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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Klajnfeltera

Das Syndrom Klajnfeltera


Die Beschreibung:


Diese Chromosompathologie findet ziemlich oft statt: sie trifft sich durchschnittlich 1:850 die Neugeborenen des Männergeschlechtes und bei 1-2,8 % die Patientinnen oligofrenijej, es ist bei der nicht tiefen intellektuellen Senkung öfter. Unter den Männern, die an der Unfruchtbarkeit an der Unfruchtbarkeit mehr mehr 10 % leiden haben das zusätzliche X-Chromosom. Mittler ist das Alter der Eltern bei der Geburt des Kindes mit der Krankheit Klajnfeltera erhöht: er ist 35,5 Jahre bei den Vätern gleich.


Die Symptome Sindroma Klajnfeltera:


Das Aussehen der Neugeborenen mit dem Syndrom der Gewöhnliche. Die Veränderungen beginnen klinitscheski in der Regel, in prepubertatnom und pubertatnom den Alter gezeigt zu werden.
Die erwachsenen Männer haben die hohe Größe, jewnuchoidnoje die Körperbauten (die langen Beine, die hohe Taille, das verhältnismäßig breite Becken, die Ablagerung des Fettes nach dem weiblichen Typ), die Neigung zur Verfettung, die Gynäkomastie. Wie das für die Erkrankung spezifische Symptom, das sich nicht bei anderen Formen gipogonadisma trifft, die verhältnismäßig kurzen Hände unterscheiden, übertritt ihr Ausmaß nicht mehr als auf 2-3 cm die Größe, während bei anderen Varianten der Mangelhaftigkeit der Hormonaktivität der sexuellen Drüsen dieser Unterschied nicht weniger 4 bildet siehe das Vorliegende Symptom zeigt sich noch in dopubertatnom die Periode. podmyschetschnoje owolossenije ist es ungenügend, auf dem Schamberg owolossenije nach dem weiblichen Typ geäußert, die Vegetation auf der Person unbedeutend oder fehlt. Bei den Patientinnen trifft sich verschiedene displastitscheskije die Merkmale oft: uploschtschennyj das Genick, den Hypertelorismus, epikant, auftretend nadbrownyje die Bogen, den hohen Himmel, die falsche Größe der Zähne, anwachsend motschki, klinodaktilija der kleinen Finger der Hände. Die Muskulatur ist schwach, die Schultern eng, der Brustkorb uploschtschena entwickelt. Das Glied der normalen Umfänge oder ist verringert, die Hoden sind wesentlich verringert, die Dichte der Hoden ist wesentlich erhöht, schmerzlos.
Die Retardation wird bei 25-50 % der Patientinnen bemerkt. Die intellektuelle Mangelhaftigkeit ist neresko geäußert, es ist die Grenzretardation und die Debilität verschiedener Stufe hauptsächlich. Den Patientinnen sind die asthenischen Erscheinungsformen und die Striche des psychischen Infantilismus eigen: die Instabilität der Aufmerksamkeit, die erhöhte Erschöpfbarkeit, die Senkung der Arbeitsfähigkeit, die erhöhte Suggestibilität usw. Für das Syndrom Klajnfeltera ist eine bestimmte Dissoziation zwischen der Unterentwicklung des Intellekts und der Unreife des emotionalen-willenstarken Bereiches charakteristisch.

Внешний вид больного с синдромом Клайнфельтера

Das Aussehen des Kranken mit dem Syndrom Klajnfeltera


Die Diagnostik:


Unter dermatoglifitscheskich der Merkmale treffen sich die Querfalte, distalnoje die Anordnung triradiussa, die Erhöhung der Frequenz der Bogen auf den Fingern nicht selten.
Die Forschung des Spermas bringt die reifen Formen spermatosoidow nur für die sehr seltenen Fälle an den Tag. In der Regel, es findet oligo - oder die Azoospermie aus. In punktate des Hodens finden die Hyperplasie der Hodenzwischenzellen, gialinisaziju saat- kanatikow. Der Stand des follikelstimulierenden Hormons ist wesentlich erhöht.
Die Kariologitscheski Funde sind vielfältig: meistens  findet sich der klassische Karyotyp 47, CHCHU; treffen sich auch die Karyotype 48, CHCHCHU; 49, CHCHCHCHU, sowie verschiedene Formen mosajzisma: 47, ХХУ/46, CHU; 47, CHCHU/46, CHCH; 47, ХХУ/46, ХУ/46, CHCH.
Bei drei überflüssigen X-Chromosomen (49, CHCHCHCHU) simptomokompleks unterscheidet sich vom klassischen Syndrom Klajnfeltera so, dass einige Kliniker es ins abgesonderte Syndrom-tetrassomiju C.Pris dieses Syndrom abscheiden es wird die niedrige Masse des Körpers bei der Geburt (durchschnittlich 2600г) bemerkt. Für die äußerliche Gestalt die charakteristisch ovale Person, den Hypertelorismus, den schiefen Umfang der Augen, epikant, das Schielen, ist der Rücken der Nase etwas uploschtschena, eingedrückt, und die Nasenspitze wsdernut. Der Mund groß, ist deutlich umrissen, manchmal nähert sich der dreieckigen Form. Die Ohrmuscheln groß, unterentwickelt, sind niedriger als Gewöhnlicher gelegen. Der Hals kurz, breit. Seitens des Knochen- und Muskelsystemes bringen die Schwierigkeit des Beugens in den Ellenbogengelenken, die Beschränkung der Supination, klinodaktilija 5 Finger der Hand an den Tag, es ist die Verbiegung schejki die Hüften davon walgusnym von der Lage, sandalewidnaja die Fissur häufig. Ist gipogonadism heftig geäußert, bei der Biopsie finden die selben Veränderungen, dass auch bei den Patientinnen mit dem Karyotyp 47, CHCHU. Die Retardation bei tetrassomii CHU trifft sich für alle Fälle und entspricht der tiefen Debilität oder der Imbezillität.

Признаки синдрома Клайнфельтера

Die Merkmale des Syndroms Klajnfeltera


Die Behandlung Sindroma Klajnfeltera:


Die Behandlung des Syndroms Klajnfeltera, hauptsächlich hormonal, mit 10-12 Jahren bevorzugter zu beginnen, die Therapie von den Präparaten der sexuellen Männerhormone verbessert den physischen Zustand. Gewöhnlich ernennen 1 % oder 5 % die Lösungen des Testosterons propionata nach 0,5-1 ml es sind 2-3 Male in der Woche oder sustanon-250 nach 0,5-1 ml 1 einmal pro Monat, auch 5-10 Milligramme metiltestosterona sublingwalno 2-3 Male im Tag intramuskulär. Jedoch muss man sich dabei erinnern, dass die hormonale Behandlung die sexuelle Sucht erhöht. Die geäusserte Gynäkomastie behandeln mit dem chirurgischen Weg. Bei der nicht tiefen intellektuellen Senkung verwenden die Psychostimulatoren und nejrometabolitscheskije die Präparate. Für die Stimulation des Haarwuchses auf der Person verwenden rastirki und die Salben, die die Androgene enthalten. Das Risiko der nochmaligen Geburt des Kindes mit dem Syndrom Klajnfeltera übertritt 1 %, wenn den Karyotyp der Eltern den Normalen nicht.




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