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Das Syndrom Ajkardi


Die Beschreibung:


Das Syndrom Ajkardi (Aicardi syndrom) - diese seltene genetische Erkrankung, die mit der Agenesie des Balkens charakterisiert wird, den epileptischen Anfällen nach dem Typ der infantilen Krämpfe mit dem frühen Debüt, spezifisch lakunarnymi von den Veränderungen auf dem Augengrund, den typischen Veränderungen auf EEG (pattern «des gespaltenen Gehirns»), der Hemmung der psychomotorischen Entwicklung, sowie gesichts- dismorfismom.


Die Gründe des Syndroms Ajkardi:


Es ist ungefähr über 500 Fälle des Syndroms Ajkardi in der ganzen Welt, besonders die große Menge in Japan bekannt. Das Syndrom trifft sich bei den Kindern mit verschiedener rassenmässiger Zugehörigkeit. Nach den durchgeführten in Schweden vor kurzem Forschungen bildet die Erweitertheit des Syndroms Ajkardi von 2 bis zu 15 Fällen auf 100000 Mädchen. (In Russland wurden die ähnlichen Forschungen) leider nicht durchgeführt. Jedoch fenotipitscheskoje die Vielfältigkeit und die diagnostischen Schwierigkeiten berücksichtigend, bleiben viele Fälle der Erkrankung nicht diagnostiziert. Es lässt zu, die Befunde über die wahrhafte Erweitertheit des Syndroms Ajkardi zur Seite Erhöhung, der möglich zu revidieren, das Syndrom Ajkardi ist ein öfterer Grund der Hemmung der geistigen Entwicklung und der infantilen Krämpfe bei den Mädchen, als es zur Zeit angenommen wird. Für heute wird es angenommen, dass die Morbidität vom Syndrom Ajkardi unter allen Kindern mit den infantilen Krämpfen allen daneben 2-4 % bildet.

Der Vererbungstyp des Syndroms Ajkardi - dominant zusammengehakt mit dem X-Chromosom, mit vermutlich lokussom Chr22.3. Es schmerzen nur die Mädchen. Drei Jungen, die die Diagnose gestellt war – das Syndrom Ajkardi hatten den Genotyp ХХY (47 Chromosome) - das Syndrom Kljajnfeltera. Für die Frucht des Männergeschlechtes mit dem Genotyp ХY ist das Syndrom Ajkardi tödlich. Mit Ausnahme eines eines Paares Schwestern sind alle beschriebenen Fälle sporadisch. Alle Fälle des Syndroms Ajkardi, wahrscheinlichen, sind mit den neuen Mutationen verbunden, da es keines Falls der Sendung von der Mutter zur Tochter des Genes, das mit dem X-Chromosom zusammengehakt ist, des für die Entwicklung antwortenden Syndroms Ajkardi, registriert ist. Das Risiko der Geburt in einer Familie des zweiten Kindes mit dem Syndrom Ajkardi - weniger 1 %. Theoretisch, das Risiko der Sendung mutantnogo allelja von der Frau mit dem Syndrom Ajkardi - 50 %, jedoch die Frucht des Männergeschlechtes, den Träger mutantnogo des Genes ist nicht lebensfähig. So unter der erwarteten Nachkommenschaft 33 % gesunder Mädchen, 33 % gesunder Jungen und 33 % - das Mädchen mit dem Syndrom Ajkardi.

Er und seine Familie haben das schreckliche 1811 hungrige Jahr in Madrid erlebt, und diese grausame Prüfung auf die Zähigkeit wurde für seine Frau Chossefy viel zu schwer. In Juni 1812, sie ist gestorben, und der 66-jährige taube Alte blieb ein im Heim.

Die Pathogenese des Syndroms Ajkardi ist mit den genetisch festgesetzten Verstößen der Etappe nejronalnoj die Migrationen zur Zeit unbekannt, verbunden.


