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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Die familiäre Ataxie Fridrejcha

Die familiäre Ataxie Fridrejcha


Die Beschreibung:


Die familiäre Ataxie Fridrejcha ist eine langdauernde fortschreitende Erkrankung, zu dessen klinischer Haupterscheinungsform die Ataxie dient, die hauptsächlich von der kombinierten Infektion spinalnych die Systeme bedingt ist.


Die Symptome der Familiären Ataxie Fridrejcha:


Ein Hauptsymptom der Krankheit ist die Ataxie. Die Gangart der Patientinnen war Scharko wie tabetitscheski-mosschetschkowaja bezeichnet. Die Patientinnen gehen, die Beine breit aufstellend, von der geraden Richtung in beide Seiten abweisend; die Gangart unsicher, plump. Es wird auch die statische Ataxie beobachtet; es ist das Symptom Romberga oft positiv. Je nach der Entwicklung der Erkrankung des Verstoßes der Koordination erstrecken sich auf die Hände, die Muskeln des Brustkorbes, die Person. Es wird die Handschrift verletzt, können eigentümlich der Attacken-titscheskije des Verstoßes der Atmung beobachtet werden, es ändert sich die Mimik. Die Rede wird langsam, nicht moduliert, toltschkoobrasnoj. Bei den Patientinnen können dismetrija, die Adiadochokinese, verschiedene Hyperkinesen in der Regel die begleitenden aktiven Bewegungen bemerkt werden. Der Muskeltonus ist herabgesetzt. In den späten Stadien der Erkrankung kann sich unter spastisch parapares entwickeln.

Ein charakteristisches und frühes Merkmal der Krankheit ist die Abwesenheit oder die Senkung sehnig und nadkostnitschnych der Reflexe. In erster Linie erlöschen die Sehnenreflexe auf den Beinen, dann die Areflexie erstreckt sich und auf die oberen Extremitäten. Mit der Entwicklung spastisch paraparesa die sehnigen Reflexe-können, wieder zu erscheinen. Oft, besonders melden sich in den späten Stadien der Krankheit, der pathologische Reflex Babinski, die Abwehrreflexe. Es ist die Senkung der tiefen Sensibilität charakteristisch. Die oberflächlichen Speziese der Sensibilität werden gewöhnlich nicht verletzt. Zu den Kennzeichen der Krankheit verhält sich krupnorasmaschistyj nistagm. Bei otonewrologitscheskom die Überprüfung zeigt sich die zweiseitige Vestibularareflexie oder die Asymmetrie reflektornogo nistagma meistens. Bei der Reihe der Patientinnen ist die Senkung des Gehörs bemerkt. Die Sehnervenatrophie und die Infektion der Okulomotoriusnervi im Unterschied zu mosschetschkowoj treffen sich die Ataxien selten. Meistens ist der Intellekt aufgespart. Jedoch können verschiedene Stufen oligofrenii beobachtet werden. Es werden die Veränderungen EEG bemerkt, die sich im Verstoß alpha- und des Beta-Rhythmus, das Vorhandensein der unregelmässigen scharfen Wellen und der Gruppen der langsamen Schwingungen ausprägen.

Die Ataxien Fridreicha sind verschiedene ekstranewralnyje die Verstöße eigen; häufigste von ihnen sind die Veränderungen skeleta.i die Infektion des Herzens. Erste prägen sich in der Kyphoskoliose und der charakteristischen Formabweichung des Fusses aus: die Erhöhung des Gewölbes und ekstensija der Finger, hauptsächlich des I. Fingers im Hauptglied; es gibt die Veranlagung zu den häufigen Ausrenkungen der Gelenke.

Zu den Erscheinungsformen der Infektion des Herzens dienen die Tachykardie, die paroxysmalen Herzschmerzen, die Atemnot bei der Körperanstrengung, die Erweiterung der Grenzen des Herzens, das systolische Geräusch. Bei elektrokardiografitscheskom die Forschung stellen sich die Verstöße des Rhythmus, die Veränderung predserdno-kammer- und wnutrischeludotschkowoi der Leitungsfähigkeit, die Entstellung predserdnogo subza heraus. Bei den Patientinnen werden die angeborenen Laster des Herzens nicht selten bemerkt.

