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Das Syndrom Leja


Die Beschreibung:


Gegeben simptomokompleks ist nicht nur für die Mutationen mtdnk, sondern auch für andere Gruppen der Aufbewahrungsort (aminoazidopatii, azidurija, die Defekte DBB, die von den nuklearen Genen) und einige endogene Zustände verschlüsselt werden (tiaminowa die Mangelhaftigkeit, die alkoholische Fetopathie, den langdauernden Alkoholismus) charakteristisch.


Die Gründe des Syndroms Leja:


In einer Reihe von den Fällen sind die angeborenen Defekte des Energiewechsels bekannt: der Mangelhaftigkeit das Zytochrom Mit oksidasy, piruwat degidrogenasy (266150), NADH degidrogenasy (252010), ATF sintetasy (516060).


Die Symptome des Syndroms Leja:


Die Erscheinungsformen: die Muskelhypotonie, mosschetschkowyje die Symptome, spastitschnost, die Hemmung oder den Verstoß der psychomotorischen Entwicklung, der Verstoß des Bewusstseins, die respiratorischen Abnormitäten, die Atrophie der Sehnerven, oftalmoplegija, das Erbrechen, die Dehydratisierung. Das Debüt wechselt von den ersten Monaten des Lebens bis zu 3 Jahren ab. Die charakteristisch heftige Exazerbation der klinischen und biochemischen Kennziffern bei den Infektionen. Der Tod kann von der fortschreitenden Enzephalopathie treten, ist - bei den begleitenden Infektionen und anderer stressornych die Wirkungen auf den Metabolismus oft. Bei KT decken typisch bilateralnyje die Felder der herabgesetzten Dichte auf dem Gebiet des Stammes des Gehirns, talamussa, basalnych ganglijew und des Kleinhirnes auf; die ähnlichen Veränderungen in hastig des Gehirns. Zeigen die Defekte Und und der IV. Komplexe DBB und laktatazidos. Die Patomorfologitscheski Veränderungen: die Demyelinisation, nekros, die Gliose, der Verdünnung der Neuronen, proliferazija der Kapillaren in basalnych ganglijach, den Stamm, das Kleinhirn und die Gehirnrinde. Die Krankheit Leja wird wie das Schlussstadium der Defekte in der Synthese ATF betrachtet.




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