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Das Syndrom Angelmana


Die Beschreibung:


Cиндром ist Angelmana eine genetische Erkrankung, die die Abweichungen in der Entwicklung des Patienten, newrologitscheskije die Probleme in Form vom Verstoß der Rede, der Schwierigkeit beim Gehen und in einigen Fällen die Konvulsionen herbeiruft.
Das Syndrom Angelmana findet sich gewöhnlich nicht, bis die Eltern beginnen, die Entwicklungshemmung des Kindes im Alter von 6-12 Monaten zu bemerken. Die offenbaren Defekte werden im Alter von 2 - 3 Jahre gezeigt.
In der Regel, das Syndrom Angelmana beeinflusst die Lebensdauer nicht.


Die Symptome des Syndroms Angelmana:


Die Merkmale des Syndroms Angelmana schließen ein:
1. Die Entwicklungshemmung des Kindes.
2. Die Abwesenheit oder der minimale Umfang der Rede.
3. Die Unfähigkeit, zu gehen, den Verstoß des Gleichgewichtes (die Ataxie).
4. Der Tremor bei der Bewegung der Hände und der Beine.
5. Das Kind lächelt oft und lacht.
6. Die Übererregbarkeit der Persönlichkeit.
Die Menschen mit dem Syndrom Angelmana kann andere Merkmale und die Symptome auch haben, einschließlich:
1. Die Konvulsionen, die mit 2 - 3 Jahre gewöhnlich anfangen.
2. Die Schärfe der Bewegungen.
3. Der verringerte Umfang des Kopfes, das geschrägte Genick (mikrobrachizefalija).
4. Das Schielen.
5. Die totschkoobrasnyje Bewegungen der Zunge.
6. Der Hypopigmentation des Haares, der Haut und raduschki das Auge.
Die Mehrheit der Kinder mit dem Syndrom Angelmana zeigen die Merkmale der Verwirrung bei der Geburt nicht. Die ersten Symptome in Form von der Entwicklungshemmung werden im Alter von 6 - 12 Monate gezeigt.


Die Gründe des Syndroms Angelmana:


Das Syndrom Angelmana ist eine genetische Verwirrung. Meistens ist er mit den Problemen des Genes, das im 15. Chromosom gelegen ist (dem Gen UBE3A) verbunden.
Gewöhnlich, nur die mütterliche Kopie des Genes UBE3A ist im Gehirn florid. Die Mehrheit der Fälle des Syndroms Angelmana entwickelt sich, wenn der Bereich des mütterlichen 15. Chromosoms, der dieses Gen enthält, fehlt oder ist beschädigt. In der kleinen Fallzahl, dieses Syndrom entwickelt sich, wenn zwei väterliche Kopien, anstelle einer väterlichen und einer mütterlichen Kopie (väterlich dissomija beerbt werden).
Das Syndrom Angelmana trifft sich selten. Meistens wissen die Forscher nicht, was die genetischen Veränderungen herbeiruft, die zum Syndrom Angelmana bringen. Die Mehrheit der Menschen mit dieser Pathologie haben die erbliche Geschichte dieser Erkrankung nicht. Im kleinen Prozent der Fälle, jedoch kann das Syndrom Angelmana von den Eltern erbt sein.

Дефект в 15-й хромосоме - причина синдром Ангельмана

Der Defekt im 15. Chromosom - der Grund das Syndrom Angelmana


Die Behandlung des Syndroms Angelmana:


Da es keine Weisen der Wiederherstellung der Chromosomdefekte gibt, gibt es auch keine ätiotrope Behandlung für das Syndrom Angelmana.
Für solche Fälle wird die symptomatische Behandlung durchgeführt, die von den Erscheinungsformen des Syndroms bedingt ist. Je nach den Symptomen, die Behandlung des Syndroms Angelmana kann die folgenden Punkte einschließen:
1. antikonwulsanty. Die Medikamente können für die Kontrolle der Anfälle, die vom Syndrom Angelmana herbeigerufen sind notwendig sein
2. Der Heilsport. Die Kinder mit dem Syndrom Angelmana können lernen, besser zu gehen und, andere Probleme mit den Bewegungen mit Hilfe der Physiotherapie zu überwinden.
3. Obwohl die Menschen mit dem Syndrom Angelmana die Verbalzunge vollkommen gewöhnlich nicht ergreifen, ist der Verkehr für solche Patienten sehr nützlich. Die sprachlichen nicht Verbalfertigkeiten können aufgrund der Gebärdensprache entwickelt sein.
4. Die Verhaltungstherapie. Die Verhaltungstherapie kann den Kindern mit dem Syndrom Angelmana helfen, die Hyperaktivität zu überwinden, die Konzentration der Aufmerksamkeit zu verbessern. Viele Patientinnen mit dem Syndrom Angelmana sind fähig, die Beziehungen mit den Freunden zu bauen und, die Familie zu schaffen.




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