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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Die Zerebrosid-Lipidose

Die Zerebrosid-Lipidose


Die Beschreibung:


Die Zerebrosid-Lipidose (Fabry, das diffuse universelle Angiokeratom, erblich distonitscheski lipidos) - die angeborene Erkrankung, die mit dem erblichen Defizit des Ferments alpha-alfa-G4-galaktosidasy charakterisiert wird, bringend zur Ansammlung glikolipidow (zeramida) in der Zytoplasma und lisossomach der Käfige verschiedener Organe und der Texturen.

Ist zum ersten Mal in 1898 von englischem Dermatologen Andersonom (Anderson) und deutschem Dermatologen Fabri (Fabry) beschrieben.


Die Gründe der Zerebrosid-Lipidose:


Die Zerebrosid-Lipidose ist von der Mangelhaftigkeit lisossomnoj die Hydrolasen - die a-Laktase bedingt Und, wird nach CH-zusammengehakt rezessiwnomu dem Typ beerbt, infolgedessen wird die klinische Symptomatologie bei den Männlichen gezeigt. Das Gen a-galaktosidasy Und ist auf der langen Schulter des X-Chromosoms Xq22 j q24 lokalisiert.


Die Pathogenese:


Der ensimnyj Defekt bringt zur Systemablagerung sfingoglikolipidow und des Glykoproteides in den getroffenen Texturen, unter anderem ins Endothel und der glatten Muskulatur der Behälter, das Herz, die Nieren (die renalen Glomerulen und kanalzy), die Augen (die Epithelzellen der Hornhaut), ganglijach des vegetativen Nervensystemes.


Die Symptome der Zerebrosid-Lipidose:


Bei gomosigotnych der Männer wird die Erkrankung im Kindesalter oder bei den Teenagern von den sogenannten Krisen Fabri, die mit dem qualvollen verbrennenden Schmerz in den Handflächen charakterisiert werden gezeigt und die Füsse können die Attacken der Schmerzen etwas Tage dauern, vom kleinen Fieber und der Erhöhung der Blutsenkungsgeschwindigkeit begleitet werden. Manchmal wird das Rheuma falsch diagnostiziert. Akroparastesii werden öfter und schwer mit zunehmendem Alter. Im Kindesalter werden charakteristisch für die Zerebrosid-Lipidose der Infektion der Haut - das Angiokeratom (die Teleangiektasien oder das kleine oberflächliche Angiom) bemerkt, die symmetrisch auf den Hüften, dem Rücken, die Gesässbacken, die äusserlichen Geschlechtsorgane, auf dem Gebiet der Kniegelenke und des Nabels lokalisiert werden. Das Angiokeratom kann flach oder etwas erhöht über der Oberfläche der Haut, von dunkel-rot bis zur bläulichen-schwarzen Farbe sein, erblassen bei der Anpressung nicht. Ist hypo- oder die Anhidrosis der Haut charakteristisch. Möglich auch die Infektion der Schleimhaut der Mundhöhle und der Augapfelbindehaut. Es werden die Erweiterung und die Vielbeugigkeit der Netzhaut und die Augapfelbindehäute, die Trübung der Hornhaut beobachtet. Mit zunehmendem Alter nimmt die Ansammlung sfingoglikolipidow und des Glykoproteides in den Organen des kardiovaskulären Systems und den Nieren zu. Es erscheinen die Symptome der Stenokardie, es sind die Herzklappen erstaunt (mitralnaja entwickeln sich die Mangelhaftigkeit und die Aortenstenose), die Hypertrophie der linken Kammer, den Herzinfarkt.

Es werden die Proteinurie, die Senkung der Filterfähigkeit der Nieren beobachtet. Es ist die Entwicklung der langdauernden renalen Mangelhaftigkeit möglich. Die arterielle Hypertension (offenbar, der renalen Herkunft) verstärkt die Verstöße seitens des Herzens und trägt zur Infektion der Gehirnbehälter bei. Die zerebrowaskuljarnyje Erscheinungsformen nehmen die Thrombose, der Aneurysma, manchmal die Blutergüsse auf, was zum Entstehen der Konvulsionen, der Hemiplegie, der Aphasie bringt; es ist die Psychose möglich. Die Veränderungen werden seitens des Gastrointestinaltraktes mit der Übelkeit, dem Erbrechen, der Diarrhöe, den Leibschmerzen charakterisiert. Werden die Entstellung distalnych meschfalangowych der Gelenke, aseptisch nekros die Köpfe hüft- und tarannoj der Knochen, die geäusserte Osteoporose poswonkow bemerkt. Es sind hypochrom mikrozitarnaja die Anämie, die Wachstumsretardierung und die Geschlechtsreifung möglich. Der Tod tritt von der Harnstoffvergiftung oder den vaskulösen Infektionen des Herzens und dem Gehirn gewöhnlich mit dem 4. Jahrzehnt des Lebens.

Bei geterosigotnych der Frauen können die Symptome der Erkrankung fehlen, bei der Mehrheit der Trägerinnen des Genes der Zerebrosid-Lipidose werden die Hauterscheinungsformen und die Trübung der Hornhaut beobachtet, manchmal sind die Symptome der Krankheit ebenso, wie bei den Männern geäußert.

Кожные проявления при болезни Фабри

Die Hauterscheinungsformen bei der Zerebrosid-Lipidose


Die Diagnostik:


Die Diagnose wird auf den klinischen Erscheinungsformen, die Aufspürung der Aktivität a-galaktosidasy Und im Plasma, den Leukozyten, slesnoj die Liquore, die gepflegten Fibroblasten, die Biopsieproben der Texturen, sowie die Erhöhung des Standes sfingoglikolipidow (unter anderem trigeksosilzeramida) im Urin, dem Plasma, die gepflegten Fibroblasten gegründet. Die Differentialdiagnose führen mit erblich gemorragitscheskoj teleangaektasijej durch, bei der die Teleangiektasien in verschiedenen Körperteilen beobachtet werden, die Blutungen, aber fehlen charakteristisch für die Zerebrosid-Lipidose die Attacken der Schmerzen, die Nierenschädigung und den kardiovaskuläre System, des Gastrointestinaltraktes. Die Differentialdiagnose mit dem Rheuma ist auf charakteristisch für die Zerebrosid-Lipidose die Hautveränderungen und die Unterschiede der biochemischen Kennziffern gegründet.


Die Behandlung der Zerebrosid-Lipidose:


Für die Abnahme und die Warnung der Attacken der Schmerzen ernennen difenilgidantoin und karbamadepin, kortikosteroidy. In einer Reihe von den Fällen ist die Nierentransplantation vorgeführt. Es werden die Versuche der Einführung des gereinigten Ferments, jedoch die Periode des Halbzerfalles des Ferments im Organismus der Kurze unternommen.




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