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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Tritschera Kollinsa

Das Syndrom Tritschera Kollinsa


Die Beschreibung:


Das Syndrom Tritschera Kollinsa (angl. Treacher Collins syndrome, das Franceschetti-Syndrom) — die autossomno-dominante Erkrankung, die mit der tscherepno-Gesichtsentstellung charakterisiert wird. Ist von englischem Ophtalmologen Edward Tritscherom Kollinsom in 1900 beschrieben.


Die Symptome Sindroma Tritschera Kollinsa:


Das Syndrom Tritschera Kollinsa trifft sich bei 1 50000 Kleinkindern. Die typischen klinischen Merkmale: das Schielen, das Kolobom des Augenlider, den Umfang des Mundes, des Kinns und der Ohren ist weniger Norm wesentlich. In einigen Fällen — die Abschwächung des Gehörs.
Es existieren verschiedene Stufen dieser Erkrankung — von den fast unmerklichen Merkmalen bis zu den äußerst schweren Formen. Bei der Mehrheit der Patienten die unentwickelten Gesichtsknochen, was zur "untergehenden" Person, die grosse Nase sowohl die sehr kleinen Gebisse als auch das Kinn (mikrognatija bringt). Bei einigen Patientinnen ist der Wolfsrachen anwesend. Für die schweren Fälle, mikrognatija kann die Zunge der leidenden Neugeborenen genug verdrängen, um das Hindernis rotoglotki und der für das Leben potentiell gefährlichen Atemwegserkrankungen herbeizurufen. Es ist notwendig, dass nadgortannik mit dem chirurgischen Weg ausgenommen war, um in den Atemwegen der Obstruktion zu helfen. Der angebore Herzfehler ist eine ungewöhnliche Besonderheit.

Внешний вид больного с синдромом Тричера Коллинза

Das Aussehen des Kranken mit dem Syndrom Tritschera Kollinsa


Die Gründe Sindroma Tritschera Kollinsa:


Ein Grund der Erkrankung ist meistens der Nonsens-Mutation (das Entstehen stoppkodona) im Gen TCOF1, bringend zu gaplonedostatotschnosti. Das Syndrom wird nach autossomno-dominatnomu dem Prinzip beerbt und wird hoch penetrantnostju charakterisiert. Die Expressivität kann von verschiedene sein.


Die Behandlung Sindroma Tritschera Kollinsa:


Es gibt keine ätiotrope Behandlung.




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