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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Das Syndrom Schwachmana-Dajmonda

Das Syndrom Schwachmana-Dajmonda


Die Beschreibung:


Es autossomno-rezessiwnoje die Erkrankung, die mit der Mangelhaftigkeit der Bauchspeiseldrüse charakterisiert wird, der Neutropenie, dem Verstoß der Chemotaxis nejtrofilow, der aplastischen Anämie, dem Blutplättchenmangel, metafisarnym von der Dysostose, der Hemmung der Körperentwicklung. Die Erweitertheit bildet 1:50 000. Es ist das SBDS-Gen (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene), auf 7 Chromosom, in der Zone 7qll enthüllt, dessen Mutationen zur Entwicklung dieser Erkrankung bringen.


Die Symptome Sindroma Schwachmana-Dajmonda:


Die Demonstration geschieht gewöhnlich im Alter von 3-5 mes nach der Einführung prikorma, selten früher. Entstehen die Diarrhöe bis zum 4-10 einmal pro sut, des oft intermittierenden Charakters, den reichlichen fötiden Fettdurchfall. Der Appetit ist heftig verringert, es entwickelt sich die Dystrophie schnell, es entsteht die Hemmung der physischen und neuropsychischen Entwicklung. Oft decken die Skelettdeformierungen, die Merkmale den Knochengesang auf, die von den spontanen Brüchen begleitet werden. Im peripherischen Blut bemerken die Neutropenie, normochromnuju und normossideremitscheskuju die Anämie, den Blutplättchenmangel, der mit dem hämorrhagischen Syndrom kombiniert wird. Die Leber dicht, mit der scharfen Kante. Die Kinder mit dem Syndrom Schwachmana-Dajmonda sind den bakteriellen Infektionen des Atemsystemes und der Haut (den Bronchitiden, der Lungenentzündung, den Abszessen, der Pseudofurunkulose, der Pyodermia) unterworfen.

Einige klinische Symptome (die Hypoplasie der Bauchspeiseldrüse, steatoreja, die Pathologie der Lungen und der Leber) fordern die Exklusion mukowiszidosa. Bei dem Syndrom Schwachmana-Dajmonda potowaja sind die Probe und andere Teste auf mukowiszidos negativ.


Die Gründe Sindroma Schwachmana-Dajmonda:


Die Erkrankung hat die genetische Ätiologie.


Die Behandlung Sindroma Schwachmana-Dajmonda:


Sind die Hochkaloriendiät mit der Beschränkung der Fette, eiweißreich, mit der Ergänzung srednezepotschetschnych der Triglyzeride, samestitelnoje die Bestimmung der Präparate der Bauchspeiseldrüse, die termingemäße antibakterielle Behandlung der Infektionen vorgeführt.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung Sindroma Schwachmana-Dajmonda:

  • Препарат Креон® 10000.

    Kreonj 1000

    Verdauungs- fermentnoje das Mittel.

    Abbott Laboratories (Ebbott Leboratoris) die Niederlande

  • Препарат Креон.

    Kreon

    Die Polyenzympräparate (липаза+протеаза usw.).

    Solvay Pharmaceuticals, (Solwej Farmasjutikals) GmbH Deutschland

  • Препарат Креазим 10 000 ; 20 000 капс. №20.

    Kreasim 10 000; 20 000 kaps. №

    Die Mittel, die das Verdauungssystem und metabolitscheskije die Prozesse beeinflussen.

    Geschlossene AG "Lekchim-Charkow" die Ukraine

  • Препарат Эрмиталь.

    Ermital

    Die Präparate, die zu die Verdauung beitragen. Die Enzympräparate.

    Gmnenihal GmbH (Grjunentad GmbCh) Deutschland

  • Препарат Н-ЗИМ.

    DER N-WINTER

    Die Enzympräparate.

    Die GmbH "Фармлэнд" die Republik Weißrussland


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