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Das Syndrom MELAS


Die Beschreibung:


Das Syndrom MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes, mitochondrialnaja die Enzephalopathie, laktat-azidos, insultopodobnyje die Episoden) - die Erkrankung, die totschkowymi von den Mutationen in mitochondrialnoj DNS bedingt ist.

Пациентка с синдромом MELAS

Die Patientin mit dem Syndrom MELAS


Die Gründe des Syndroms MELAS:


Das Syndrom ist mit den Mutationen in vielen Genen verbunden: MTTL1, MTTQ, MTTH, MTTK, MTTS1, MTND1, MTND5, MTND6, MTTS2. Die Mutationen können zum ersten Mal beim konkreten Patienten entstehen, oder, mütterlicherseits beerbt werden. Insgesamt war es zum 2009 23 missensnych der Punktmutationen und 4 delezii mtdnk aufgedeckt, bringend zu MELAS, dauern die Mitteilungen von den neuen Patienten mit den Symptomen der Verwirrung beim Fehlen der bekannten Mutationen jedoch.


Die Symptome des Syndroms MELAS:


Das Alter, in dem die Erkrankung manifestiert, wechselt von kindlich bis zum Erwachsenen breit ab, jedoch erscheinen meistens die ersten Symptome in der Periode von 5 bis zu 15 Jahren. Der Anfang der Krankheit wird insultopodobnymi mit den Episoden, den bösartigen Migränen oder der Hemmung der psychomotorischen Entwicklung oft charakterisiert. Die Hirnschläge werden öfter in temporal lokalisiert, temennoj oder die okzipitalen Gebiete des Gehirns, werden von der Hemiparese begleitet und neigen zur schnellen Wiederherstellung. Sie sind mitochondrialnoj von der Angiopathie bedingt, die exzessiven proliferazijej mitochondri in den Wänden der Arteriolen und die Kapillaren der Behälter des Gehirns charakterisiert wird. Je nach dem Fortschreiten der Krankheit, auf dem Hintergrund der nochmaligen Hirnschläge wachst newrologitscheskaja die Symptomatologie an. Es schließen sich die Muskelschwäche, die Konvulsionen, mioklonii, die Ataxie und nejrossensornaja die Schwerhörigkeit an. Manchmal entwickeln sich die endokrinen Verwirrungen (die Zuckerkrankheit, gipofisarnyj nanism).

Das Syndrom MELAS wird von der polymorphen Symptomatologie — den Diabetes, die Konvulsionen, der Senkung des Gehörs, den Herzerkrankungen, der niedrigen Größe, endokrinopatijami, neperenossimostju der körperlichen Belastungen und nejropsichiatritscheskimi von den Abweichungen begleitet.


Die Diagnostik:


Die Überprüfung nimmt die Durchführung der biochemischen, morphologischen und molekular-genetischen Forschungen auf. Die häufigste Mutation - der Ersatz Und auf G in der 3243. Lage. Daraufhin inaktiwirujetsja transkripzionnyj terminator, der Häftling innerhalb des Genes trnk. Also tritt daraufhin odnonukleotidnoj die Ersatze die Veränderung transkripzionnogo die Verhältnisse rrnk und mrnk und die Senkung der Effektivität der Translation. Auf dem zweiten Platz nach der Frequenz kostet die Mutation T auf Mit in der 3271. Lage mtdnk, bringend zur Entwicklung des Syndroms MELAS.

«Рваные (шероховатые) красные мышечные волокна» при синдроме MELAS — аномальное скопление митохондри

«Zerrissen (uneben) die roten Muskelfasern» beim Syndrom MELAS — das anomale Ansammeln mitochondri


Die Behandlung des Syndroms MELAS:


Die Behandlung des Syndroms bis ist, oft er utjagoschtschajetsja bekannt, im Endeffekt zum Niedergang des Patienten bringend. Es werden die Versuche unternommen, seinen Ablauf zu verzögern. Es wird die Anwendung L-arginina für die Verkleinerung der Beschädigungen des Gehirns bei insultopodobnych die Episoden untersucht, wobei die Forscher mitteilen, dass bis zur Annahme des Präparates der Stand arginina im Blut der Patienten während der Episoden wesentlich verringert war. Die vorläufigen Ergebnisse vertrösten, es sind die zusätzlichen Forschungen jedoch nötig. L-arginin provoziert die Absonderung NO - des Gases, das wie die positive Wirkung hat - die Erweiterung der Behälter, als auch negativ: der Überfluss kann giftig sein. Es ist, zum Beispiel, bekannt was beim Infarkt L-arginin die positiven Ergebnisse von vornherein vorgeführt hat, jedoch haben die grösseren und langdauernden Forschungen die frühen Funde und nicht bestätigt dazu haben die erhöhte Sterblichkeit darunter an den Tag gebracht, wer dieses Mittel übernahm.

Auch wird koferment Q, in absentia der Ergebnisse der adäquaten klinischen Forschungen verwendet; solche Forschungen sind begonnen, aber sind nach dem Zustand auf das Ende 2009 noch nicht beendet.




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