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Mukopolissacharidos



Die Beschreibung:


Mukopolissacharidosy ist eine Gruppe der erblichen Erkrankungen, die von der unvollständigen Zerstörung und von den Ansammlungen saueren mukopolissacharidow herbeigerufen sind (glikosoaminoglikanow).
Die Klinik ist von ihrer Ansammlung in verschiedenen Organen bedingt. Mukopolissacharidy spielen die wichtige Rolle in der Aufrechterhaltung der Elastizität und der Ganzheit der Anschlusstextur, der Elastizität des Knorpels. Mukopolissacharidosy werden nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ, mit Ausnahme des Syndroms Guntera beerbt. Es existieren etwas Typen der Erkrankung, die nach dem biochemischen Defekt unterschieden werden.

Дефицит ферментов при мукополисахаридозах

Das Defizit der Fermente bei mukopolissacharidosach


Die Symptome Mukopolissacharidosa:


Mukopolissacharidos 1 Typs – das Syndrom Gurlera. Wird mit dem Defizit des Ferments alpha-iduronisady charakterisiert, was zur Ansammlung der Lebensmittel des Metabolismus in den Texturen und ihrer eskrezii mit dem Urin bringt. In allen Texturen sind wakuolisirowannyje die Käfige, die lisossomy enthalten, überfüllt mukopolissacharidami gelegen. In den Käfigen des Gehirns werden die Lipide angesammelt.
Die Kinder mit dem Syndrom Gurlera sehen zur Zeit der Geburt gesund aus und die klinischen Erscheinungsformen erscheinen auf dem zweiten Lebensjahr. Bei der objektiven Überprüfung bringen gepatosplenomegaliju, die verstärkte Kyphose, die ständigen Absonderungen aus der Nase, die lärmende Atmung an den Tag. Erscheinen dismorfitscheskije die Veränderungen: die konvexe und hängende Stirn, die flache Nase mit der einfallenden Nasenwurzel, grob und utolschtschennyje die Lippen, den Hypertelorismus. Das Haar auf dem Kopf hart und dick. Die Zunge ist, die Zähne klein vergrössert, die Ohrmuscheln sind deformiert. Die Stimme heiser. Der Rumpf kurz, der Brustkorb ist die Brust- und pojasnitschno-Brustkyphose deformiert, geäußert. Die Endstücke der langen Knochen utolschtscheny sind eben ausgedehnt, die Verknöcherung ist verletzt. Es gibt die Erscheinungsformen des Lasters des Herzens. Der Bauch ist vergrössert, sind die Hepatomegalie und pupotschnaja der Bruch vorhanden. Die Finger der Hände befinden sich in der halbgebogenen Lage, es ist die Beweglichkeit der Gelenke beschränkt. Bei der Mehrheit der Patientinnen wird die Trübung der Hornhaut, die Cataracta, die Augapfelvergrösserung beobachtet. Der Intellekt leidet, die Patientinnen leidet, die Patientinnen bleiben in der geistigen Entwicklung zurück.
Mukopolissacharidos 2 Typen – das Syndrom Guntera. Es ist einzig mukopolissacharidos, zusammengehakt mit dem X-Chromosom. Trifft sich bei den Jungen. Sein Ablauf mehr gutartig. Die Entwicklung dieser Erkrankung ist mit der Mangelhaftigkeit des Ferments iduronatsulfatasy verbunden. Es existiert der Typ Und und den Typ dieser Erkrankung.
Der Typ Und – die klassische Form des Syndroms Guntera. Für sie sind die groben Striche der Person, niskoroslost, die Steifigkeit der Gelenke, gepatosplenomegalija, des Bruches, die geäusserte Retardation charakteristisch. Die Erkrankung schreitet langsamer fort. Oft ist bei den Patientinnen das Gehör verloren. Es sind die Hauterscheinungsformen häufig, die im Erscheinen papul auf der Haut des Rückens bestehen. Zum pathologischen Prozess wird das Herz oft zugezogen. Es kann die gemässigte Kyphose bemerkt werden. Die Lebensdauer – neben 20 Jahren.
Der Typ – wesentlich mehr gutartig, die Lebensdauer bei den Patientinnen groß.
Mukopolissacharidos 3 Typen – das Syndrom Sanfilippo. Wird eskrezijej mit dem Urin geparinsulfata begleitet, der in den Texturen auch angesammelt wird. Die Erkrankung wird von der tiefsten fortschreitenden Hemmung der geistigen Entwicklung gezeigt. Die klinischen Erscheinungsformen sind bei den Kindern des frühen Alters hell geäußert. Das Kind bleibt in der Entwicklung, giperaktiwen zurück. Bis zu 10 Jahren geht die schnelle fortschreitende Exazerbation des Zustandes. Die Mehrheit der Kinder stirbt in der Mitte des zweiten Jahrzehntes des Lebens. Zu den charakteristischen Symptomen der Erkrankung verhalten sich die Retardation, die Steifigkeit der Gelenke, gepatosplenomegalija, der Bruch, die plurale Dysostose.
Mukopolissacharidos 4 Typen – das Syndrom Morkio. Ist vom Defizit der Fermente der gaaktoso-6-Sulfatase und der galaktosamin-6-Sulfatase bedingt. Auf dem 2. Lebensjahr beginnen die Kinder, und bei ihnen im Wachstum zurückgeblieben zu sein erscheint die Skelettentstellungen (die Valgusdeformation der Kniegelenke, die Vorwölbung der unteren Ränder, die Kyphoskoliose). Die Stufe der Verkürzung des Rumpfes übertritt die Verkürzung der Gliedmaßen. Der Intellekt ist verhältnismäßig aufgespart. Es Wird die Hemmung der Körperentwicklung, die Trübung der Hornhaut, der auftretende untere Bereich der Person, die Hypoplasie des Schmelzes der Zähne, der kurze Hals, kilewidnaja der Brustkorb, pojasnitschnyj lordos bemerkt. Bei solchen Kindern der große Bauch, wird die Hyperbeweglichkeit und die unvollständigen Verrenkungen der Gelenke, ploskostopije, die Senkung des Gehörs bemerkt. Zu 20 Jahren zeigt sich regurgitazija die Aorten. Der Tod zu diesem Alter tritt  von herz- und newrologitscheskoj der Symptomatologie (infolge sdawlenija des Rückenmarks deformiert poswonkami) gewöhnlich. Die Diagnostik ist auf der Aufspürung im Urin keratansulfata oder sauer mukopolissacharidow gegründet. Der Vererbungstyp autossomno-rezessiwnyj.