Die Symptome des Syndroms Ajkardi:


Die Kinder kommen äußerlich gesund, mit normal gestazionnym mit dem Alter bei der Geburt, ohne Komplikationen in prenatalnom und intronatalnom die Periode in der Regel auf, und entwickeln sich nach dem Alter ungefähr bis zu 2-5 (öfter 3) der Monate, wenn meistens die infantilen Krämpfe debütieren. Die infantilen Krämpfe sind ein Typ der epileptischen Anfälle, die massiven mioklonitscheskije und darstellen (oder) tonisch, pro und (oder) retropulsiwnyje, symmetrisch und (oder) asymmetrisch, serien- und (oder) die isolierten Krämpfe axial und konetschnostnoj der Muskulatur. In 97 % der Fälle beim Syndrom Ajkardi werden fleksornyje die infantilen Krämpfe beobachtet, die atipitschnymi, lateralisowannymi sein können. Bei 42 % der Patientinnen mit dem Syndrom Ajkardi gibt es die Kombination der infantilen Krämpfe mit anderen Speziesen der epileptischen Anfälle, es ist mit parzialnymi öfter, ist mit generalisiert toniko-klonitscheskimi seltener. Also, manifestnymi die Symptome sind die infantilen Krämpfe oder ist parzialnyje die Attacken seltener, das Debüt der epileptischen Anfälle in 68 % der Beobachtungen fällt auf drei ersten Monate des Lebens, in 23 % der Fälle debütiert das Syndrom neonatalnymi von den Konvulsionen in den ersten Monat des Lebens. Die spasmischen Anfälle resistentny zur durchgeführten Konvulsionstherapie.

Der große Bereich der Mädchen mit dem Syndrom Ajkardi hat die heftige Hemmung der psychomotorischen Entwicklung. Aber es sind die Fälle der unbedeutenden Senkung des Intellekts und die gemässigte Entwicklungsverzögerung beschrieben. In newrologitscheskom den Status wird es-mikrozefalija oft bemerkt, die Muskelhypotonie, ist die einseitige Muskelhypertonie und spastitschnost, die belebten tiefen Sehnenreflexe oder gemi - oder die Tetraparese möglich. Die Agenesie des Balkens wird beim Syndrom Ajkardi gewöhnlich total, oft mit der Heterotopie korkowogo die Substanzen des Gehirns, der Atrophie der Rinde, der strukturellen Asymmetrie der Halbkugeln des Gehirns, normotensiwnoj von der Hauptwassersucht, polimikrogirijej oder pachigirijej, chorioidalnymi kistami und den Papillomen, wentrikulomegalijej, intrazerebral kistami, dem Syndrom des Dandys-uokera kombiniert. Es wird angenommen, dass das Vorhandensein des Komplexes der Abnormitäten nejronalnoj der Migration für das Syndrom Ajkardi, als die isolierte Agenesie des Balkens sogar spezifischer ist.

Die Abnormitäten des Organes der Sehkraft: beim Syndrom Ajkardi ist die große Vielfältigkeit der Abnormität der Entwicklung der Augen beschrieben. Patogmonitschnym für das gegebene Syndrom ist pigment- retinit, gezeigt verschiedene Stufe der Senkung des Witzes der Sehkraft (es ist ziemlich geäußert öfter). Andere beschriebene Abnormitäten der Augen nehmen mikroftalmiju, die Sehnervenatrophie, das Kolobom, die Cataracta auf, die ein- entweder zweiseitig, oder asymmetrisch sein können.

Die Skelettabnormitäten: es werden solche angeborenen Defekte, wie poluposwonki und otsutstwujuschtsche die Ränder bemerkt, die manchmal zur geäusserten Skoliose beim Drittel der Patienten bringen.

Die tscheljustno-Gesichtsabnormitäten: für heute gibt es keine Beschreibung der charakteristischen Gesichtssymptome beim Syndrom Ajkardi, aber am öftesten sind sich treffend, laut Angaben der Autoren, die die 40 Mädchen mit dem Syndrom Ajkardi beobachteten, die auftretenden Meißel, die Stumpfnasenspitze, den verringerten Winkel der Nasenscheidewand, selten lateralno die gelegenen Augenbrauen (die Merkmale, die bei der Hälfte der Patientinnen).anomalii den Aufbauten der Person gezeigt sind, beschrieben nehmen früher für die isolierten Fälle, die Gesichtsasymmetrie, die Abnormitäten des Aufbaus der Ohrmuscheln und uploschtschennuju die Nasenscheidewand, den Hypertelorismus, ptos, die Hypoplasie der Nase und mikrognatiju, die Spalte der Oberlippe und des Himmels auf. Die Autoren haben verschiedene Hautinfektionen (aufnehmend newussy, die Hautdivertikel, den Hämangiom, des Angiosarkoms) – bei 20 % die Patientinnen auch beschrieben. Die Laster der Entwicklung der Gliedmaßen (bei 7,5 %), nahmen kaptodaktiliju, die proximale Anordnung des Daumens, die Hypoplasie der kleinen Finger, die Asymmetrie der Gliedmaßen, einzig querlaufend ladonnuju die Falte, die unvollständige Doppelbildung des Daumens sindaktiliju 2 und 3 Finger der Füsse auf.
Der Gastrointestinaltrakt: gastrojesofagalnyj refljuks, die Konstipationen, die Diarrhöe und die Schwierigkeiten mit dem Füttern.

