der Behandlung, wie auch bei anderen primären Immunitätsdefekten, - allogennaja die Transplantation des Knochenmarkes.




  • Сайт детского здоровья