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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Widemana-Bekwita

Das Syndrom Widemana-Bekwita


Die Beschreibung:


Das Syndrom Bekwita-Widemana (Beckwith-Wiedemann) war J.В zum ersten Mal beschrieben. Beckwith in 1963 und H.R. Wiedemann in 1964. Dieses Syndrom wird mit der klassischen Triade, die makrossomiju aufnimmt, omfalozele und makroglossiju charakterisiert.
Die Synonyme. Das Syndrom eksomfalii - makroglossii - des Riesenwuchses.
Die Frequenz wstretschajemosti wird auf der Höhe 0,72 auf 10 000 Geburt bewertet. In der Literatur ist es mehr 500 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.


Die Gründe des Syndroms Widemana-Bekwita:


Meistens entsteht das Syndrom Bekwita-Widemana (Beckwith-Wiedemann) sporaditscheski und hat autossomno-rezessiwnyj den Vererbungstyp mit unvollständig penetrantnostju und der variablen Expressivität. Es wird angenommen, dass die gegebene Erkrankung infolge der Umgestaltungen zuziehend die Region der kurzen Schulter des Chromosoms 11 р15 entstehen kann.


Die Symptome des Syndroms Widemana-Bekwita:


Der Name "das EMG-Syndrom" geschieht aus drei am meisten manifestnych seiner Merkmale – eksomfalos (E), makroglossija (M) und den Riesenwuchs (G). Unter den dem Syndrom eigenen Merkmalen wesentlich sind makroglossija, pupowinnaja der Bruch und andere pupotschnyje die Abnormitäten, sowie die Hypoglykämie.

makroglossija zeigt sich in einem beliebigen Alter des Kindes, es wird von der Geburt oft bemerkt. Die Zunge kann im Mund nicht unterbracht werden, worauf Kosten von der Mund des Kindes geöffnet ist, und die Person erinnert dieses beim Kranken mit der Hypothyreose. Die vergrösserte Zunge erschwert sossanije und sogar die Atmung des Neugeborenen, bei den mehr älteren Kindern bemerken disartritscheskije die Verwirrungen.

Die Hypoglykämie beim Neugeborenen manifestiert schon auf erste-drei Tage. Die sich auf Kosten davon entwickelnden komatösen Zustände können den Tod des Kindes auf dem ersten Lebensjahr oder die schwere organische Infektion des Gehirns, die von der Retardation begleitet wird verursachen. Die Entwicklung gipoglikemitscheskich der Zustände ist mit der Hyperplasie ostrowkowych der Käfige der Bauchspeiseldrüse, die zu giperinsulinemii bringt verbunden. Mit der anfangenden noch intrauterinen Überproduktion des Insulins, das über die anabole Wirkung verfügt, verbinden wie makroglossiju, makrossomiju, wiszeromegaliju, als auch die Geneigtheit zur Entwicklung der Geschwülste parenchimatosnych der Organe. Die Erscheinungen der Hyperglykämie vermindern sich im Laufe von den ersten Monaten des Lebens des Kranken spontan.

Die Neigung zur Erhöhung der Masse des Körpers wird schon bei der Geburt bemerkt, sie übertritt 4000 g gewöhnlich, und die Länge – 52 siehe Intrauterin wiszeromegalija offenbar ist ein Grund der Bildung verschiedener Brüche, einschließlich charakteristisch für das Syndrom omfalozele (pupowinnoj die Brüche). Der pupowinnaja Bruch wird beim Neugeborenen diagnostiziert und kann von verschiedene nach der Größe sein, manchmal die Umfänge des Kinderkopfes erreichend.

makrossomija mit der Erhöhung der Muskeltextur und der subkutanen fettigen Schicht wird es von der Geburt bemerkt oder entwickelt sich postnatalno. Der Postnatalnyj Riesenwuchs verhält sich zu den weniger ständigen Merkmalen, manchmal wird von der Erhöhung einer Hälfte des Körpers gezeigt.

Ребенок с синдромом Видемана-Беквита

Das Kind mit dem Syndrom Widemana-Bekwita


Die Behandlung des Syndroms Widemana-Bekwita:


Die Pharmakotherapie: die spezifische Behandlung giperinsulinisma bei den Neugeborenen.

Die chirurgische Behandlung embryonal neoplasi nach den Standardmethodiken.
Die Prognose. Das Syndrom Bekwita-Widemanna hat verschiedene Prognose für das Leben. Er klärt sich von der termingemäßen Diagnostik der Hypoglykämie (der Prophylaxe der Retardation) und der frühen Diagnostik der embryonalen Geschwülste.




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