Bei den Patienten mit dem Syndrom Ajkardi ist die Fallhäufigkeit der Geschwülste vergrössert. Meistens ist es das Papillom der vaskulösen Geflechte, ebenso sind das Hämangiom, das Angiosarkom, das Hepatoblastom, der Polyposen des Darmkanales, die embryonalen Karzinome beschrieben.

Die Größe. Die Wachstumsintensität wird im Alter von 7-10 Jahren verzögert und entspricht 5 zentilju und es ist niedriger, die Gewichtszunahme wird zu diesem Alter bis zu 25 zentilja auch verzögert und es ist niedriger.

Das endokrine System. Der möglich frühe Eintritt der sexuellen Maturität oder die Hemmung der sexuellen Entwicklung.


Die Diagnostik:


Vor unserer Zeit existiert der spezielle labormässige Diagnosetest oder die Forschung nicht, die zugelassen hat des Syndroms Ajkardi zu diagnostizieren. Dazu ist es notwendig: newrologitscheski die Besichtigung, oftalmoskopija, EEG, MRT mit dem Kontrast und\oder ohne, das Röntgenogramm des Skelettes.

Auf MRT kann man die Agenesie des Balkens, die Asymmetrie der Halbkugeln der Rinde, die Heterotopie korkowogo die Substanzen, intrazerebral der Kyste, das Papillom der vaskulösen Geflechte und td aufdecken. Die Achsenzylinder der Rinde, die sich in der Norm bekreuzigen sollen entwickeln sich, bei seiner Agenesie nicht und entsprechend werden bei nejrowisualisazii nicht identifiziert.

Die Agenesie des Balkens lässt den Seitenventrikeln zu, sich nach oben, in frontalnoje und parijetalnoje die weisse Substanz zu erstrecken. Dieser Zustand heißt von der oberen Translokation der Seitenventrikel in lobno-temennyje die Regionen des Gehirns. Die ähnliche Absetzung erträgt auch die III. Kammer nach oben, was einer nejroradiologitscheskich der Marker der Agenesie des Balkens ist. Die vergrösserte III. Kammer, vorwärts und nach oben heraustretend, rückt die Vorderhörner der Seitenventrikel auseinander, bei der begleitenden Hauptwassersucht nimmt der Umfang der Kammern zu, die Hinterhörner werden ausgedehnt und werden in der Richtung nach der mittleren Linie (die Form "uchwata") gekrümmt. Es ist die Abwesenheit der unterstützenden Funktion des Balkens wahrscheinlich ist Grundlage für den typischen Strich der Agenesie des Balkens - die Erweiterung der Halbkugeln, der III. Kammer und Monrojewa des Loches.

Die typischen Veränderungen auf EEG in Form von gipsaritmii, charakteristisch für die infantilen Krämpfe treffen sich bei weitem bei allen Patientinnen. Die charakteristischsten Veränderungen pristupnoj EEG bestehen in den Ausbrüchen der unregelmässigen schnellen und langsamen Wellen von der Dauer von 3 bis zu 6 Sekunden, die peremeschajutsja von einiger Abflachung des Hauptrhythmus im Laufe von 5-20 Sekunden, wobei die Veränderungen nach den Halbkugeln nicht synchronisiert sind. Auf EEG – das Phänomen «des gespaltenen Gehirns» (“Split-brain”). Da es bei der Hälfte praktisch ist (werden 42 %) der Patienten die infantilen Krämpfe mit anderen Speziesen der epileptischen Anfälle kombiniert, so können die Befunde EEG widersprüchlich sein.

