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Das Syndrom Louis-Bar


Die Beschreibung:


Die Ataxie-Teleangiektasie (das Syndrom Louis-Bar) — die erbliche Erkrankung mit mosschetschkowoj von der Ataxie, den Teleangiektasien, dem Verstoß der Immunität und der Neigung zu den bösartigen Neubildungen; es ist die Brüchigkeit der Chromosome erhöht; die Käfige der Patientinnen sind gegen den Effekt der ionisierenden Strahlung sensorisch. Die Frequenz. 1:300 000 Neugeborene.


Die Symptome des Syndroms Louis-Bar:


Die Infektion ZNS:
- Mosschetschkowaja die Ataxie erscheint von den ersten Jahren des Lebens (nachdem beginnt der Patient, zu gehen) und schreitet mit zunehmendem Alter fort;
- Ekstrapiramidnyje die Symptome — die Hypokinesie, die Choreoathetose (können im mehr älteren Alter erscheinen);
- Spinno-mosschetschkowaja die Ataxie mit dem Verstoß tief und der Vibrationsempfindung erscheint im Alter von 12–15 Jahren;
- Okulomotornaja die Apraxie (der Verstoß der Funktionen der Okulomotoriusnervi).

Die Verstöße der Immunität:
- Die Thymushypoplasie;
- Die Senkung des Seruminhalts IgG2 oder IgA. Die Konzentrationen IgE und IgM können normal sein. Früh entwickeln sich limfopenija und die Senkung der zellgebundenen Immunität in den Testen in der intrakutanen Einführung Ag.

Die Infektion der Behälter. Die Teleangiektasien — die Bildung wenosnogo die Herkunft, erscheinen später, als die Ataxie (im Alter von 3–6 Jahren), zuerst auf der Augapfelbindehaut (vaskulös "pautschki"), dann auf der Gesichtshaut, der Ohrmuscheln, der Armbeugen, der Kniekehlen, an den Stellen der Reibung der Haut.

Die Infektion anderer Systeme:
- Früh possedenije das Haar
- Die atrophischen Veränderungen der Gesichtshaut
- Die Pigmentflecke
- Seborejnyj die Hautentzündung
- Der unbedeutende Rückstand in der Größe
- Die Hemmung der geistigen Entwicklung
- Die häufige Lungenentzündung, sinussity
- Die Neubildungen verschiedener Lokalisation (die Leukämie, limfomy, des Glioms, medullossarkomy)
- Für die Frauen ist der Hypogenitalismus charakteristisch; gipogonadism bei den Männern ist weniger geäußert
- Die Senkung der Toleranz zur Glukose.


Die Gründe des Syndroms Louis-Bar:


Die Erkrankung ist mit den genetischen Verstößen, das defekte Ferment bei ataksii-teleangiektasii — DNS-topoisomerasa verbunden.


Die Behandlung des Syndroms Louis-Bar:


Die ergebnisreiche Behandlung existiert nicht: die symptomatische Therapie, witamino - und die Physiotherapie.




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