DE   EN   ES   FR   IT   PT


medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom des Dandys-uokera

Das Syndrom des Dandys-uokera


Die Beschreibung:


Das Syndrom des Dandys — Uokera — die Abnormität der Entwicklung des Kleinhirnes und umgebend es likwornych der Räume; die genetisch bedingte Erkrankung mit der Frequenz wstretschajemosti 1:25000, vorzugsweise bei den Frauen.


Die Gründe des Syndroms des Dandys-uokera:


Der Etiologitscheski Grund des gegebenen Syndroms ist unbekannt. Früher wurde es angenommen, dass diese außerordentlich erbliche, genetisch bedingte Erkrankung.  Jedoch wird bei den trinkenden Müttern diese angeborene Pathologie der Frucht sehr oft, sogar ohne begleitende genetischen Abnormitäten diagnostiziert.

In der Regel, die Frauen der ähnlichen sozialen Gruppen verhalten sich zu wynaschiwaniju der Schwangerschaft verantwortungslos, die intrauterine Diagnostik wird nicht durchgeführt, und bei ihnen auf das Licht erscheinen die Kinder mit den typischen Merkmalen des Syndroms des Dandys-uokera.

zitomegalowirusnaja ifekzija, die Rubella der Schwangeren verhalten sich zu den Risikofaktoren auch. Manchmal kommen die Kinder mit diesem Syndrom bei den Müttern mit der nasledstwenno-bedingten familiären Zuckerkrankheit auf.


Die Symptome des Syndroms des Dandys-uokera:


Die Merkmale des Syndroms zeigen sich zu erstem skrininge der Schwangerschaft — in 19-22 Wochen. Auf USI der Frucht sind typisch, patognomonitschnyje die Merkmale sichtbar: die Erweiterung  des vierten Gehirnventrikels, die Hypoplasie oder die Aplasie des Kleinhirnwurmes, die Kyste der hinteren Schädelvertiefung  auf dem Gebiet der großen Zisterne.

Auf räumlich USI auf den späteren Fristen  kann man sraschtschenije der Finger der Gliedmaßen (sindaktilija), die Abnormität der Entwicklung der Nieren der Frucht, die "Hasenscharte" und "den Wolfsrachen" sehen.

Nach der Geburt beim Kind wachst schwer newrologitscheskaja die Symptomatologie schnell an, deren Ausgeprägtheit — von gemäßigt bis zu hell variabel ist, worauf beeinflusst die Form der Pathologie. Ziemlich schnell erscheinen die Merkmale der intrakranialen Hypertension, und dann der Hauptwassersucht.

Das Kind ist unruhig, bleibt in der Entwicklung — wie physisch, so psicho-newrologitscheskom zurück. Entwickeln sich mosschetschkowyje die Symptome — die Ataxie, die spastischen Zustände der Muskeln, des Verstoßes der Koordination.

Die anwachsende Gehirndekompensation bei schwer die Form des Syndroms des Dandys-uokera bringt zum Tod im Laufe vom ersten halben Jahr des Lebens, besonders beim Fehlen des vollwertigen Falles unter den Bedingungen der Abteilung der Pathologie der Kinder des frühen Alters.


Die Diagnostik:


Die antenatalnyj Diagnose des Syndroms des Dandys-uokera stellt vor dem Arzt und den Eltern das ernsteste Problem der Auswahl zwischen der Erhaltung der Schwangerschaft mit tatsächlich von der hundertprozentigen Wahrscheinlichkeit der Geburt des geistig-minderwertigen Kindes und der Unterbrechung der Schwangerschaft.

Wird mehrfach USI der Frucht zwecks der Verlaufsbeobachtung hinter dem Zustand des Gehirns, des Herzens, der Nieren durchgeführt. Nach der Geburt wird die Diagnose MRT (die Durchführung MRT während der Schwangerschaft unzweckmässig wegen der Unmöglichkeit der Fixation der Frucht in der Höhle matki) bestätigt.


Die Behandlung des Syndroms des Dandys-uokera:


Bei der unvollständigen Form des Syndroms, der Hauptwassersucht ist die chirurgische Behandlung — schuntirowanije der Kyste und des Seitenventrikels möglich.

Jedoch es palliatiwnoje die Behandlung — die Infektion des Gehirns zu entfernen es ist unmöglich, das Kind bleibt den schweren physischen und psychoneurologischen Invaliden mit den begleitenden Pathologien des Herzens, den Abnormitäten der Nieren, des Auges, der geistigen Unvollkommenheit.

Manchmal, für die Ausnahmefälle verläuft das Syndrom des Dandys-uokera ohne begleitende Pathologien des Herzens und anderer Organe, aber der Stand der geistigen Entwicklung ist immer außerordentlich niedrig.




  • Сайт детского здоровья