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giperargininemija


Die Beschreibung:


giperargininemija (wird die Mangelhaftigkeit der Arginase) wie das autosom-rezessive Merkmal beerbt. Der Mensch hat zwei Arginasen, die von verschiedenen Genen verschlüsselt werden, einer von ihnen, zitosolnaja ekspressirujetsja in den Erythrozyten, und zweite ist in mi@tochondrijach der Nieren lokalisiert. Das Gen zitosolnogo des Ferments, ne@dostatotschnost das giperargininemiju, kartirowan auf der langen Schulter des Chromosoms 6 bestimmt. Bei verschiedenen Patientinnen ist es etwas ras@litschnych seiner Mutationen enthüllt.

Arginin – kann die bedingt unersetzliche Aminosäure, da im Kinderorganismus nicht synthetisiert wird, metabolisirowatsja im Organismus aus zitrulina.
Der normale Inhalt arginina in die Blutseren – 91,8-172,2 mkmol/l.

Manchmal ist in der alltäglichen Ration die ungenügende Anzahl arginina für das normale Durchfließen metabolitscheskich der Prozesse im Organismus enthalten. Bei der floriden Größe, die Beschäftigungen vom Sport, die Wiederherstellung nach den Traumen und beim Prozess der Heilung der Wunden arginin wird eine unersetzliche Aminosäure und es wird seine zusätzliche Einführung in die Ration gefordert.

Химическое строение аргинина

Der chemische Aufbau arginina


Die Symptome giperargininemii:


Die klinischen Erscheinungsformen dieses selten so@stojanija unterscheiden sich von den Symptomen anderer Verstöße des Zyklus des Harnstoffes heftig. Die Erkrankung ras@wiwajetsja ist unmerklich: während erster messja@zew, und manchmal und der Jahre die Symptome gewöhnlich otsutstwu@jut. Fortschreitend spastisch paraplegija mit den sich in Form von den Scheren bekreuzigenden Beinen, choreoatetoidnyje bezeichnen die Bewegungen und die Unfähigkeit pri@obretenija der Hauptfertigkeiten beim früher gesunden Kind auf die entarteten Veränderungen in ZNS. Zwei Kinder im Laufe der Jahre nabljuda@lis mit der Diagnose der zerebralen Lähmung, presch@de als bei ihnen war die Mangelhaftigkeit der Arginase bestätigt. Die Retardation bei giperargininemii schreitet fort, es entstehen die Konvulsionen nicht selten, aber die Attacken tjasche@loj giperammonijemii fehlen gewöhnlich. Ino±gda wird die Hepatomegalie bemerkt.


Die Diagnostik:


Bei den labormässigen Forschungen obnaruschi@wajut die bedeutende Anzahl arginina im Plasma und SMSCH. Im Urin gemässigt po@wyscheno der Inhalt orotowoj die Aciden. Der Stand des Ammoniaks im Plasma ist normal oder ein wenig erhöht. Die Exkretion arginina, lisina, des Zystins und ornitina mit dem Urin wächst gewöhnlich, aber kann ostawat@sja der Normalen. Deshalb hat der Hauptwert für die Diagnose die Bestimmung der Konzentration ami@nokislot im Plasma. Im Urin ist der Stand guanidinowych der Vereinigungen (a-ketoguanidinwalerianowoj und argininowoj der Aciden) wesentlich erhöht. Die Diagnose bestätigen mittels der Bestimmung der Aktivität ar@ginasy in den Erythrozyten. Die Möglichkeit prenatalnoj der Diagnostik ist unbekannt.


Die Behandlung giperargininemii:


Die Behandlung wird auf die Diät zurückgeführt, die argini@na entzogen ist. Das Füttern des Kindes vom synthetischen Eiweiß, das die unersetzlichen Aminosäuren enthält, obytsch@no bringt zur heftigen Senkung der Konzentration arginina im Plasma und der Mäßigung newrologitscheskich der Symptome. Den Bestand der Diät bei giperargininemii und den eintägigen Konsum des Eiweisses muss man kontrollieren, den Stand der Aminosäuren im Plasma periodisch bestimmend. Beim Vorhandensein giperammonijemii verwenden bensoat des Natriums (250-375 Milligramme/kg in sut).




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