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Das Syndrom Nunan


Die Beschreibung:


Das Syndrom Nunan (das Syndrom Ulricha-Nunan beerbt, terneroidnyj das Syndrom mit dem normalen Karyotyp) ist wird trägt eine seltene angeborene Pathologie, nach dem autossomno-dominanten Typ, den familiären Charakter meistens. Treffen sich ebenso die sporadischen Fälle dieser Erkrankung. Das Syndrom vermutet das Vorhandensein des Phänotyps, charakteristisch für das Syndrom Schereschewski-ternera bei den Individuen weiblich und des Männergeschlechtes mit dem normalen Genotyp.
Es ist es am meisten voll es hat  Arzt-Kinderarzt S.Nunen in 1963 in 1971 auf dem Symposium beschrieben, das den Fragen kardiowaskuljarnoj der Pathologie für die Bezeichnung simptomokompleksa gewidmet ist ist eponim «das Syndrom Nunan» offiziell anerkannt.


Die Symptome Sindroma Nunan:


Für das Krankenbild des Syndroms Nunan ist die Symptomatologie, die dem Syndrom Scherischewski-ternera eigen ist charakteristisch. Es hervortut die spezifische Person, mit den Erscheinungen des Hypertelorismus, antimongoloidnym vom Schnitt der Augen, es ist von den gepflanzten Ohrmuscheln niedrig. Es ist die breite Nasenwurzel charakteristisch.

Die Patientinnen immer die Niedrigen. Der Grund der Wachstumsretardierung ist nicht präzisiert, da der Stand basalnogo und des angeregten Wachstumshormons der Normale.
Es sind verschiedene konservative Entstellungen, die Laster raswija des kardiovaskulären Systems geäußert.
Außer ihm, den großen Wert hat die Pathologie motschepolowoj die Systeme, die Stufe deren Ausgeprägtheit verschieden ist. Oft stellen sich bei den Patientinnen solche Abnormitäten wie gopo - und die Aplasie der Nieren, die Hydronephrose, uropatija infolge der Obstruktion heraus, ist kriptorchism, anorchija und die Atrophie der Hoden, poliksitos charakteristisch. Wird spermatogenes bis zur Azoospermie verletzt.
Die Verstöße der fertilen Funktion wird bei den Männlichen beobachtet, die Frauen mit dem Syndrom Nunan haben normal menstrualnuju die Funktion oft und sind befruchtungsfähig.
Die Hemmung der geistigen Entwicklung ist selten wenn den Stand der Debilität erreicht.

Die Diagnostik des Syndroms schließt opredeneije des Standes der Hormone - des Testosterons, estrogenow, gonadotropinow ein; ebenso ist es kariotipnoje die Forschung obligatorisch, wo sich der normale Genotyp 46 CHCH oder 46XY zeigt.

Die Differentialdiagnostik führen mit dem Syndrom Scherischewski-ternera durch.
Die Kriterien der Diagnostik schließen ein:
1. Das Geschlecht: das Syndrom Nunan ist ka für weiblich, als auch für des Männergeschlechtes charakteristisch.
2. Die sexuellen Merkmale: bei den Patientinnen vom Syndrom Scherischewski-ternera immer findet sich das Rössle-Syndrom, bei den Patientinnen vom Syndrom Nunan - die öfter normale Entwicklung.
3. Die Intellektuellen-Mnestitscheski Fähigkeiten: die Patientinnen vom Syndrom Nunan leiden oligofrenijej, als die Patientinnen am Syndrom Scherischewski-ternera öfter.
4. Der Verstoß des Lymphenabflusses trifft sich beim Syndrom Nunan öfter, während sich beim Syndrom Scherischewski-ternera nicht trifft.
5. Der Verstoß prikussa trifft sich nur beim Syndrom Nunan.
6. Die Stenose des Lungenstammes, charakteristisch für die Patientinnen mit dem Syndrom Nunan, der nicht dem Syndrom Scherischewski-ternera eigen ist.
7. Beim Syndrom Nnuna, im Unterschied vom Syndrom Scherischewski-ternera, zeigt sich der normale Karyotyp.
8. Die Fälle der Aufspürung des Syndroms Nunan oft familiär, was für das Syndrom Scherischewski-ternera nicht charakteristisch ist.

Характерный вид больного с синдрмом Нунан

Die charakteristische Spezies des Kranken mit sindrmom Nunan


Die Gründe Sindroma Nunan:


Die Erkrankung hat den autossosmno-dominanten Typ nsledowanija. Die Frequenz wstretschajemost unter den Neugeborenen schwingt sich vom 1:20 000 bis zu 1: 10 000. Die Männer mit solchem Syndrom sind infolge der Abnormitäten motschepolowoj die Systeme oft unfruchtbar, und deshalb wird das pathologische Gen von der Mutter - des Trägers des Genes tatsächlich immer übergeben. Das mutirowannyj Gen PTPN11 hat die Verstöße in 3, 7 und 13 eksonach, dass auch die Entwicklung des Syndroms Nunan bedingt. Dabei das sexuelle Chromatin und der Karyotyp sootwestwujut dem Geschlecht des kranken Kindes.


Die Behandlung Sindroma Nunan:


Wenn das Syndrom Nunan auf dem frühen Stadium aufzudecken, so kann man das Risiko die Erscheinungsform der möglichen Komplikationen, oder wesentlich verhindern verringern.
Da das vorliegende Syndrom genetisch bedingt ist, so wird die Behandlung das Symptomatische durchgeführt.
Bei kriptorchisme ist die operative Behandlung - die Herabwürdigung des Hodens in moschonku vorgeführt; je nach dem Stand der sexuellen Hormone ist die Behandlung von den Androgenen mit der Fichte der Substitution vorgeführt.
Eine gefährliche Erscheinungsform des Syndroms kann das Ansammeln des überflüssigen Liquores in verschiedenen Körperteilen werden, manchmal kann sich der Liquor um das Herz und die Lungen versammeln. Wenn es geschieht, ist die Abfuhr der Höhle zwecks der Aufzucht des Exsudates notwendig. Im Falle der Entwicklung der renalen Mangelhaftigkeit ist die Durchführung der Hämodialyse vorgeführt.

Die Menschen, die eine erbliche Geneigtheit zur Entwicklung des Syndroms Nunan haben, sollen die Beratungsstelle der Experten unbedingt bekommen und, die genetischen Analysen durchführen solange, bis sie wollen werden, die Kinder zu haben. Jedoch muss man berücksichtigen, dass das Risiko spontan rasiwitija die Erkrankungen existiert. Für heute existiert keine bekannte Weise, die Entwicklung dieser Erkrankung zu verhindern. Bei einigen Menschen können die Symptome den gemässigten Charakter tragen, deshalb sie können nicht wissen, dass krank sind. Sie können es wesentlich später, zum Beispiel, nur nach der Geburt des Kindes verstehen. Wenn das Syndrom Nunan auf dem frühen Stadium aufzudecken, so kann man wesentlich das Risiko die Erscheinungsform der möglichen Komplikationen, solche wie die Herzkrankheiten, verringern.




Man braucht, wnimenije zu wenden:


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