DE   EN   ES   FR   IT   PT


Die Krankheit Morkio


Die Beschreibung:


Die Krankheit Morkio (ist vom uruguayischen Kinderarzt L beschrieben. Morquio, 1867-1935) verhält sich zu mukopolissacharidosam (der IV. Typ), das heißt zur Gruppe der erblichen Krankheiten der Anschlusstextur, die vom Verstoß des Austausches glikosaminoglikanow bedingt sind (sauer mukopolissacharidow) daraufhin der genetisch bedingten Unvollkommenheit der Fermente, die an ihrem Zerspalten teilnehmen und die nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt wird. Bei mukopolissacharidosach ist das System lisossomnych der Fermente erstaunt, die am Katabolismus glikosaminoglikanow teilnehmen. Infolge der zymischen Mangelhaftigkeit werden die Letzten in der großen Menge in den Organen und den Texturen angesammelt, deshalb mukopolissacharidosy bringen auf die Speicherungskrankheiten. Daraufhin wird der funktionelle Zustand verschiedener Organe und der Systeme verletzt. Da glikosaminoglikany die Anschlusstextur bilden, so ist eine der führenden Erscheinungsformen mukopolissacharidosa die Systeminfektion des Skelettes, die Hemmung der Körperentwicklung.


Die Gründe bojesni Morkio:


Die Krankheit Morkio wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ übergeben. Die Frequenz bis zu 1: 40 000. Die Kinder kommen ohne Merkmale der Krankheit auf. Die ersten Symptome erscheinen im Alter von 1-3 Jahre, und zu 7-8 Jahren ist das Krankenbild schon vollständig geäußert.

Das defizitarnyj Ferment – das galakto-Beta-Sulfat die Sulfatase (der Typ); die Beta-Laktase (der Typ).


Die Symptome der Krankheit Morkio:


Die Krankheit wird mit der Nanosomie (die Größe des erwachsenen Kranken neben 100 cm), dem disproportionalen Körperbau (der verhältnismäßig kurze Rumpf, mikrozefalija, der kurze Hals), den groben Strichen der Person und den bedeutenden Skelettdeformierungen, besonders des Brustkorbes (hühner-, tonnenförmig, kileobrasnaja), der Kyphose oder der Skoliose brust- und pojasnitschnogo der Abteilungen der Wirbelsäule charakterisiert. Eine Ernährung ist verringert. Die Steifigkeit in den Gelenken und gleichzeitig die Schwächung sumotschno-swjasotschnogo des Apparates in den kleinen Gelenken, der Hals ist verkürzt, die Hypoplasie der Schößlinge I und der II. Halswirbel. Im Falle der Kompression des Rückenmarks außer der Muskelhypotonie wird die Infektion piramidnoj die Systeme bemerkt, es ist die Entwicklung paraplegii, der Lähmung der Atmung möglich. Es entstehen die Mundsperren in loktewych, Schulter-, die Kniegelenke, wird die Valgusdeformation der unteren Gliedmaßen, ploskostopije bemerkt. Der Intellekt ist nicht verletzt, fehlt gepatosplenomegalija. Die Person gewöhnlich, die Umfänge des Kraniums ohne Veränderungen. Die Haut utolschtschena, ihrer turgor und die Elastizität sind verringert. Oft zeigen sich pupotschnyje und die inguinalen Brüche, die Divergenz der geraden Muskeln des Bauches. Manchmal wird es neresko die geäusserte Trübung der Hornhäute bemerkt. Nicht selten wird die Senkung des Gehörs bemerkt. Fast entwickelt sich bei allen Patientinnen, die bis zu den 20 Jahren erlebten, die Taubheit. Zur späten Frist der Krankheit erscheinen die Verstöße serdetschnossossudistoj die Systeme, istontschenije der Zähne. Außerdem bei den Patientinnen können die Kardiopathie und miopatija beobachtet werden. In der Regel, die Muskelkraft ist verringert. Mit dem Urin wird die große Menge keratansulfata abgeschieden. Der Meistens geäusserten klinischen Erscheinungsformen tritt der Letalausgang bis zu 20 Jahren infolge der Herz-Lungenmangelhaftigkeit, die sich auf dem Hintergrund der Interkurrentkrankheit entwickelt. Es ist der plötzliche Tod infolge der Absetzung atlanto-okzipitalnogo die Gelenke und die Beschädigungen des Stammes des Gehirns möglich.

