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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Angeboren miotonija (die Krankheit Tomsena)

Angeboren miotonija (die Krankheit Tomsena)


Die Beschreibung:


Angeboren miotonija zum ersten Mal beschrieben (ist die Krankheit Lejdena-Tomsena) Lejdenom in 1874 hat Tomsen die erbliche Natur der Krankheit auf dem Beispiel der Familie (in 1876 beachtet die Kinder und litten viele ro dstwenniki – 20 tschleno in seine Familien in 4 Generationen miotonijej).

Oft jene 0,3–0,7 auf 100 000 Bevölkerungen.


Die Gründe angeboren miotonii:


Wird nach dem autossomno-dominanten Typ beerbt. Penetrantnost höher bei den Männlichen.


Die Pathogenese:


Es bedeuten die Verstöße der Durchdringlichkeit der Zellmembran, die Veränderung ionen- und mediatornogo des Austausches (der Verstoß der funktionalen Wechselbeziehung im Glied das Kalzium - das troponin-Aktomyosin), die erhöhte Sensibilität der Textur zum Azetylcholin und dem Kalium.

Patomorfologija. Bei der Lichtmikroskopie findet sich die Hypertrophie abgesonderte muskel- in lo zu n; gistochimitscheski über predeljajetsja die Detumeszenz II als die Muskelfasern; zur Elektronenmikroskopie zeigen sich die gemässigte Hypertrophie sarkoplasmatitscheskoj die Netze, die Formabweichung und die Erhöhung des Umfanges mitochondri, die Erweiterung des Zwischenstreifens miofibrilljarnych der Fasern.


Die Symptome angeboren miotonii:


Zum ersten Mal werden die Symptome der Erkrankung vorzugsweise im Alter von 8–15 Jahren gezeigt. Zu den führenden Merkmalen dienen miotonitscheskije die Krämpfe – die Schwierigkeit der Schwächung der Muskeln nach der floriden Anstrengung. Die Miotonitscheski Krämpfe werden in Mal-persönliches die Gruppen der Muskeln lokalisiert, es ist in den Muskeln der Hand, der Beine, die Kiefermuskel und die kreisförmigen Muskeln des Auges öfter. Die starke Kompression der Finger der Hand, die langdauernde statische Anstrengung der Beine, smykanije der Gebisse, saschmuriwanije das Auge rufen die tonischen Krämpfe herbei. Die Erschlaffungsphase der Muskeln bleibt auf die langwierige Zeit stehen, und die Patientinnen ist es nicht im Zustand schnell, die Hände aufzumachen, die Lage der Beine zu ändern, den Mund, des Auges zu öffnen. Die nochmaligen Bewegungen verringern miotonitscheskije die Krämpfe. Die Erhöhung der mechanischen Muskelerregbarkeit klärt sich mit Hilfe der speziellen Aufnahmen: Beim Stoß newrologitscheskim vom Hammer nach der Erhöhung des I. Fingers geschieht seine Anführung zur Hand (von einigen Sekunden bis zur Minute) – «das Symptom des Daumens» erscheint, beim Stoß perkussionnym vom Hammer nach der Zunge darauf die Vertiefung, peretjaschka – «das Symptom der Zunge». Das Aussehen der Patientinnen ist eigentümlich. Infolge diffus die Hypertrophien verschiedener Muskeln erinnern sie die professionellen Athleten. Bei palpazii die Muskeln dicht, fest, ist es die Muskelkraft jedoch objektiv ist verringert. Die Sehnenreflexe sind normal, für die schweren Fälle sind verringert.

Der Ablauf. Die Krankheit schreitet langsam fort. Die Arbeitsfähigkeit bleibt auf die Dauer erhalten.

Врожденная миотония (болезнь Томсена)

Angeboren miotonija (die Krankheit Tomsena)


Die Diagnostik:


Die Diagnose wird aufgrund der genealogischen Analyse (des autossomno-dominanten Vererbungstypes), der Besonderheiten des Krankenbildes (der athletische Typ des Körperbaus, die diffusen Muskelhypertrophien, miotonitscheski das Syndrom), der Befunde der globalen Elektromyographie (miotonitscheskaja die Reaktion) gebaut.

Die Erkrankung zu differenzieren es ist nötig von anderen Formen miotoni, manchmal – von psewdogipertrofitscheskich der Formen der fortschreitenden Muskeldystrophien.


Lejetschnije angeboren miotonii:


Ernennen das Phenytoin (nach 0,1–0,2 g 3 Male im Tag im Laufe von 2–3 ned), diakarb (nach 0,125 g 2 Male im Tag im Laufe von 2–3 ned), die Präparate des Kalziums (ist 10 % die Lösung des Chlorids des Kalziums nach 10 ml oder gljukonat des Kalziums intramuskulär intravenös). Es wird angenommen, dass das Phenytoin den bremsenden Einfluss auf mono- und polissinaptitscheskoje die Durchführung in ZNS leistet, und diakarb ändert die Durchdringlichkeit der Membranen. Sind die Physiotherapie in Form von galwanitscheskogo des Kragens und der Feiglinge mit dem Kalzium, die Heilgymnastik zweckmässig.




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