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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Patau (die Trisomie 13)

Das Syndrom Patau (die Trisomie 13)


Die Beschreibung:


Es ist das vorliegende Syndrom in 1960 beschrieben, ist mit dem Verstoß des 13. Chromosoms verbunden. Unter den Neugeborenen trifft sich das Syndrom Patau im Verhältnis 1:7000. Es Gibt keine glaubwürdige Unterschiede nach der Frequenz wstretschajemosti unter männer- und weiblichen Geschlechtes. Fast wird in 50 % die Schwangerschaft mnogowodijem erschwert. Die Masse des Körpers des Neugeborenen ist es als die Norm bei der normalen Dauer wesentlich niedriger; nicht selten wird in der Geburt die Asphyxie bemerkt.


Die Symptome Sindroma Patau (die Trisomie 13):


Das Krankenbild ist typisch: mikrozefalnyj das Kranium mit der niedrigen geschrägten Stirn, werden die eingedrückten Schläfengebiete und die Hautdefekte beobachtet. Wenden auf sich die engen Lidspalten, sind horizontal gelegen, ist augen- gipotelorism charakteristisch. Es wird die Augenpathologie bemerkt: mikroftalmija, das Kolobom, die Trübung der Hornhaut. Die Nase flach, breit, mit einfallend perenosjem und der stumpfen eingezogenen Spitze. Es ist die gelegenen Ohrmuscheln niedrig werden mit klein motschkami der Ohren kombiniert, die an den Kopf gedrückt sind. Die Wirbel der falschen Form, koselok gipoplasirowan. Die falsche Entwicklung kortijewa des Organes bedingt die Taubheit nicht selten.
Eines der häufigen Merkmale des Syndroms ist die Spalte der Oberlippe und des Himmels. Seitens des Knochen- und Muskelsystemes sind polidaktilija, fleksornoje die Lagen der Hände mit der eigentümlichen Lage der Finger vorhanden: 2-4 sind zur Handfläche gebogen, gebracht und sind vom Daumen und dem kleinen Finger überdeckt. Sehr oft stellen sich pupotschnyje und die inguinalen Brüche, der Abnormität der äusserlichen Geschlechtsorgane heraus: kriptorchism, die Hypospadie, die Hypoplasie moschonki und des Gliedes bei den Jungen, den Klitorismus und der sexuellen Lippen bei den Mädchen. Bei den Kindern bringen die tiefe Retardation an den Tag, bei ihnen ist die motorische Unterentwicklung heftig geäußert, trifft sich das Anfallssyndrom nicht selten.
Bei patologoanatomitscheskom die Forschung findet sich eine Menge der Fehlbildungen tatsächlich aller Systeme der Organe. Die Masse des Gehirns gibt es mehrere Norm, sind unterentwickelt oder es fehlen die olfaktorischen Zwiebeln und die Trakte, das Gehirn oft ist auf die Halbkugeln nicht geteilt, es gibt die Hypoplasie lobnych der Lappen und der Kreuzung des Sehnerves, des Kleinhirnes, die Agenesie des Balkens, die Hauptwassersucht. Fast bringen immer die Abnormitäten des Herzens und der Behälter an den Tag: sind der Defekt interkammer- und meschpredserdnoj der Scheidewände häufig, wird nesaraschtschenije des arteriellen Durchflusses, sowie die Pathologie des Klappenapparates, die Pulmonalstenose diagnostiziert. Bei der Hälfte der Patientinnen mit dem Syndrom Patau registrieren die Laster der Entwicklung der Nieren  motschewywodjaschtschich der Wege: kistosnaja die Niere, treffen sich die Hydronephrose, die Dysplasie der Nieren, die Doppelbildung der Nieren u.a. Mit solcher Frequenz verschiedene Defekte und die Abnormitäten der Anordnung der Organe der Verdauung: die Abnormitäten der Wendung des Darmkanales, die Pathologie des Gekröses, das Divertikel Mekkelja, der Veränderung der Bauchspeiseldrüse in Form von kistosno-fibrosnogo des Prozesses. Bei 50 % die Mädchen finden die Doppelbildung der Scheide und dwuroguju matku.

Внешний вид ребенка с синдромом Патау (трисомия 13)

Das Aussehen des Kindes mit dem Syndrom Patau (die Trisomie 13)


Die Diagnostik Sindroma Patau (die Trisomie 13):


Die Dermatografitscheski Veränderungen bestehen in querlaufend ladonnoj der Falte, distalnom die Anordnung axial triradiussa, der erhöhten Frequenz der radialen Schlingen und der Bogen hauptsächlich auf dem Daumen der Hand, wird die Erhöhung der Frequenz der Muster auf dem Tenor diagnostiziert.
Die zytogenetische Forschung bringt die regelmäßige Trisomie des Chromosoms 13 in 80 % der Fälle an den Tag. Für die übrigen Fälle werden verschiedene Formen mosajzisma mit der Teilnahme trissomnogo des Klons, der Translokation des gewöhnlichen Typs t (13qDq) bemerkt. Die beschriebenen Fälle der Teiltrisomie 13 sind Untersuchung perizentritscheskoj der Inversion oder der ausgeglichenen Translokation bei den Eltern öfter.
Wenn sich bei mosajzisme hauptsächlich selb fenotipitscheskije die Merkmale treffen, dass auch sich bei "der regelmäßigen" Trisomie, so unterscheiden sich die Erscheinungsformen der unvollständigen Trisomie des Chromosoms 13 von tiptschnogo des Syndroms Patau je danach, welcher Bereich in trissomnom die Lage befindet.

Дерматографические изменения при синдроме Патау (трисомия 13)

Die Dermatografitscheski Veränderungen beim Syndrom Patau (die Trisomie 13)


Die Behandlung Sindroma Patau (die Trisomie 13):


Die Heilhilfe mit dem Syndrom Patau nicht spezifisch: nach den vitalen Indikationen führen die Operationen anlässlich der angeborenen Laster der Entwicklung durch, es ist die allgemein kräftigende Behandlung notwendig. Die kranken Kinder fordern den sorgfältigen Abgang, es ist nötig die Prophylaxe prostudnych und der Seuchen durchzuführen. Die Kinder mit dem Syndrom Patau haben die tiefe Idiotie tatsächlich immer.
Die Prognose für das Leben beim Syndrom Patau ungünstig, die mittlere Lebensdauer 130 Tage: 60 % aller Patientinnen sterben in die ersten 3 Monate nach der Geburt, nur leben 10 % aller Kinder ist als das Jahr länger.




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