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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Ossifizirujuschtschaja fortschreitend fibrodisplasija

Ossifizirujuschtschaja fortschreitend fibrodisplasija


Die Beschreibung:


Fibrodisplasija ossifizirujuschtschaja fortschreitend (ossifizirujuschtschi miosit, paraossalnaja geterotopitscheskaja ossifikazija, die Krankheit Mjunchejmera) — die seltenste Erkrankung (1 krank werdend auf 2 000 000), entstehend daraufhin von der Mutation des Genes ACVR1, und gezeigt von den angeborenen Fehlbildungen — vor allem von den gekrümmten Daumen der Füsse und den Verstößen in der Halswirbelsäule auf dem Stand poswonkow с2 — с7.


Die Symptome Ossifizirujuschtschej fortschreitend fibrodisplasii:


Die Kinder, die mit Fibrodisplasijej geboren sind, unterscheiden sich durch die charakteristische Pathologie des Daumens des Beines - klinodaktilijej — er wie peroral eingebogen ist und manchmal fehlt es darin am Gelenk. Dieser Finger gibt 95 % - nuju die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung beim Kind eben. Auch wird die Krankheit mit den Verschärfungen in der Regel ohne sichtbare Gründe charakterisiert. Die Verschärfungen kommen einiger Speziese, am meisten verbreitet — das Erscheinen unter der Haut des Kindes der Indurationen vom Umfang von einem bis zu zehn Zentimeter neopredelimogo des Charakters, auf dem Hals, dem Rücken, die Unterarme im Alter bis zu 10 Jahren, an jeder Stelle im mehr älteren Alter vor. Eines der Merkmale ist die Wassergeschwulst der weichen Texturen des Kopfes, wie bei der unbedeutenden Beschädigung (die Beschädigung, den Biss des Insekts, die Ritze), als auch bei den starken Traumen. Die Wassergeschwulst sinkt bis zum Monat nicht, reagiert auf welche medikamentöse Therapie. An der Stelle der Indurationen können ossifikazii entstehen, sie braucht in welcher Behandlung keinen Präparaten nachgibt. Die Krankheit verwirren mit dem Krebs und anderen Erkrankungen oft, die ähnlichen Verhärten versuchen, auszunehmen, was zur noch mehr explosionartigen Steigerung "der überflüssigen" Knochen bringt, und ist Hauptgrund inwalidisazii leidende von dieser Erkrankung zur Zeit.

Клинические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии

Die klinischen Erscheinungsformen ossifizirujuschtschej fortschreitend fibrodisplasii


Die Gründe Ossifizirujuschtschej fortschreitend fibrodisplasii:


Die Erkrankung verhält sich zur angeborenen erblichen Pathologie mit autossomno - den dominante Erbgang. Es wird mit dem unentwegt fortschreitenden Ablauf charakterisiert, bringt zu den bedeutenden Verstößen des funktionellen Zustandes des stütz-motorischen Apparates, tief inwalidisazii der Patientinnen und ihres vorzeitigen Todes, wobei vorzugsweise im Kinder- und jungen Alter. Die Grundlage fibrodisplasii bildet die Bildung der entzündlichen Prozesse in den Sehnen, den Bändern, die Muskelbinden, die Aponeurosen und die Muskeln, dass zu ihrer Kalzifikation und der Verknöcherung letzten Endes bringt.


Die Behandlung Ossifizirujuschtschej fortschreitend fibrodisplasii:


Zur Zeit geht die Arbeit an den Genblockern der Mutation im Gen ACVR1/ALK2. In April 2011 ist von den Gelehrten der Universität Thomas Dscheffersona die Arbeit nach der Anwendung retinoic acid für die Behandlung geterotopitscheskoj ossifikazii den labormässigen Mäusen veröffentlicht. Das Präparat hat die Wirksamkeit wie in genetisch bedingt als auch in nachtraumatisch ossifikazii vorgeführt. Nach den Prognosen der führenden amerikanischen Genetiker (unter anderem nach der Schätzung des Professors der Genetik Wiktors Makkjusika) bis zur experimentalen Behandlung des Menschen steht 3 - 5 Jahre der mühsamen wissenschaftlichen Forschungen bevor. Der goldene Standard für alle Forschungen des neuen Präparates — wird es die dreifache blinde Kreuzmethode unter Ausnutzung des Placebos, aber solche Forschungen genug schwierig sein, bei FOP, wegen der kleinen Anzahl der Patienten mit der Krankheit im schon entwickelten Stadium, der mehrdeutigen Pathogenese der Krankheit, sowie dem großen Unterschied in den Erscheinungsformen der Verschärfungen bei den Patienten durchzuführen. Wegen dessen, was fibrodisplasija eine außerordentlich seltene Erkrankung ist, mit verschiedener Schwere der Erscheinungsformen, den Versuchsmethoden der Behandlung, wenn sie erscheinen werden, steht bevor, die ernste Einschätzung hinsichtlich der Dosierung und der Dauer des Kurses zu gehen.




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