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Das Syndrom Marfana


Die Beschreibung:


Das Syndrom Marfana - die erbliche dominante Krankheit der Anschlusstextur. Die klinische Gleichsetzung des Syndroms war W.Marfanom in 1886 vom Grund des Syndroms Marfana gemacht es sind die Mutationen im Gen fibrillina (die Lokalisation im Chromosom 15q21).


Die Symptome Sindroma Marfana:


Die Symptomatologie des Syndroms Marfana mehrsystem- und vielfältig. Der klinische Polymorphismus nach der Stufe der Ausgeprägtheit der Symptome ist sehr geäußert: von den leichten Formen, es ist otlitschimych von der Norm, bis zu inwalidisirujuschtschego die Abläufe schwierig.

    *Наиболее spezifisch für die Diagnostik des Syndroms Marfana sind die Verstöße im Skelett, die Linsenluxation, die kardiovaskulären Veränderungen, die Ektasie der festen Gehirnhülle.
    *Мышечно-скелетная das System: die Arachnodaktylie, die Dolichostenomelie, die hohe Größe, die langen Gliedmaßen, die Entstellung der Wirbelsäule (die Skoliose, brust- lordos, die Hyperkyphose), die Entstellung der Vorderwand des Brustkorbes (die eingedrückte Brust, "die Hühnerbrust" oder beiden Variante), die anormale Beweglichkeit der Gelenke (die Hyperbeweglichkeit, die angeborenen Mundsperren oder beiden Variante), der flache Fuss, hoch arkowidnoje der Himmel, die Unterentwicklung der Hüftgelenkpfanne, die Muskelhypotonie.
    *Глаза: die Linsenluxation, miopija, otslojka die Netzhäute, die große Hornhaut, die vergrösserte Achse des Bulbus, die Abflachung der Cornea.
    *Сердечно-сосудистая das System: aorten- regurgitazija, des Aneurysmas des steigenden Bereiches der Aorta, die Schichtung der Aorta, mitralnaja regurgitazija, die stagnierenden Herzverstöße, prolaps mitralnogo der Klappe, die Kalzifikation mitralnogo die Löcher, disritmija.
    *Наружные die Decken: die inguinalen Brüche, atrophisch strii. Das Lungensystem: der spontane Pneumothorax.
    *ЦНС: die Ektasie der festen Gehirnhülle, pojasnitschno-krestzowoje meningozele, der Abnormität der Entwicklung aufnehmend.

Die diagnostischen Kriterien für die Diagnostik des Syndroms Marfana sollen streng beachtet werden, da die Reihe anderer angeborener Dysplasien der Anschlusstextur (die erbliche oder noch nicht aufgeklärte Natur) für das Syndrom Marfana übernommen sein können.

Beim zweifellosen Vorhandensein der Krankheit beim Verwandte des I. Verwandtschaftsgrades die Diagnose kann man stellen, wenn es bei probanda die Erscheinungsformen der Krankheit in zwei Systemen (den Organen) und mehr, aus denen eine die mehr spezifischen Erscheinungsformen (die Linsenluxation, die Erweiterung der Aorta, die Schichtung der Aorta, die Ektasie der festen Gehirnhülle haben soll gibt). Bei der zweifellosen Abwesenheit der kranken Verwandten des I. Verwandtschaftsgrades wird die Diagnose des Syndroms Marfana vorbehaltlich des Entdeckens bei probanda der Verstöße des Skelettes und mindestens der Heranziehung in den pathologischen Prozess zwei anderer Systeme, einschließlich eine mit den am meisten spezifischen Erscheinungsformen (das Auge, das Skelett, das Herz) gestellt.

Die Frequenz des Syndroms Marfana in der Population ist 1:10 000-1:15 000 gleich. Der Populations- und ethnischen Unterschiede in der Frequenz und dem Krankenbild der Krankheit ist es nicht bemerkt.

Das Syndrom Marfana - die typische autossomno-dominante Krankheit, die im kliniko-genetischen Plan gut studiert ist. Der klinische Polymorphismus ist sehr hell geäußert, und seine Gründe sind unklar. Es gibt keine Unterschiede im Krankenbild der Fälle, die von den kranken Eltern erbt sind, und der sporadischen Fälle. Mit der Erhöhung des Alters des Vaters (besonders nach 35 Jahren) wird die Wahrscheinlichkeit der Geburt des Kindes mit dem Syndrom Marfana erhöht.

Внешний вид больного с синдромом Марфана

Das Aussehen des Kranken mit dem Syndrom Marfana


Die Gründe Sindroma Marfana:


Es sind etwas Typen der Mutationen (hauptsächlich missens), der Moderatorinnen zum Verstoß der Synthese fibrillina schon enthüllt. Das Entdecken der Verbindung des Genes fibrillina mit dem Syndrom Marfana ermöglicht, die molekular-genetische Diagnostik durchzuführen, prenatalnuju aufnehmend.


Die Behandlung Sindroma Marfana:


Es wird die symptomatische Behandlung durchgeführt. Infolge der Krankheitsursachen der vorliegenden Pathologie der pathogenetischen Behandlung gibt es.




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