In einer Reihe von den Fällen wird die Ataxie Fridreicha mit dem Diabetes kombiniert, der sich bei dieser Form der erblichen Ataxie öfter, als in der allgemeinen Population trifft. Aus anderen endokrinen Verstößen können der Infantilismus und gipogonadism beobachtet werden. Es gibt die einzelnen Beobachtungen der Kombination der Ataxie Fridreicha mit der angeborenen Star.

Bei klinitscheski die gesunden Verwandten der Patientinnen von der Ataxie Fridreicha stellen sich die abgesonderten Merkmale, die der Krankheit eigen sind oft heraus. Häufigste von ihnen sind nistagm und die Senkung oder die Abwesenheit der Sehnenreflexe. In einer Reihe von den Fällen den abgesonderten Familien kommen vor es sind bestimmte Abnormitäten eigen. Nach der ganzen Wahrscheinlichkeit, sie ist nötig es wie fenotipitscheskije die Erscheinungsformen geterosigotnogo nossitelstwa des pathologischen Genes zu betrachten. Man muss berücksichtigen, jedoch dass im Kindesalter diese Merkmale die ersten Erscheinungsformen der sich entwickelnden Erkrankung sein können.

Das mittlere Alter des Anfanges der Krankheit - 13 Jahre. Die Erkrankung langsam, aber schreitet unentwegt fort. Die mittlere Dauer der Krankheit halt-abhängig vom Alter ihres Anfanges-16 der Jahre. Verschiedene Infektionen und andere exogen der Schädlichkeit können zur Entwicklung der Erkrankung beitragen und, seinen Ablauf verschlimmern.

In einigen Familien verläuft die Ataxie Fridreicha atipitschno: neben der Ataxie können die Symptome, die mosschetschkowoj der Ataxie eigen sind, familiär spastisch paraplegii, newralnoj amio-trofii sein vorhanden. Diese Fälle werden wie die Zwischenformen zwischen diesen Erkrankungen betrachtet; es wird angenommen, dass sie sich von den selbständigen Genen melden.

Сибсы с семенной атаксиеи Фридрейха

Sibsy mit saat- ataksijei Fridrejcha


Die Gründe der Familiären Ataxie Fridrejcha:


Die Erkrankung ist erblich und wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ übergeben. Unter den Eltern der Patientinnen ist die erhöhte Frequenz der Blutsehen bemerkt. Die dominante Vererbung ist nur in den einzelnen Familien bestimmt. Es ist die Möglichkeit nicht ausgeschlossen, dass diese Fälle atipitschnyje die Formen andere gereditarnych der Ataxien darstellen.
Charakteristisch patologoanatomitscheskim vom Merkmal der Ataxie Fridrejcha ist die Degeneration hinter und der Seitenstränge des Rückenmarks. Die Bündel Gaulles sind in höherem Grad, als die Bündel Burdacha erstaunt. Es leiden die Käfige der Stränge Klarks und anfangend von ihnen hinter spinalno-mosschetschkowyj der Weg. Die Infektion piramidnych der Wege fängt mit pojasnitschnogo der Abteilung gewöhnlich an. Die Degeneration spinalnych der Wege wird bis zu prodolgowatogo des Gehirns gewöhnlich verfolgt.


Die Behandlung der Familiären Ataxie Fridrejcha:


Die Behandlung symptomatisch. Es wird das spezielle System der Heilgymnastik, das vorzugsweise auf die Verkleinerung koordinatornych die Verstöße gerichtet ist verwendet. Bei der Bestimmung der Öbungen muss man die Möglichkeit der kardialen Pathologie berücksichtigen. Bei Vorhandensein von der Letzten ernennen die entsprechende Therapie. Es sind auch die allgemein kräftigenden Mittel vorgeführt.




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