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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Klippelja-Fejlja

Das Syndrom Klippelja-Fejlja


Die Beschreibung:


M Klippel und A. Feil haben das angeborene Laster der Entwicklung mit der charakteristischen Symptomtrias beschrieben: der kurze Hals, niskoraspoloschennaja die Grenze des Haares auf dem Hals, die Beschränkung der Beweglichkeit des Kopfes.


Die Gründe des Syndroms Klippelja-Fejlja:


Die Abnormität entwickelt sich infolge des Verstoßes der Vaskularisation, der Segmentation, der Aplasie, der Hypoplasie, der Hemmung der Verschmelzung der paarigen Anlage poswonkow in den embryonalen und fetalen Perioden. Sich bildend sinostosy schejnych, und manchmal und der oberen Brustwirbel, die Verkleinerung der Zahl der Halswirbel bis zu 4-5, nesraschtschenije der Bogen und der Körper poswonkow bestimmen das Krankenbild und die Schwere der Entstellung beim gegebenen Syndrom.


Die Symptome des Syndroms Klippelja-Fejlja:


Die klassische Symptomtrias nimmt beim Syndrom Klippelja-Fejlja den kurzen Hals, niskoraspoloschennuju die Grenze des Haares auf dem Hals und die Beschränkung der Beweglichkeit des Kopfes auf. Ein am meisten geäussertes Symptom ist die Verkürzung des Halses, aber in puncto der Diagnostik das informativste Symptom ist die Beschränkung der Bewegungen des Kopfes. In höherem Grad leiden rotazionnyje die Bewegungen.

Das Syndrom Klippelja-Fejlja wird mit anderen Abnormitäten der Entwicklung nicht selten kombiniert. So klären sich bei 25-30 % der Patientinnen die Skoliose, krylowidnyje die Falten des Halses, rigidnaja die Knochenform kriwoschei, das hohe Stehen des Schulterblattes - die Krankheit Schprengel. Es zeigen sich die Abnormitäten der Entwicklung der oberen und unteren Gliedmaßen: sindaktilija, die Hypoplasie des I. Fingers der Hand, die zusätzlichen Finger, die Hypoplasie des Brustmuskels, die Hypoplasie der oberen Extremität, die Abwesenheit der Elle, der Entstellung der Füsse.

Die verwischten Abnormitäten der Entwicklung der medialen Organe bei den Patientinnen mit dieser Erkrankung stellen die große Drohung für das Leben des Kranken, als das Syndrom vor. Bei 35 % der Patientinnen gibt es die schweren Abnormitäten der Entwicklung der Nieren in Form von der Aplasie, der Hypoplasie, der Hypoplasie lochanok, der Hydronephrose, der Verlagerung motschetotschnikow. Ziemlich oft treffen sich die Abnormitäten der Entwicklung des kardiovaskulären Systems (die Kammerscheidewanddefekte, nesaraschtschenije arteriell (botallowa) des Durchflusses, dekstroposizija die Aorta, die Abwesenheit der Lunge u.a.).

Der Verstoß der Entwicklung der Wirbelsäule wird von den Verstößen der Entwicklung des Nervensystemes begleitet. Im frühen Alter der Veränderung seitens ZNS können in Form von sinkinesi - unwillkürlich sodruschestwennych der Bewegungen der Hände, der Hände gezeigt werden. Im mehr älteren Alter newrologitscheskaja wird die Symptomatologie in einer Reihe von den Fällen die nochmaligen Rückenmarkveränderungen und koreschkow, sich entwickelnd infolge von den entarteten Veränderungen der Wirbelsäule, der Verschmälerung des Wirbelkanals, protrusii die Schädelbasen ergänzt.

Das Rentgenologitscheski Bild

Aus der Gründung rentgenologitscheskogo der Methode der Forschung nach Fejlju unterscheiden zwei Typen der Erkrankung.

Beim ersten Typ der Erkrankung G und Si sind ins einheitliche Knochenkonglomerat zusammengezogen, zu dem auch andere Halswirbel zugezogen sind. Gewöhnlich ist die Halswirbelsäule von vier - fünf poswonkami vorgestellt. Treffen sich andere Abnormitäten der Entwicklung poswonkow, vorzugsweise nesaraschtschenije der Bogen poswonkow (spina bifida).

Der zweite Typ der Erkrankung nach Fejlju wird mit dem Vorhandensein sinostosa des Atlantookzipitalgelenkes, knochen- sraschtschenijami niedriger liegend poswonkow, der Halsrippen charakterisiert. Die Abnormität der Halswirbelsäule wird mit newrologitscheskimi von den Verwirrungen kombiniert.

Für die Aufspürung der Instabilität poswonkow, die Verschmälerung des Wirbelkanals, die Hypoplasie und die Aplasie der Scheiben, die Hypermobilitäten der Gelenke des Röntgenogramms der Halswirbelsäule in sagittalnoj erfüllen die Ebenen in der Lage des maximalen Beugens und rasgibanija die Köpfe.

Синдром Клиппеля-Фейля

Das Syndrom Klippelja-Fejlja


Die Behandlung des Syndroms Klippelja-Fejlja:


Die konservative Behandlung, die auf die Erhöhung des Umfanges der Bewegungen des Kopfes gerichtet ist, - die speziellen Öbungen, die Extension, die Anwendung des Kragens - der wesentlichen Veränderungen gibt nicht.

Beim Syndrom Klippelja-Fejlja ist die kosmetische Operation, bei der die Abtragung gelegen höher vorgesehen wird, als in der Norm, vier ersten Ränder - "zerwikalisazii" nach Bonola angeboten. Erzeugen parawertebralnyj den Schnitt zwischen ostistymi von den Schößlingen und dem medialen Rand des Schulterblattes. Vom medialen Rand des Schulterblattes schneiden trapezijewidnuju und rombowidnuju die Muskeln ab. Sie führen knutri, und das Schulterblatt knaruschi ab. Während 10-18 cm resezirujut I-IV nehmen die Ränder nadkostnizu eben aus. Die Immobilisierung verwirklichen vom Gipsbett, und dann polyäthylen- golowoderschatelem.

Die Operation erfüllen auf einer Seite, und nach der Wiederaufbaubehandlung - auf anderem.

Die Prognose.

Für die Funktion ungünstig, bleibt die Beschränkung der Bewegungen des Kopfes erhalten. Die nochmaligen entarteten Veränderungen der Wirbelsäule in den seltenen Fälle bringen zu schwer newrologitscheskim den Verwirrungen.




Man braucht, wnimenije zu wenden:


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