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Das Syndrom Refsuma


Die Beschreibung:


Die Krankheit (das Syndrom) Refsuma (polinewritopodobnaja gemeratjupitscheskaja geredoataksija) — die seltene erbliche Erkrankung, die darin gezeigt wird, dass infolge des Defektes der Leistung des speziellen Ferments im Organismus des Menschen fitanowaja das Acidum angesammelt wird. Wegen seiner in den Käfigen der zentralen und peripherischen Nervensysteme, sowie in den Texturen der medialen Organe wird die Konzentration fitanowoj die Aciden erhöht. Durch eine bestimmte Zeit der Inhalt dieses Acidums in mijeline wyrostajet bis zu 50 % aller Fettsäuren, was zu perekisnomu der Oxydierung der Lipide und der Destruktion mijelinowoj die Hüllen bringt.


Die Symptome Sindroma Refsuma:


Wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Prinzip beerbt. Öfter wird in kinder- gezeigt oder den Jugendalter, entwickelt sich mosschetschkowaja die Ataxie, polinewropatija mit den Amyotrophien und paresami, die Taubheit, den Geruchsverlust, die Senkung des Witzes der Sehkraft, die nächtliche Blindheit, die konzentrische Verschmälerung der Blickfelder, pigment- retinit allmählich. Es sind die Fälle der Knochenentstellungen in Form von der Rückgratkrümmung, der Bildung des Fusses Fridrejcha, die Fischschuppenkrankheit nach dem Typ kserodermii, die Cataracta, die Infektion des Herzmuskels beschrieben. Der Krankheitsverlauf schreitet langsam fort. Die Differentialdiagnose wird mit newralnoj von der Amyotrophie Scharko — Mari — Tussa, der Krankheit Fridrejcha, polinewropatijami durchgeführt. Für die Bestätigung der Diagnose wird die Bestimmung des Standes fitanowoj die Aciden im Blut und dem Urin verwendet.


Die Gründe Sindroma Refsuma:


Patomorfologitscheski zeigt sich das Bild interstizialnoj hypertrophisch polinewropatii mit der Verfettung der peripherischen Nerven, die entarteten Veränderungen in den Käfigen der Vorderhörner, in den Hintersträngen, podkorkowych ganglijach, sind die Gehör-, Seh-, olfaktorischen Nerven oft erstaunt.


Die Behandlung Sindroma Refsuma:


Die Behandlung besteht in der Beschränkung der grünen Früchte und des Gemüses, die das Chlorophyll enthält. Es kann die Plasmapherese ergebnisreich sein, bei der fitanowuju das Acidum aus dem Blut ausnehmen.




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