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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom "des katzenartigen Schreies"

Das Syndrom "des katzenartigen Schreies"


Die Beschreibung:


In 1963 hat G. Leschen das Syndrom, das von der Chromosomenmutation bedingt ist (delezijej) der kurzen Schulter des fünften Chromosoms beschrieben.
Die Frequenz von der vorliegenden Pathologie unter den Neugeborenen bildet 1:50000. Das Verhältnis der Geschlechter unter den Neugeborenen 1:1,6, d.h. wiegen die Mädchen vor.


Die Symptome des Syndroms "des katzenartigen Schreies":


Wesentlich fenotipitscheskimi von den Merkmalen des Syndroms sind die niedrige Masse des Körpers bei der Geburt (durchschnittlich daneben 2600), mikrozefalija, rund, "lunoobrasnoje" die Person in die ersten Lebensjahre und die enge Person im mehr älteren Alter, antimongoloidnyj der Schnitt der Augen, epikant, den Hypertelorismus, das Schielen, die Cataracta, die Herde der Depigmentierung der Netzhaut, die Atrophie der Sehnerven, der flache Rücken der Nase, den hohen Himmel, beim Bereich der Patientinnen mit der Spalte, mikroretrognatija. Die Ohrmuscheln sind niedriger gewöhnlich, manchmal mit preaurikuljarnoj vom Sinus deformiert und gelegen. Nicht selten werden  die Defekte des Knochen- und Muskelsystemes bemerkt: klinodaktilija der kleinen Finger der Hände, sindaktilii der Finger der Beine, kossolapost, die Muskelhypotonie, die Divergenz der Muskeln des Bauches, pupotschnyje und die inguinalen Brüche.
Ein patognomonitschnym Symptom ist der eigentümliche Schrei bei der Geburt, den erinnernden Schrei der Katze. Er ist bei den Kindern des ersten Lebensjahres anwesend und ist wie mit dem Verstoß der Tätigkeit ZNS, als auch mit den Veränderungen des Kehlkopfes (die Verkleinerung nadgortannika, die Verschmälerung des Kehlkopfes, die Geschwollenheit der Schleimhaut) verbunden.
Beim Syndrom 5r - wird die tiefe Retardation (die Imbezillität und die Idiotie), die tiefe Unterentwicklung der Rede, die geäusserte Hemmung der physischen und motorischen Entwicklung, paresy der Gliedmaßen gewöhnlich bemerkt.

Клинические признаки при синдроме

Die klinischen Merkmale beim Syndrom "des katzenartigen Schreies"


Die Diagnostik:


Das Dermatoglifitscheski Bild hat beim Syndrom «den katzenartigen Schrei» der spezifischen Merkmale nicht, obwohl die Reihe der Veränderungen bemerkt wird: querlaufend ladonnaja die Falte, distalnoje die Anordnung triradiussa.
Bei patologoanatomitscheskich die Forschungen decken die diffuse Atrophie des Gehirns, des Kleinhirnes, die Hauptwassersucht auf, ist – die Laster des Herzens, der Nieren, leicht, die Dysplasie des Thymus seltener.
monossomija nach der langen Schulter und haben die Teiltrisomien des Chromosoms 5 weniger deutlich simptomokompleksy.
Der intellektuelle Defekt ist bei teilweise monossomii nach der langen Schulter, als bei den Teiltrisomien wesentlich mehr geäußert.


Die Behandlung des Syndroms "des katzenartigen Schreies":


Wie auch bei anderen Chromosomerkrankungen, beim Syndrom gibt es keinen "katzenartigen Schrei» der spezifischen pathogenetischen Behandlung. Die Prognose hängt in Bezug auf das Leben bei den Teiltrisomien und monossomijach die Chromosome 5 von der Ausgeprägtheit der Symptome ab, viele Patientinnen erleben bis zum Teenageralter.




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