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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Lorensa-Muna-Bidlja

Das Syndrom Lorensa-Muna-Bidlja


Die Beschreibung:


Lorensa — Muna — Bidlja das Syndrom (J. Z. Laurence, der englische Ophtalmologe, 1830—1874; R. Ch. Moon, der amerikanische Ophtalmologe, 1844 1914; A. Biedl, der tschechische Internist, 1869—1933) — nejroendokrinnoje die Erkrankung, die Pigment- retinitom gezeigt wird, der Verfettung, polidaktilijej, dem Hypogenitalismus und der Retardation. Das Syndrom ist in 1866 von Lorensom und Munom wie die Kombination pigment- retinita mit dem Hypogenitalismus, der Wachstumsretardierung und oligofrenijej beschrieben. In 1920 den Liedermacher (G. Bardet) hat auf polidaktiliju bei diesem Syndrom beachtet, und in 1922 hat Bidl andere Laster der Entwicklung bei diesem Syndrom beschrieben. Es ist von wenigem mehr 400 Patientinnen beschrieben. Die Erkrankung hat den familiären Charakter oft, trifft sich bei den Männlichen öfter.


Der Grund des Syndroms Lorensa-Muna-Bidlja:


Die Ätiologie und die Pathogenese ist ungenügend studiert. Der meiste Wert wird den genetischen Faktoren gegeben, jedoch ist der Vererbungstyp nicht präzisiert. Wird zugelassen, dass das Syndrom eine Untersuchung der intrauterinen Schädigung der Frucht, zum Beispiel, bei der Toxoplasmose, der Rubella bei den Schwangeren ist. Neben den angeborenen Lastern der Entwicklung des Skelettes, das Auge, des Gehirns, der medialen Organe, fortschreitend distrofitscheskimi von den Veränderungen (zum Beispiel, der Netzhaut der Augen, der Nieren) wird der Wert den nochmaligen Verwirrungen beigemessen, die mit dem Verstoß der Funktion gipotalamitscheskich die Mittelpunkte verbunden sind.

Die pathologische Anatomie. Morfologitscheski sind die Veränderungen im Gehirn für Lorensa — Muna — Bidlja das Syndrom nicht spezifisch und bei vielen Patientinnen fehlen überhaupt. Sind distrofitscheskije die Veränderungen der Kerne des Hypothalamus mit der Verkleinerung der Zahl der Ganglienzellen und ihre Substitution gliosnymi von den Elementen beschrieben, sowie die Atrophie der Gehirnwindungen, die angeborene Abwesenheit des Balkens und werden andere die Fehlbildungen der Nieren — fetal doltschatost, die Hypoplasie, die Dysplasie Oft beobachtet; mikroskopitscheski in den Nieren findet sich das breite Spektrum der Veränderungen — vom kleinen Wuchern mesenchimalnych der Elemente bis zu geäußert mesangialnoj proliferazii, kistosnogo die Erweiterungen kanalzew mit der Bildung kortikalnych und medulljarnych kist, periglomeruljarnyj und interstizialnyj fibros, langdauernd die entzündliche Zellinfiltration. Die angeborenen Laster des Herzens und der Behälter sind bei der Obduktion bei 2/5 Gestorbenen enthüllt. Die Geschlechtsorgane sind in der Regel unterentwickelt.


Die Symptome des Syndroms Lorensa-Muna-Bidlja:


Die Verfettung trifft sich bei 81-95 % die Patientinnen, fängt schon auf dem ersten Lebensjahr öfter an und nimmt mit zunehmendem Alter zu. Die Pigmententartung der Netzhaut, oder pigment- retinit, obwohl sich zu den kardinalen Symptomen der Erkrankung verhält, ist nur bei 15 % der Patientinnen beschrieben; die Verstöße der Sehkraft werden bei 92-93 % krank (beobachtet mehr erblinden 70 % die Patientinnen). Ein Grund des fortschreitenden Verlustes der Sehkraft neben pigment- retinitom sind die Sehnervenatrophie, das Glaukom, die Cataracta, die Kurzsichtigkeit; es sind die Laster der Entwicklung der Augen beschrieben: mikroftalmija, anoftalmija, die Aniridie, das Kolobom der Regenbogenhaut.

polidaktilija, gewöhnlich trifft sich schestipalost, bei 70-80 % die Patientinnen; bei einigen Patientinnen existiert sindaktilija, manchmal in der Kombination mit polidaktilijej, die Brachydaktylie, ploskostopije. Es sind die Laster der Entwicklung des Kraniums beschrieben: mikrozefalija, die Hauptwassersucht, brachizefalija, lobnyj die Hyperostose, die Entstellung des Türkensattels, die Gesichtsasymmetrie, sowie die Defekte poswonkow und der Ränder. Die Patientinnen gewöhnlich der kleinen Größe, sosrewanije des Skelettes ist es verzögert.

