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Tirosinemija


Die Beschreibung:


Tirosinemija — die Mangelkrankheit der Aktivität fumarilazetoazetatgidroksilasy. "Das schuldige" Gen ist auf dem 15. Chromosom 15q23-q25 lokalisiert. Die Mutationen bringen zum Verstoß des Metabolismus tirosina mit der Beschädigung der Leber, der Nieren, der peripherischen Nerven. Das erste getroffene Organ ist die Leber, im Laufe von den ersten Monaten des Lebens werden die Anfangserscheinungsformen petschenotschnoj die Fehlleistungen mit dem fernen Ausgang in die Zirrhose und petschenotschnuju das Karzinom bemerkt. In der Regel, es ist die Beschädigung des tubulären Transportes mit der Entwicklung der schweren Rachitis wegen des Verlustes der Phosphate anwesend. Bei einigen Patienten entwickelt sich nefrokalzinos und die renale Mangelhaftigkeit.

Das Anwachsen des Standes tirosina und metionina im Serum rufen das Erscheinen "des Kohlgeruches" von den Patientinnen herbei.


Die Symptome tirosinemii:


Tirosinemija als I ist von der Mangelhaftigkeit des Ferments fumarilazetoazetat gidroksilasy, der zur schweren Pathologie bringenden Leber und der Nieren, wysywjuschtschim der Letalausgang herbeigerufen. Ein Ziel der diätetischen Behandlung ist die Warnung der Ansammlung fenilalanina, tirosina und in einigen Fällen metionina, mittels der Bestimmung niskobelkowoj die Diäten. Die Bedürfnisse nach dem Eichhorn werden mit der Einführung in die Diät der Mischung der Aminosäuren, die tirosina entzogen ist, fenilalanina und\oder metionina befriedigt. Wenn ernannt ist und wird [NTBC] verwendet, so wird der Ersatz des Eiweisses ohne fenilalanina und tirosina gewöhnlich verwendet. Die Mischung ohne fenilalanina, tirosina und metionina wird nur verwendet falls der Patientin zu [NTBC] oder bei seiner Abwesenheit nicht sensorisch ist. Bis die diätetische Behandlung bedeutsam bei tirosinemii bleibt, leistet [NTBC] den geäusserten Einfluss auf die Behandlung und die Überlebensfähigkeit bei tirosinemii I des Typs.

Tirosinemija als II ist nedostotschnostju tirosinaminotranferasy, bringend zur Pathologie der Augen, den Hautverstößen und newrologitscheskim den Komplikationen herbeigerufen. Ein Ziel der diätetischen Behandlung ist die Warnung der Ansammlung fenilalanina und tirosina, mittels der Bestimmung niskobelkowoj die Diäten. Die Bedürfnisse nach dem Eichhorn werden mit der Einführung in die Diät der Mischung der Aminosäuren, die tirosina und fenilalanina entzogen ist befriedigt.

Tirosinemija als III — die sehr seltene Form tirosinemii, gezeigt von den Konvulsionen, den Ataxien und den Retardation. Ein Ziel der diätetischen Behandlung ist die Warnung der Ansammlung fenilalanina und tirosina, mittels der Bestimmung niskobelkowoj die Diäten. Die Bedürfnisse nach dem Eichhorn werden mit der Einführung in die Diät der Mischung der Aminosäuren, die tirosina und fenilalanina entzogen ist befriedigt.

Тирозинемия

Tirosinemija

Смптомы тирозинемии

Smptomy tirosinemii


Die Behandlung tirosinemii:


Wesentlich in der Therapie ist die Bestimmung niskotirosinowoj, niskofenilalaninowoj der Diät, die zur Verkleinerung der Nierenschädigung bringt, jedoch ist die Wirkung der Diät auf die Infektion der Leber weniger bestimmt. Beim Fortschreiten der Erkrankung den Patientinnen ist die Transplantation der Leber vorgeführt. Jedoch misslingt meistens, das Fortschreiten der Erkrankung bei den Kindern mit tirosinemijej 1 Typs, von einer nur von der Diät zu kontrollieren. Deshalb wird für heute die Anwendung nitisinona (Orfadina) - des Agenten, der das Ferment 4-gidroksifenilpiruwatdioksigenasu unterdrückt die ergebnisreiche Behandlung angenommen. Scharf petschenotschnyje die Krisen und newrologitscheskije entstehen die Krisen bei den Patienten nicht, die sich auf der Behandlung nitisinonom befinden.




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