Внешний вид больного при болезни Моркио

Das Aussehen des Kranken bei der Krankheit Morkio

Внешний вид больного при болезни Моркио

Das Aussehen des Kranken bei der Krankheit Morkio


Die Diagnostik:


Rentgenologitscheski sind die charakteristischen Veränderungen in der Wirbelsäule sichtbar: die Abflachung der Körper poswonkow, die Senkung der Höhe ihrer Vorderabteilungen, die Retardation in der Entwicklung der Apophysen, besonders in XII. brust- und I pojasnitschnom poswonkach. Die Kyphoskoliose. In allen Abteilungen wird es platispondilija - die Abflachung und die Erweiterung der Körper poswonkow bemerkt, als sich die charakteristische Verkürzung des Rumpfes und der ungewöhnlich kurze Hals klärt. Die Endstücke der langen Röhrenknochen sind unterentwickelt. Die Verknöcherung metafisow auch unregelmässig und ist später. Die Hände sind verkürzt, die breiten Finger utolschtscheny, mit der konischen Form der Endstücke. Knochen die Unterarme sind verkürzt; die Elle erreicht das Handgelenk nicht, es wird die Ausrenkung ihres Kopfes im Ellenbogengelenk bemerkt; die Endstücke der dreieckigen Form. Die distalnyje Endstücke der Knochen des Unterschenkels sind geschrägt, die Füsse sind deformiert. Es ändern sich die Knochen des Beckens: die Hüftgelenkpfannen flach und breit, ist ihr Dach geschrägt, die Flügel der Weichenbeine der falschen Form; die Konturen aller Knochen die Ungleichmäßigen; die Köpfe der Oberschenkelknochen uploschtscheny. Der gribowidnaja Kopf des Oberschenkelknochens dringt sich in die vertiefte Hüftgelenkpfanne ein. schejka die Hüften wird verkürzt. Die Infektion der Gelenke zweiseitig, als dessen Ergebnis sich der Durchmesser des Beckens verringert. Es sind die Knochenarthritiden, besonders in den Hüftgelenken häufig. Es ist die zunehmende mit zunehmendem Alter Valgusdeformation der unteren Gliedmaßen charakteristisch. Die Abflachung eopifisow hüft- und des Schienbeines, die Glättung meschmyschtschelkowych der Tuberkel werden von der spezifischen Entstellung der Kniegelenke begleitet. Die Infektion des Knöchelgelenkes bedingt die falsche Anlage des Fusses.
Die Diagnose wird aufgrund der charakteristischen äußerlichen Erscheinungsformen der Krankheit gestellt. Als biochemisch skrininga verwenden die Forschungen der Exkretion mit dem Urin metabolitow mukopolissacharidow und der Aktivität lisossomalnych der Fermente in den Leukozyten des Blutes und den Kultur der Fibroblasten der Haut. Der Diagnose kann die familiäre Anamnese helfen. Bei die Errichtung der Diagnose ist nötig es zu meinen, dass verschiedene biochemische Defekte zu den ähnlichen klinischen Symptomen und umgekehrt bringen können, der Mangel ein und togosche des Ferments kann verschiedene fenotipitscheskije die Erscheinungsformen haben. Die Diagnose wird von der Einschätzung der Aktivität lisossomalnych der Fermente im Plasma oder den Leukozyten des Blutes, der Kultur der Fibroblasten der Haut und, in einer Reihe von den Fällen, der Forschung von DNS bestätigt. Ist prenatalnyj die Diagnose möglich.


Die Behandlung der Krankheit Morkio:


Wie auch bei anderen lisossomalnych die Speicherungskrankheiten, der ergebnisreichen Behandlung newrologitscheskich gibt es keine Komplikationen mukopolissacharidosow. Bei der Entwicklung der Hauptwassersucht, sdawlenii des Rückenmarks, der Instabilität atlanto-axiales Gelenkes und tunnel- newropati ist der Chirurgieeingriff vorgeführt. Die perspektivische Methode der Behandlung mukopolissacharidosow – die Gentherapie. Es ist die symptomatische Behandlung sehr wichtig.




  • Сайт детского здоровья