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Die Krankheit Chartnupa


Die Beschreibung:


Die Krankheit Chartnupa ist eine seltene Erkrankung, die mit anomale reabsorbzijej und von der Exkretion triptofana und andere Aminosäuren verbunden ist. Die Symptome der Krankheit Chartnupa nehmen die Blüte, den Verstoß ZNS, die niedrige Größe, die Kephalgien, sowie die Ohnmachten und die Kollapse auf. Die Diagnose wird auf der Bestimmung des hohen Inhalts im Urin triptofana und anderer Aminosäuren gegründet. Die prophylaktische Behandlung nimmt niazin oder niazinamid auf, und bei den Attacken ernennen nikotinamid.

Метаболизм триптофана

Der Metabolismus triptofana


Die Gründe der Krankheit Chartnupa:


Die Krankheit Chartnupa wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt. Es entwickelt sich die herabgesetzte Resorption im Dünndarm triptofana, fenilalanina, metionina und anderer monoaminomonokarbonowych der Aminosäuren. Die Ansammlung der nicht eindringenden Aminosäuren in SCHKT vergrössert sie metabolisaziju mit der Bakterienflora. Einige Lebensmittel der Degradation triptofana, einschließlich die Indole, kinurenin und das Serotonin, dringen im Darmkanal ein und erscheinen im Urin. Auch wird renal reabsorbzija der Aminosäuren verletzt, was die generalisierte Aminoazidurie, einschließlich alle neutralen Aminosäuren, mit Ausnahme prolina und gidroksiprolina herbeiruft. Auch wird die Umwandlung triptofana in niazinamid verletzt.


Die Symptome der Krankheit Chartnupa:


Tatsächlich geht immer dem Erscheinen der Symptome der niedrige Eingang der Nährstoffe voran. Die Symptome der Krankheit Chartnupa entwickeln sich infolge des Defizits niazinamida und erinnern die Erscheinungsformen pellagry, besonders die Blüte auf den offenen Körperabschnitten. Die Newrologitscheski Erscheinungsformen nehmen mosschetschkowuju die Ataxie und die psychischen Verstöße auf. Oft werden die Hemmung der geistigen Entwicklung, die niedrige Größe, die Kephalgien, kollaptoidnyje die Zustände, die Ohnmachten bemerkt. Ungeachtet was ist die Erkrankung von der Geburt anwesend, die Symptome können im Säuglingsalter, im Kindesalter oder bei den jungen Erwachsenen erscheinen. Das Erscheinen der Symptome kann von der Insolation, einigen medikamentösen Präparaten oder anderen Stressen provoziert werden.


Die Diagnostik:


Die Diagnose wird auf dem Entdecken der charakteristischen Verstöße der Exkretion der Aminosäuren mit dem Urin gegründet. Die Indole und andere Lebensmittel der Degradation triptofana im Urin sind ein zusätzliches Zeugnis des Vorhandenseins der Krankheit Chartnupa.


Die Behandlung der Krankheit Chartnupa:


Die Krankheit Chartnupa hat die günstige Prognose, die Frequenz der Attacken sinkt mit zunehmendem Alter gewöhnlich. Die Attacken kann man verhindern, gut nutritiwnyj den Status unterstützend und die Ration niazinom oder niazinamidom, auf 50-100 Milligrammen in 3 Male im Tag ergänzend. Die sich entwickelnde Attacke behandeln nikotinamidom, auf 20 Milligrammen peroral 1 einmal pro Tag.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung Bolesni Chartnupa:


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