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Progerija


Die Beschreibung:


Progerija ist eine progressive genetische Erkrankung, die das schnelle Altern, seit zwei ersten Jahren des Lebens herbeiruft.


Die Symptome progerii:


Die Kinder mit progerijej, auch sehen bekannt wie das Syndrom Chattschinsona-Gilforda normal bei der Geburt in der Regel aus. Durch 12 Monate beginnen, die ersten Merkmale - der Misswachs und der Haarausfall gezeigt zu werden. Die mittlere Lebensdauer des Kindes mit progerijej bildet neben 13 Jahren, aber einige Patienten mit dieser Erkrankung sterben früher, und einige leben 20 Jahre und mehr.
Die Probleme mit dem Herzen oder die Hirnschläge sind ein möglicher Grund des Todes der Mehrheit der Kinder mit progerijej. Gewöhnlich wird im Laufe vom ersten Lebensjahr die bemerkenswerte Verzögerung der Größe und der Ausfall wetscha bemerkt. Diese Kennziffern befinden sich im Umfang niedriger mittler für das Alter. Die motorische Entwicklung und der Intellekt bleibt normal.
Die Merkmale dieser fortschreitenden Erkrankung schließen ein:
- Die Kennziffern der Größe und des Gewichts ist es mittler niedriger;
- krjutschkowatyj die Nase;
- Der Haarausfall (der Haarausfall), einschließlich die Augenbrauen und die Wimpern;
- Die Hautverdickung auf dem Rumpf und den Gliedmaßen (sklerodermija);
- Es ist der große Kopf disproportional;
- Die feinen Lippen;
- Die Absonderung Venen;
- Die Verkleinerung des unteren Gebisses (mikrognatija);
- Die hohe Stimme;
- Die Hemmung und die anomale Bildung der Zähne;
- Die Verkleinerung der fettigen und Muskeltextur;
- rigidnost der Gelenke;
- Die Insulinresistenz;
- Der Verstoß des Herzrhythmus.

Семья, в которой трое детей страдают прогерией

Die Familie, in der drei Kinder progerijej leiden

Пациент с прогерией

Der Patient mit progerijej


Die Gründe progerii:


Die Forscher haben die Mutation des Genes, das für die Entwicklung des Syndroms Chattschinsona-Gilforda verantwortlich ist (progerii) aufgedeckt. Das Gen ist wie lamin (LMNA) bekannt, es ist seine Rolle im Laufe der Zellteilung unbestreitbar. Die Forscher meinen, dass die genetische Mutation die Käfige labil macht, was zu den charakteristischen Prozessen des Alterns bringt.

Im Unterschied zu vielen genetischen Mutationen, progerija erbt sich Chattschinsona-Gilforda nicht fort. Aller Wahrscheinlichkeit nach, das Entstehen des Genes ist Zufälligkeit. Kein der Eltern sind kein Träger, so sind die Mutationen in den Genen der Kinder neu (De Novo).


Die Differentialdiagnostik:


Ist, jedoch und andere progeroid - die Syndrome, die aus der Generation zur Generation übergeben werden. Sie schließen das Syndrom Widemana-Rautenschtraucha und das Syndrom Wernera ein. Bei dem Syndrom Widemana-Rautenschtraucha, das auch wie das progeroid-Syndrom der Neugeborenen bekannt ist, der Anfang der Prozesse des Alterns fängt im Mutterleib der Mutter an, und die Symptome werden schon bei der Geburt gezeigt. Das Syndrom Wernera fängt im Teenager- oder frühen erwachsenen Alter an.


Die Behandlung progerii:


Es gibt keine ergebnisreiche Behandlung progerii. Das regelmäßige Monitoring der Herz-Kreislauf-Erkrankungen kann helfen ist termingemäß, die Komplikationen beim Kind zu erkennen. Einige Kinder brauchen die Durchführung koronar- schuntirowanija oder der Angioplastik, was zulässt, das Fortschreiten der Herz-Kreislauf-Erkrankungen zu verzögern.
Einige Methoden der Behandlung können oder aufhalten das Fortschreiten der Symptome progerii erleichtern. Sie schließen ein:
1. Die niedrigen Dosen aspirina. Die Tagesdosis kann helfen, die Herzanfälle und den Hirnschlag zu verhindern.
2. Andere Medikamente. Je nach dem Zustand des Kindes, der Arzt kann andere Präparate, solche wie statiny für die Senkung des Standes des Cholesterins oder die Antikoagulanzien für die Verhinderung der Bildung der Blutpfropfe ernennen. Die Nutzung des Wachstumshormons kann zur Erhöhung der Größe und des Gewichts beitragen.
3. Die Physiotherapie. Fisioprozedury können mit der Steifigkeit Gelenken, der möglich helfen, wird dem Kind zulassen, florid zu bleiben.
4. Die Abtragung der Milchzähne. Die Bildung der ständigen Zähne beim Kind kann sehr früh anfangen, deshalb man muss im Voraus die Milchzähne ausnehmen.
Die durchgeführten Forschungen. Die Präparate, die wie die Hemmstoffe des Ferments farnesyltransferase (FTIs) bekannt sind, die für die Behandlung des Krebses entwickelt waren, haben die vertröstenden Ergebnisse der labormässigen Forschungen in der Korrektur der Defekte des Käfigs vorgeführt, die progeriju herbeirufen. FTIs zur Zeit gehen die klinischen Prüfungen anlässlich der Behandlung progerii.  




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