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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Russells-Silwera

Das Syndrom Russells-Silwera


Die Beschreibung:


Das Syndrom Russells-Silwera die angeborene Erkrankung, die mit der intrauterinen Wachstumsretardierung der Frucht charakterisiert wird, dem späten Verschluss groß rodnitschka, dem Verstoß der Bildung des Skelettes. Der Vererbungstyp ist unbekannt. Trifft sich meistens sporaditscheski, es sind auch die einzelnen Stammbäume mit der vorliegenden Pathologie jedoch beschrieben. Die Frequenz in der Population 1:30 000. Trifft sich in der gleichen Stufe, wie bei den Männern, als auch bei den Frauen.


Die Gründe des Syndroms Russells-Silwera:


Für den Grund der Erkrankung gelten die genetischen Verstöße, die zu den ähnlichen Lastern der Entwicklung bringen. Die Kinder mit der vorliegenden Pathologie haben die kleine Länge und die Masse des Körpers bei der Geburt. Die bedeutende Wachstumsretardierung und knochen- sosrewanija wird und im Folgenden beobachtet.

Ein Hauptgrund der vorzeitigen Geschlechtsreifung bei dieser Erkrankung ist der Überfluss der gonadotropen Hormone.


Die Symptome des Syndroms Russells-Silwera:


Die Kinder kommen der kleinen Länge (bis zu 45 cm) und mit der kleinen Masse des Körpers (1,5—2,5 kg) auf. Mit den Jahren bleibt der Rückstand in der Größe erhalten, in der Verbindung, womit die endgültige Größe bei den Frauen weniger 150 cm, bei den Männern von wenigem 150 höher ist siehe die Masse des Körpers bei den Erwachsenen normal oder sogar die Exzessive. Es sind die Abnormitäten motschewydelitelnoj des Systems und der äusserlichen Geschlechtsorgane häufig: kriptorchism, die Hypospadie, die Hypoplasie des Gliedes, moschonki. Es ist die Asymmetrie des Körpers (die Person, den Rumpf, die Länge der Beine) charakteristisch. Die Person der dreieckigen Form: die Pseudohauptwassersucht, die große Stirn und die Hypoplasie des unteren Gebisses, der hohe Himmel, ist mit der Spalte, ottopyrennyje die Ohren häufig. Der enge Brustkorb, die kurzen Hände, pojasnitschnyj lordos. Die sexuelle Entwicklung überholt das Alter (in 30 % der Fälle), fängt in 5-6 Jahre an und es ist gonadotropnoj von der Stimulation der Eierstöcke bedingt. Der Intellekt ist meistens aufgespart.

Синдром Рассела-Сильвера

Das Syndrom Russells-Silwera


Die Behandlung des Syndroms Russells-Silwera:


Ab 1985 werden für die Behandlung der Kinder mit somatotropnoj von der Mangelhaftigkeit die außerordentlich gen-ingenieurmässigen Präparate des Wachstumshormons des Menschen verwendet.

Zur Zeit sind in Russland die klinische Approbation gegangen und sind zur Nutzung folgend rekombinantnyje die Präparate des Wachstumshormons des Menschen erlaubt: Norditropin RНордиЛетR (Es ist Nordisk, Dänemark Neu); chumatrop (Lilli Frans, Frankreich); genotropin (Pfajser Chels AB, Schweden); sajsen (Industrija Farmasjutika Serano S der Punkt A, Italien); rastan (Farmstandart, Russland).

Bei der Behandlung gipofisarnogo nanisma haben die Kinder eine deutliche Verbindung "die Dosis-rostowoj der Effekt", besonders geäußert ins erste Jahr der Behandlung. Die empfohlene Standarddosis STG bei der Therapie des klassischen Defizits STG – 0, 033 Milligramme/kg/auf die Injektion täglich subkutan, zur Abendzeit 20.00-22.00.

Ein Kriterium der Effektivität der Therapie ist die Erhöhung der Geschwindigkeit der Größe von ausgangs- mehrmals. Sie erreicht ins erste Jahr der Behandlung, laut Angaben verschiedener Autoren, von 8 bis zu 13 cm im Jahr. Die Höchstgeschwindigkeit der Größe wird ins erste Jahr der Behandlung, besonders in erste 3-6 mes bemerkt, dann es ist die Verzögerung der Geschwindigkeit der Größe von erstem zum zweiten Jahr der Behandlung (bei der Erhaltung der Geschwindigkeit der Größe mehr 5-6 cm im Jahr) vorhanden.




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