Внешний вид больной с мукополисахаридозом

Das Aussehen der Patientin mit mukopolissacharidosom


Die Behandlung Mukopolissacharidosa:


Bis jetzt existiert die ergebnisreiche Behandlung des Syndroms Gurlera nicht, es wird symptomatisch und ortopeditscheskoje die Therapie hauptsächlich verwendet. Die Patientinnen sterben in den Teenager den Alter gewöhnlich.
Die Behandlung der Erkrankung besteht in der Bestimmung der Transfusionen des Blutes, des Plasmas und lejkozitarnoj die Massen. Es ist die Anwendung der Glukokortikoide, tireoidina, des Wachstumsvitamins, der Vitamine der Gruppe W vorgeführt
Die Prognose schreitet bei allen Typen mukopolissacharidosow ungünstig, die Krankheit unentwegt fort, und der Letalausgang kann in einem beliebigen Alter treten. Es sind die Fälle des Todes der Patientinnen von sopustwujuschtschej die Pathologien des Herzens und des Beitrittes des infektiösen Agenten häufig.


Die Prophylaxe:


Da es zur Zeit keine ergebnisreiche Therapie mukopolissacharidosow gibt, so muss man die Erkrankung in neonatalnom die Periode an den Tag bringen. Zweckmässig wird die Durchführung der transabdominalen Amniozentese bei den schwangeren Frauen mit dem hohen Stand des Risikos der Geburt der Kinder mit mukopolissacharidosom vorgestellt. Die Pflege der Käfige amniotitscheskoj die Liquore und die Bestimmung in ihnen die Aktivitäten der Fermente, die glikosaminglikany spalten, lässt zu, adäquat antenatalnuju die Diagnostik mukopolissacharidosow zu den frühen Fristen der Schwangerschaft (9-12 Wochen) durchzuführen. Nicht weniger wird als wichtige Komponente der Prophylaxe mukopolissacharidosow die Durchführung selektiv skrininga zwecks der Überprüfung einiger Kontingente der Patientinnen vorgestellt: der Menschen mit der niedrigen Sehkraft, mit der Hemmung der geistigen Entwicklung, den Verstößen des stütz-motorischen Apparates.




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