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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Bernars-Sulje

Das Syndrom Bernars-Sulje


Die Beschreibung:


Das Syndrom Bernars-Sulje — der seltene erbliche Verstoß der Funktion der Blutplättchen, charakterisiert mit dem Defekt membrannogo des Komplexes GP lb. Da GP lb Hauptrezeptor für den Faktor Willebranda ist,


Die Symptome des Syndroms Bernars-Sulje:


Bei den Patientinnen vom Syndrom Bernars-Sulje erinnert das Krankenbild die Krankheit Willebranda der gemässigten Schwere und gewöhnlich wird im kindlichen oder frühen Kindesalter gezeigt. Funktional, wie auch bei BW, wird die Adhäsion der Blutplättchen zu vaskulös subendotelialnomu matriksu verletzt. Obwohl die Thrombozytenaggregation unter dem Einfluß von den gewöhnlichen Agonisten normal ist, ist induzirowannaja ristozetinom die Aggregation wesentlich verletzt oder überhaupt fehlt nicht korrigirujetsja von der Ergänzung des normalen Faktors Willebranda. Zu anderen charakteristischen klinischen Besonderheiten verhält sich der Blutplättchenmangel (von schwach bis zu gemäßigt) und die Erhöhung des Umfanges der zirkulierenden Blutplättchen. Die Neigung zur Blutung kann genug geäußert und sogar sein, zum Niedergang der abgesonderten Patientinnen zu bringen, jedoch nimmt bei anderen Patienten die Schwere der Erkrankung mit der Zeit ab.


Die Gründe des Syndroms Bernars-Sulje:


Der Grund der Erkrankung — im Verstoß der Adhäsion und der Thrombozytenaggregation, bedingt vom Verstoß der Bildung membrannogo des Komplexes GPIb/IX/V.


Die Behandlung des Syndroms Bernars-Sulje:


Die Behandlung der ähnlichen angeborenen Verstöße gewöhnlich nespezifitschno. Die Umgießen der Blutplättchen zwecks der vorübergehenden Korrektion der hämorrhagischen Diathese ist nötig es mit der Vorsicht, in Anbetracht des Risikos der Entwicklung der Komplikationen nach den Hämo-Transfusionen zu verwenden. Die Funktionen der Blutplättchen verbessert desmopressin (der Mechanismus des Effektes ist bis noch nicht bekannt), deshalb die Bestimmung des gegebenen medikamentösen Präparates bevorzugt für die Prophylaxe oder die Behandlung der Blutung.




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