DE   EN   ES   FR   IT   PT


Das Syndrom Lou


Die Beschreibung:


Das Syndrom Lou (okulo-zerebro-renalnyj das Syndrom) die genetische Pathologie des Menschen, die sich zur Gruppe ziliopati verhält. Wird mit den bedeutenden Abnormitäten der Augen, des Gehirns, der Nieren charakterisiert.


Die Symptome Sindroma Lou:


Für die typischen Fälle wird von der Cataracta, die sich in der frühen Kindheit entwickelt, dem Glaukom, der Hypotonie, der Reflexschwäche, der Hemmung der geistigen Entwicklung und den vielfältigen renalen Verstößen, einschließlich unvollständig reabsorbziju der Bicarbonate, das renale Buttler-Albright-Syndrom, das Syndrom Fankoni und die langdauernde renale Mangelhaftigkeit gezeigt. Können und die Skelettabnormitäten, einschließlich die Knochenarthritis, die Kyphose, die Skoliose, mnoschstwennuju die Arthropathie beobachtet werden.


Die Gründe Sindroma Lou:


Der Grund des Syndroms Lou - die angeborene Mangelhaftigkeit des Ferments фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, herbeigerufen der Nonsens - oder den Stoppmutationen im Gen OCRL. Das Gen  kartirowan auf der langen Schulter des X-Chromosoms (Хq25-q26) enthält 24 eksona, einnehmend 58кДа eben. Daraufhin entwickelt sich die Mangelhaftigkeit фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, seiend kritisch metabolitom, zugezogen in wesikuljarnyj der Transport im Komplex Goldschi. Es ist möglich, dass der Mangel фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата auf aktinowyj das Zytoskelett weiter die Bildung und die Aufrechterhaltung der Interzellzusammenwirkungen beeinflussen kann.  Das renale Buttler-Albright-Syndrom ruft die Osteoporose, die der kompensatorischen Befreiung der Laugen zugeschrieben wird und des Kalziums aus den Knochen herbei, um die Protonen zu neutralisieren. Der langdauernde renale Verlust der Bicarbonate bei den Patienten mit den Verstößen des Metabolismus inoistolfosfata kann ein Grund des Hyperparathyreoidismus sein. Die Diagnose des Syndroms Lou kann mit dem normalen Intellekt und der großen Lebensdauer der Patientinnen vereinbar sein.


Die Behandlung Sindroma Lou:


Die rechtzeitig ernannte kochsalzarme Diät und die Galaktosen, die Therapie des Syndroms Fankoni und der Rachitis verbessern den Zustand der Patientinnen. Außerdem ist korrrekzija metabolitscheskogo der Azidose notwendig.




  • Сайт детского здоровья