Bei oftalmoskopii stellen sich die Weiße heraus, oder der gelb-Weiße der Farbe, es ist otgranitschennyje, rund depigmentirowannyje die Bereiche gut.


Die prenatalnaja Diagnostik:


Prenatalnoje ist die molekular-genetische Forschung (DNS die Diagnostik) – vorerst unmöglich, da das Gen genau nicht enthüllt ist. Nichtsdestoweniger, sogar ist ohne DNS-Analyse beim Syndrom Ajkardi prenatalnaja die Diagnostik mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung möglich. Die Methodik der Ultrasonographie der Frucht in der intrauterinen Periode auf den frühen Fristen gestazionnogo der Entwicklung verwendend kann man die Agenesie des Balkens an den Tag bringen. Ebenso kann man einige andere Abnormitäten, solche wie intrazerebral der Kyste an den Tag bringen. So können ultraschall- und, zulassen möglich, andere in die letzten Jahre florid entwickelten Methoden nejrowisualisazii (solche wie MRT der Frucht) das Syndrom Ajkardi noch in prenatalnom die Periode zu verdächtigen.

Die Prognose ist beim Syndrom Ajkardi in der Regel in Zusammenhang mit der geäusserten Retardation und resistentnym vom Charakter der Konvulsionen ernst. Der Bereich der Kinder (bis zu 25 %) kommt in die ersten Lebensjahre um. Aus den überlebenden Kindern nur 25 % gehen selbständig und nur haben 50 % die Fertigkeiten der Selbstbedienung. Die Lebensdauer ist sehr variabel, je nach der Stufe der Ausgeprägtheit der Symptome. Die mittlere Lebensdauer bildet von 8,3 bis zu 18,5 Jahren nach verschiedenen Angaben. Aber es gibt die Angaben über die Frau 32 Jahre mit dem Syndrom Ajkardi, und ebenso 49 Jahre mit der gemässigten Form des Syndroms.


Die Behandlung des Syndroms Ajkardi:


Die Behandlung des Syndroms Ajkardi ist zur Zeit nicht entwickelt. Es wird die symptomatische Behandlung verwendet. Die Hauptstrategie der Therapie - das Kupieren der infantilen Krämpfe, die oft resistentny zu AEP, ihre Behandlung kompliziert und seine Effektivität klein ist. Verwenden verschiedene Medikamente in den maximal hohen Dosen.

Die Starttherapie fängt mit wigabatrina (sabril) – 50-100мг/кг/сут und walproatow (der depakin-Sirup) - 50-100мг/кг/сут an. Bei den häufigen Attacken ernennen die Kombinationen AEP mit bensodiasepinami (klonasepam)-0,25-2mg/sut, oder dem Phenobarbital (5-15мг/кг/сут), und ebenso kann suksilep 15-30мг/кг/сут eingeleitet sein.

Eine alternative Methode ist die Anwendung kortikosteroidnych der Hormone (AKTGG, die sinakten-Speicherstelle w/m, deksametasom, prednisolon–per os) und Ig (oktagam). Die mittlere Dosierung prednisolona 1-2,5мг/кг/сут mit dem nachfolgenden Übergang auf die minimale unterstützende Dosis. Die Hormone ernennen in der Kombination mit grundlegend AEP.

In der Qualität palliatiwnogo der chirurgischen Behandlung ist die Nutzung der Stimulation des umherschweifenden Nervs möglich. Da die Knochen-Muskeldefekte zur Skoliose bringen können, wird für seine Verhinderung die Physiotherapie, der Heilsport verwendet, es ist die chirurgische Korrektion möglich.

Den Familien der Kinder mit dem Syndrom Ajkardi wird die Möglichkeit grösser gewährt, über das Syndrom, über die neuen wissenschaftlichen Eröffnungen zu erkennen, andere Familien kennenzulernen, von den Ideen und der Erfahrung zu wechseln und, die segenbringenden Räte von den Eltern und den Experten zu bekommen. Ebenso werden auf der Webseite die Informationen über die Wohltäter die Konferenzen und die Konzerte regelmäßig aufgestellt, die organisiert und finanziert den Fonds Ajkardi.




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