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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Pringle-Bourneville-Syndrom

Das Pringle-Bourneville-Syndrom


Die Beschreibung:


Das Pringle-Bourneville-Syndrom (sin; Еріоlа beschrieben, die Krankheit Brunewilja) ist in 1880 das Wesen der Krankheit besteht darin, dass sich in den Windungen der Gehirnrinde die Geschwülste und die Herde der Sklerose bilden. Solche bugry und entstehen die Herde der Sklerose im Herzen und den Nieren, sowie in netz- der Hüllen der Augen, den Darmkanal, die Thyreoidea und die Knochen.


Die Gründe des Pringle-Bourneville-Syndroms:


Diese erbliche Erkrankung, die nach dem dominanten Typ übergeben wird, jedoch ist in 75 % die spontane Mutation bei den vollkommen gesunden Eltern des kranken Kindes vorhanden.


Die Symptome des Pringle-Bourneville-Syndroms:


Es ist die klassische Symptomtrias charakteristisch:
• die Hemmung der geistigen Entwicklung;
• die Krampfanfälle;
• die spezifische Blüte auf der Gesichtshaut in Form von klein eritematosnych der Flecke — der Angiofibrome.
Jedoch ist außer ihm, die bedeutende Anzahl anderer Symptome vorhanden:
-depigmentirowannyje die Flecke auf der Haut der Gliedmaßen und des Rumpfes, gut sichtbar im ultravioletten Licht (können auf dem ersten Lebensjahr erscheinen), sowie schagrenewyje die Flecke;
- Die Flecke auf der Netzhülle der Augen — retinalnyj die Phakomatose (sind, wenn sie kalzifizirowany besonders gut bemerkenswert);
- Die Infektion des Herzens in Form von rabdomiomy, gut bestimmt auf das Echo kg:
- Die Nierenschädigung — angiomiolipomy, die charakteristischen Hämorrhagien in Form von retroperitonealnych, intrarenalnych der Blutungen und der Hämaturie.
Am meisten typisch gelten die Angiofibrome auf der Person, retinalnyj die Phakomatose, schagrenewyje die Flecke, der Nierenschädigung in Form von angiomiolipom. Das Vorhandensein dabei der Krampfanfälle - mioklonitscheskich, tonisch oder atonitscheskich - macht Diagnose sehr wahrscheinlich. Der große Wert für die Diagnose hat die genealogische Anamnese - das Vorhandensein des Pringle-Bourneville-Syndroms bei den Personen der ersten Linie der Verwandtschaft. Werifizirujuschtschim die Diagnose für die Forschung kann man die Aufspürung bei der Computertomographie typisch kalzinirowannych der Tuberkel, sowie die kt-Merkmale der Demyelinisation halten.

Кожная сыпь при туберозном склерозе

Das Exanthem beim Pringle-Bourneville-Syndrom

Краниограмма черепа при туберозном склерозе

Kraniogramma die Kranien beim Pringle-Bourneville-Syndrom


Die Behandlung des Pringle-Bourneville-Syndroms:


Möglich nur die symptomatische Behandlung, vor allem antikonwulsanty. Die Heilung von der Krankheit ist unmöglich. Die Patientinnen erleben bis zu fortgeschrittenem Alter, wenn sich hinter ihnen der entsprechende Abgang verwirklicht.




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