gipogonadism wird bei 74-85 % der kranken Männer und bei 45-53 % der Frauen beobachtet; er kann wie mit der primären Mangelhaftigkeit der sexuellen Drüsen, als auch mit der Senkung der Produktion gonadotropinow verbunden sein. Bei den Männern wird charakteristisch jewnuchoidnyj die Spezies, die heftige Verfettung, nicht selten die Gynäkomastie, die kleinen Umfänge der Hoden und der äusserlichen Geschlechtsorgane, den Haarwuchs auf dem Schamberg nach dem weiblichen Typ bemerkt. Bei den Frauen können die sekundären Geschlechtsmerkmale vollständig fehlen, die Amenorrhoe und die Hypoplasie der Geschlechtsorgane, zugleich in einer Reihe von den Fällen die möglich normale sexuelle Entwicklung mit der Fähigkeit zu detoroschdeniju beobachtet werden.
Einige Patientinnen hatten Verstöße der Toleranz zur Glukose bis zur Entwicklung der Zuckerkrankheit; manchmal entwickelt sich nessacharnyj, es wird die arterielle Hypertension bemerkt.

Die Verwirrungen der Psyche sind bei 70-85 % der Patientinnen vorhanden; bei einigen oligofrenija von der frühen Kindheit, aber ist der schlagartige Verstoß des Intellekts (mit 7—8-летнего des Alters) beschrieben. Die Stufe der Veränderung der Psyche ist verschieden. Werden newrologitscheski die Verwirrungen bemerkt, auf EEG wird der Verstoß der Regelmäßigkeit der Hauptrhythmen, diffus disritmija oft beobachtet; hin und wieder - ekstrapiramidnyje die Verstöße: die spastischen Lähmungen der Gliedmaßen, gipo und die Hyperreflexie.
Die angeborenen Laster des Herzens, die Fehlbildungen der Aorta und der Koronarbehälter werden selten bei Lebzeiten diagnostiziert.

Auf dem Hintergrund der angeborenen Defekte der Nieren (polikistos, die Hypoplasie, glomeruljarnaja die Dysplasie) entstehen die entzündlichen Prozesse (die langdauernde Glomerulonephritis, die Pyelonephritis, die Abszesse der Nieren), die sich bei urologitscheski die Überprüfung unter Ausnutzung radiorentgenologitscheskoje der Methoden und der Biopsie der Nieren herausstellen.

Gelehrte Klejn und Ammann haben angeboten, die volle Form des Syndroms (alle fünf kardinalen Symptome), unvollständig (eines oder mehreren Symptoms fehlen), abortiv (eines-zwei Symptoms oder die nicht deutlichen Erscheinungsformen alle), atipitschnuju (pigment- retinita gibt es, aber werden andere Infektionen der Augen bemerkt) und die extensive Form abzuscheiden (neben fünf Hauptsymptomen gibt es andere Laster der Entwicklung). Die volle Form trifft sich verhältnismäßig selten: aus 132 Fällen, die in der Literatur von Telenom gesammelt sind (JE Thelen, 1958), ist sie nur in 26 enthüllt.

Die Diagnose stellt bei der vollen Form des Syndroms die Schwierigkeiten nicht vor. polidaktilija zeigt sich schon zur Geburt. Nicht selten entwickelt sich auf dem ersten Lebensjahr die Verfettung. Im Folgenden zeigen sich andere Symptome. Die Differentialdiagnose wird mit der adiposo-genitalen Dystrophie, der die Infektionen der Augen nicht eigen sind, polidaktilija und andere Laster der Entwicklung, oligofrenija, sowie mit dem Syndrom Alstrema — Challgrena, die mit der Kombination Pigment- retinita mit den Verfettungen charakterisiert werden, der Taubheit, der Zuckerkrankheit (manchmal die psychischen Verwirrungen) bei der Abwesenheit polidaktilii und gipogonadisma durchgeführt.

Внешний вид больного с синдромом Лоренса-Муна-Бидля

Das Aussehen des Kranken mit dem Syndrom Lorensa-Muna-Bidlja


Die Behandlung des Syndroms Lorensa-Muna-Bidlja:


Die Behandlung symptomatisch.
Die Prognose ungünstig. Gewöhnlich erblinden die Patientinnen, die Verfettung und die renale Mangelhaftigkeit steigern sich. Die Patientinnen sterben im jungen Alter öfter; älter aus den Gestorbenen waren 50 Jahre. Das Drittel der Gestorbenen vom Grund des Todes hat eine Harnstoffvergiftung.




Man braucht, wnimenije zu wenden:


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