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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Kriglera-Najjara

Das Syndrom Kriglera-Najjara


Die Beschreibung:


Das Syndrom Kriglera-Najjara (sin.: die angeborene familiäre Hyperbilirubinämie der Brustkinder, die angeborene nicht Hämolysehyperbilirubinämie mit der nuklearen Gelbsucht) ist der amerikanischen Kinderärzte J.F mit Namen genannt. Crigier V. A. Najyar).


Die Gründe Sindroma Kriglera-Najjara:


Bei dieser Krankheit wird der Prozess kon'jugazii des Bilirubins verletzt. In der Grundlage liegt der angeborene Defekt gljukuroniltransferasy — des Ferments, das kon'jugaziju das indirekte Bilirubin gewährleistet. Der angegebene Defekt erblich, den Vererbungstyp - autossomno-rezessiwnyj.
Scheiden zwei Typen dieser Krankheit ab.
Der 1. Typ wird mit der Abwesenheit gltokuroniltranferasy charakterisiert. Infolge seiner erreicht die Konzentration des indirekten Bilirubins in die ersten Tage nach der Geburt die Größen, die 300 übertreten — 400 und mehr des mkmol/l. Die Behandlung ist erfolglos.
Beim 2. Typ ist die Aktivität des Ferments verringert, aber er ist anwesend. giperbillirubinemija die Hoche. Die Behandlung ist möglich.

Патогенез синдрома Криглера-Найяра

Die Pathogenese des Syndroms Kriglera-Najjara


Die Symptome Sindroma Kriglera-Najjara:


Die charakteristischen Symptome:
■ die Gelbsucht;
■ das Syndrom newrologitscheskich der Verstöße.
Die Gelbsucht wird von der Geburt gewöhnlich bemerkt und schnell wachst an. Die Abwesenheit der Hepatomegalie lässt zu, sie parenchimatosnyj und den mechanischen Charakter auszuschließen. Die Senkungen des Hämoglobins und der Zahl der Erythrozyten wird nicht beobachtet, was von der Abwesenheit der Hämolyse zeugt. Bei diesem Typ der Krankheit kommen die Patientinnen in die ersten Wochen um, ist — die Monate des Lebens seltener. Beim 2. Typ hervortut, neben der Gelbsucht, newrologitscheskaja die Symptomatologie. Es entwickelt sich sogenannt «die nukleare Gelbsucht» — die gelbe Farbe prokraschiwajutsja basalnyje ganglii und den Hypocampus. Von den ersten Symptomen kommen die Senkung des Appetites, die Anregung, die Senkung der Reflexe, die Schläfrigkeit vor. Im Laufe von einigen Stunden wird der Zustand progressiv verschlimmert. Es erscheint die generalisierte Muskelhypertonie, das Kind liegt mit dem zurückgeworfenen rückwärts Kopf, die unteren Gliedmaßen sind und perekreschtscheny angestrengt. Es werden das Symptom «der kommenden Sonne», die Konvulsionen bemerkt. Im Folgenden entwickeln sich die spastische zerebrale Lähmung, die heftige Entwicklungsverzögerung, der Verlust des Gehörs auf dem Gebiet der hohen Töne,
In der biochemischen Analyse des Blutes klärt sich die Hyperbilirubinämie auf Kosten von der indirekten Fraktion. Der Lappen der geraden Fraktion des Bilirubins ist unbedeutend. Bei der Entwicklung der Interkurrentkrankheit (ORWI u.a.) wachst der Stand des Bilirubins heftig an, wie auch die Gelbsucht. Es gibt keine Abweichungen in den funktionalen Kennziffern der Leber.
Diese Krankheit — eine der schwersten Hyperbilirubinämien der Periode noworoschdennosti und der ersten Monate des Lebens. Der Effekt von den energischsten Heilveranstaltungen trägt den vorübergehenden Charakter und fordert ihre ständige Wiederholung. Es das wohl haupt-e e diagnostische Kriterium der vorliegenden Krankheit. Die kon'jugazionnuju Natur der Erkrankung leicht festzustellen: es gibt keine Merkmale der Hämolyse und der Infektion der Leber.
Werifizirujuschtschej gibt es keine diagnostische Prozedur. Da der Defekt neustranim, der Patientin die ständige Therapie braucht, dass man wie «die entscheidende diagnostische Aufnahme» betrachten kann.

Синдром Криглера-Найяра характеризуется выраженной иктеричностью склер

Das Syndrom Kriglera-Najjara wird geäußert ikteritschnostju der Skleren charakterisiert


Die Behandlung Sindroma Kriglera-Najjara:


Das Phenobarbital oder siksorin, den foto- und infusionnaja die Therapie. Bei der Steigerung des indirekten Bilirubins ist es 250 - 270 mkmol/l —  samennoje die Bluttransfusion höher.




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