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Das Syndrom Bluma


Die Beschreibung:


Das Syndrom Bluma (die Sparkasse), (angl. Bloom syndrome auch bekannt), ist wie das Syndrom Bluma-Torre-Machatscheka ist selten autossomno-rezessiwnoje eine Chromosomverwirrung, die mit der hohen Frequenz der Bruche und der Umgestaltungen in den Chromosomen des kranken Menschen charakterisiert wird. Dieses Syndrom war vom Arzt von Dermatologen Dewidom Blumom (Dr zum ersten Mal beschrieben. David Bloom) in 1954.


Die Gründe des Syndroms Bluma:


Die Mutationen im Gen BLM, das Bestand-DNS gelikas ist (chelikasy), das Entstehen des Syndroms Bluma herbeirufen. DNS gelikasy (chelikasy) sind Fermente, die die Zweikettenspirale von DNS loswinden. Der Prozess der "Werbung" besteht aus der großen Menge der Prozesse, solcher wie die Synthese der Kopien von DNS, die Transkription RNK, die Reparation von DNS usw.
  
  Wenn sich der Käfig auf die Deletion vorbereitet, so werden die Chromosome so verdoppelt dass jede nowoobrasowannaja die Struktur den vollen Satz der Chromosome bekommt. Der Prozess der Doppelbildung heißt - die Replikation von DNS. Die Fehler, die bei der Replikation DNS zugelassen sind können zur Mutation bringen. Das Eiweiß BLM spielt die wichtige Rolle in der Aufrechterhaltung der Stabilität von DNS im Laufe der Replikation. Der Mutation des Genes BLM, die mit dem Syndrom Bluma desaktiwirujut die Eichhörner verbunden sind, der das Genom BLM verschlüsselt wird und bildet DNS chelikasy, oder verletzen den Prozess der Expression (die Bildung des Eiweisses). Mit anderen Worten geschieht die Expression dieses Genes nicht. Die Abwesenheit BLM des Eiweisses oder seine niedrige Aktivität bringt zur Erhöhung der Anzahl der Mutationen, gerade deshalb  bleiben die molekularen Mechanismen, mit deren Hilfe BLM die Stabilität der Chromosome unterstützt, Gegenstand für viele Forschungen bis jetzt.

    Bei den Personen, von der Sparkasse ist die große Menge der Austäusche zwischen den körpereigenen Chromosomen oder sestrinskimi von den Chromatiden (zwei Moleküle von DNS, die sich im Laufe der Replikation DNS) bilden vorhanden, in deren Ergebnis die Anzahl der Mutationen wesentlich zunimmt. Außerdem auf viel öfter (in Bezug auf die Personen, die nicht das Syndrom Bluma) haben kommt die Beschädigung der Chromosome und ihre Umgestaltung vor.

    Heute arbeiten die Gelehrten daran, was festzustellen (oder,) das Vorhandensein des direkten Zusammenhanges zwischen den molekularen Prozessen zu widerlegen, an denen das Gen BLM und der Veränderung der Chromosome teilnimmt. Außerdem ist die Verbindung zwischen den molekularen Defekten in den Käfigen der Personen von der Sparkasse, den Chromosomenmutationen, die in den Somazellen (alle Käfige des Körpers, außer sexuell angesammelt werden) und vielen klinischen Merkmalen des Syndroms Bluma eine der Richtungen der klinischen Forschungen auch.

  Das Syndrom Bluma wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt. Das heißt, beider Elternteils sollen die Träger sein damit ihr Kind krank geworden ist. Von den Träger der Erkrankung unter den Juden Aschkenasis, sind die Zugewanderter aus Osteuropa vorzugsweise, es ist 1 Mensch auf 100. Wenn beider Elternteils die Träger der Sparkasse sind, so kann in 25 % der Fälle, das Kind den Patientinnen sein.

    Jenen Mitgliedern der Familien, die die Träger der Erkrankung sein können ist es empfehlenswert, mit der Bitte um die genetische Familienberatung anzugehen oder, die genetische Testierung zu gehen. Für die Träger-Eltern, die planen, das Kind zu gebären ist nötig es prenatalnuju die Diagnostik mit Hilfe der zytogenetischen und molekularen Methoden durchzuführen. Auch ist es möglich, die molekulare Analyse von DNS für die Bestimmung des Vorhandenseins der Mutationen zu verwirklichen.


Die Symptome des Syndroms Bluma:


Die Personen, krank WB, in der Regel nicht groß von Wuchs, mit den charakteristischen Effloreszenzen auf der Haut, kotoryjewosnikajut fast sofort nach der ersten Wirkung der Sonnenstrahlen. Diese Effloreszenzen, entstehen auf den Backen (in der Regel die Rötung herbeirufend) und haben die Form des Schmetterlings. Aber die Blüte moschett, nicht nur auf der Person, sondern auch auf anderen Körperteilen zu entstehen, zu denen die Sonnenstrahlen gerieten (der Rücken, die Hände usw.).
Es sind solche Merkmale, wie charakteristisch:
- Die hohe Stimme;                                  
- Die spezifischen Striche der Person - die lange und enge Person, mikrognatija des unteren Gebisses, die große Nase und die Ohren, der Veränderung der Pigmentation der Haut, einschließlich das Erscheinen gipo e Hyper-Pigmentflecke und der Muttermale;
- Die Teleangiektasie (die ausgedehnten Blutgefäße), die auf der Haut, vorzugsweise auf dem Oberteil der Brust und des Rückens gezeigt werden können;
- Vom gemässigten Immunitätsdefekt, der mit dem Defizit einiger Klassen der Immunglobuline charakterisiert wird, das, wie die Forscher halten, zu den Rückfällen der Lungenentzündung und der Infektionen der Ohren bringt;
- gipogonadism ist ein pathologischer Zustand, der von der ungenügenden Sekretion der Androgene bedingt ist, das heißt kann der Organismus der Männer, das Sperma nicht erzeugen, so, von dieser Erkrankung getroffene Männlichen - sind unfruchtbar. Bei den Frauen wird diese Krankheit von der vorzeitigen Unterbrechung der Menstruationen (vorzeitig menopausa) gezeigt, d.h. sie haben die herabgesetzte Fähigkeit zur Geburt der Kinder. Jedoch können einige Frauen, die das Syndrom Bluma schmerzen die Kinder haben.
    Die Komplikationen, die infolge der Wirkung der Erkrankung entstehen, können die langdauernden Krankheiten der Lungen, die Zuckerkrankheit, das Entstehen der Schwierigkeiten bei der Ausbildung einschließen. Bei einigen Personen, entsteht die Retardation. Als die gefährlichste Komplikation kann man die Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Entstehens opucholewych der Erkrankungen nennen.

Кожные проявления при синдроме Блума

Die Hauterscheinungsformen beim Syndrom Bluma


Die Behandlung des Syndroms Bluma:


Die Behandlung symptomatisch: fotoschutz- sredtstwa, karotinoidy, das Antisterilitätsvitamin, immunokorrektory. Als Prophylaxe der Erkrankung ist es empfehlenswert, krownorodstwennych die Ehen zu vermeiden.




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