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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Konradi-Chjunermanna

Das Syndrom Konradi-Chjunermanna


Die Beschreibung:


KONRADI-CHJUNERMANNA das Syndrom (sin. Punkt- angeboren chondrodisplasija) – na@sledstwennyj das Syndrom, das die Fischschuppenkrankheit mit ske@letnymi und die Augenveränderungen kombiniert.


Die Symptome Sindroma Konradi-Chjunermanna:


Die Erkrankung wird von der Geburt in Form von su@chogo des Typs ichtiosiformnoj die Erythrodermien mit "wich@rewym" von der Anordnung der Schildchen in Form von den Wirbeln und den Streifen gezeigt. Durch etwas Monate bleibt das Grundtonerythem regressirujet, und an Ort und Stelle giperkeratotitscheskich utscha@stkow, besonders in der Zone distalnych der Abteilungen konetsch@nostej follikuljarnaja die Atrophodermie. Es wird die Hypoplasie der Zähne, das Haar (rubzowaja die Alopecia, den Verstoß der Struktur des Haares nach dem Typ us@lowatogo der Trichorrhexis nodosa, pili torti) bemerkt.

Die Skelettabnormitäten nehmen die Formabweichungen des Kraniums (makrozefalija, sedlowidnyj die Nase, auftretend lobnyje bugry), die niedrige Größe, sindak@tiliju, polidaktiliju, der Entstellung der Füsse, assim@metritschnoje die Verkürzung der Gliedmaßen, die Skoliose, ano@malii poswonkow, der Ränder auf u.a. Im Kindesalter bei rentgenografii bringen die pluralen kleinen Herde obyswestwlenija (enchondralnyj die Osteogenese) in der Knorpeltextur der Endstücke der Röhrenknochen an den Tag. Die Augenpathologie nimmt die Cataracta auf, at@rofiju des Sehnerves u.a. Sind wrosch@dennyje die Laster des Herzens, der Nieren, der Lungenader, immunnyje die Verstöße Möglich. Gistologitscheski bringen die Hyperkeratose mit den Hornpfropfen in ustjach wolo@sjanych den Follikel, die Erweiterung der Ausführungsgänge ekrinnych potowych der Drüsen, die Ablagerungen des Kalziums in der Hornschicht der Oberhaut an den Tag. Die Diagnose wird auf klinisch, feingeweblich und rentgenologi@tscheskich gegeben (rentgenografija der Knochen) gegründet.


Die Gründe Sindroma Konradi-Chjunermanna:


Der Typ nasledo@wanija – X-zusammengehakt dominant, lokalisa@zija mutantnogo des Genes Chr11.22-pi 1.23 mit dem Letaleffekt für gemisigot des Männergeschlechtes.


Die Behandlung Sindroma Konradi-Chjunermanna:


Die Beobachtung und letsche@nije beim Augenarzt und dem Orthopäden. Die Behandlung ist bei der Fischschuppenkrankheit ähnlich.




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