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nejrofibromatos


Die Beschreibung:


nejrofibromatos — die Gruppe der erblichen Erkrankungen mit den charakteristischen Veränderungen auf der Haut, im Nervensystem, ist in der Kombination mit den Abnormitäten in anderen Organen und den Systemen oft.

Gegenwärtig scheiden 6 Typen nejrofibromatosa, aus denen die meiste Bedeutsamkeit nejrofibromatos als I (die Krankheit Reklingausena) und nejrofibromatos als II (nejrofibromatos mit zweiseitig newrinomami die VIII. Paare Schädelnerven vorstellen) ab.


Die Symptome Nejrofibromatosa:


Die diagnostischen Kriterien (für die Errichtung der Diagnose ist das Vorhandensein nicht weniger als 2 Kriterien notwendig):

- 6 und mehr der Flecke auf der Haut der Farbe "der Milchkaffee", jedes im Durchmesser mehr 5 mm beim Kind und mehr 15 mm beim Erwachsenen
- 2 und mehr nejrofibromy (jeder) oder 1 pleksiformnaja nejrofibroma
- Die verstärkte Färbung in podmyschetschnoj und die inguinalen Gebiete
- Das Gliom des Sehnervs
- 2 und mehr der Knötchen Lischa — die gefärbten Hamartome der Regenbogenhaut des Auges.
Die geäusserten Knochenabnormitäten in Form von der Dysplasie des Hauptknochens, istontschenija kortikalnogo der Schicht der langen Knochen mit der Pseudoarthrose oder ohne diesen
Der nächste Verwandte mit diagnostiziert nejrofibromatosom als I (die Mutter, den Vater, den Bruder, die Schwester, das Kind).
Bei den Patienten mit nejrofibromatosom als I beobachten das erhöhte Risiko der Entwicklung der Malignome: nejroblastomy, gangliogliomy, des Sarkoms, der Leukosen, der Geschwulst Wilmsa.

Eine Besonderheit der Erkrankung ist die spezifische Reihenfolge der Erscheinungsform der Symptome je nach dem Alter des Patienten, was die Diagnostik nejrofibromatosa I des Typs im frühen Kindesalter erschwert. Von der Geburt oder den ersten Jahren des Lebens können nur einige Merkmale nejrofibromatosa I des Typs (die grossen Pigmentflecke, pleksiformnyje nejrofibromy, der Infektion des Skelettes) existieren. Andere Merkmale können wesentlich später (zu 5–15 Jahren) gezeigt werden.

nejrofibromy stellen die am meisten geäusserte Erscheinungsform der Krankheit Recklinghausens dar, ihre Anzahl erreicht einige Tausende manchmal; pleksiformnyje nejrofibromy riesenhaft, der Masse mehr können 10 kg sein. Diese kosmetischen Defekte in der Regel beunruhigen der Patienten am meisten. Außerdem sind nejrofibromy mit dem erhöhten Risiko der Wiedergeburt ins Malignom verbunden. Bei der Anordnung im Brustkorb, in der Bauchhöhle, in der Augenhöhle bringen sie zum Verstoß der Funktionen der angrenzenden Organe.

Von Zeit zu Zeit wächst die Anzahl und die Umfänge nejrofibrom als Antwort auf verschiedene Antriebe, unter denen die führende Stelle die hormonale Umstellung des Organismus einnehmen: das Teenageralter, die Periode der Schwangerschaft oder nach der Geburt, sowie die verlegten Traumen oder die schweren Erkrankungen. Sehr oft tragen zur Größe nejrofibrom die Chirurgieeingriffe, einige kosmetische Prozeduren, die physiotherapeutischen Prozeduren (zum Beispiel, die Massage, das Durchwärmen) bei. Aber oft schreitet die Erkrankung und auf dem Hintergrund des scheinenden Wohlergehens fort.

Die Erscheinungsformen nejrofibromatosa als II
Die diagnostischen Kriterien:

- Zweiseitig newrinomy die VIII. Paare Schädelnerven (laut Angaben der Tomographie)
ODER:

- Der nächste Verwandte mit diagnostiziert nejrofibromatosom als II (die Mutter, den Vater, den Bruder, die Schwester, das Kind), in der Kombination mit:
Einseitig newrinomoj die VIII. Paare Schädelnerven
ODER:

2 Merkmale aus untengenannt:

nejrofibroma
meningioma
Das Gliom (das Astrozytom, das Ependymom)
Das Schwannom (einschl. und spinalnaja)
juwenilnaja der hintere Subkapsellinsenstar.
Die begleitenden Erscheinungsformen nejrofibromatosa als II (aber nicht die diagnostischen Kriterien): die epileptischen Anfälle, die Hauterscheinungsformen (der Fleck der Farbe "der Milchkaffee", haut- nejrofibromy), plural spinalnyje die Geschwülste (das Ependymom, das Schwannom, meningioma).


Die Gründe Nejrofibromatosa:


Die Erkrankung ist von der Mutation des Genes «нф1» im 17q-Chromosom bedingt. Die Männer und die Frauen sind identisch oft erstaunt. Etwa die Hälfte der Fälle — die Untersuchung der neuen Mutationen. Es existiert die Annahme, dass das Gen «нф1» in die Gruppe der Gene, die die Größe der Geschwülste unterdrücken eingeht. Die Senkung oder die Abwesenheit des Eiweisses nejrofibromina, dessen Leistung das Genom "нф1" kontrolliert wird bringt zur Wiedergeburt der Käfige.


Die Behandlung Nejrofibromatosa:


Das Behandlungsschema nejrofibromatosa I des Typs: ketotifen ernennen auf 2-4 Milligrammen zu den kurzen Kursen bis zwei Monate. Um die Komplikationen zu vermeiden, ist es in zwei ersten Wochen der Aufnahme des Präparates empfehlenswert, parallel fenkarol auf 10-25 Milligrammen drei Male im Tag zu verwenden. Als Präparat, das die Geschwindigkeit der Deletion der Käfige verringert, verwenden tigason in der Dosis nicht weniger als 1 Milligramme auf das Kilogramm der Masse des Körpers oder ajewit bis zu 600 000 ME unter Berücksichtigung der Erträglichkeit. Auch wird von den Kursen lidasa (mukopolissacharidasa) in der Dosis 32-64 Jed je nach dem Alter intramuskulär, nach dem Tag, auf den Kurs 30 Injektionen verwendet.




Man braucht, wnimenije zu wenden:


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