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medicalmeds.eu Die medizinische Genetik Die Ahornsirupkrankheit (lejzinos)

Die Ahornsirupkrankheit (lejzinos)


Die Beschreibung:


Die Krankheit des Urins des Ahornsirups (angl. MSUD, rus. BMKS) (ist anderer Name der Erkrankung - ketoazidurija mit der verzweigten Kette oder lejzinos) autossomno-rezessiwnoje der Verstoß des Stoffwechsels, der vom Verstoß des Metabolismus der Aminosäuren mit der verzweigten Kette herbeigerufen ist. Diese Verwirrung ist eine der Speziese organisch azidemi. Der Name, hat die Erkrankung vom spezifischen süßen Geruch des Urins bei den kranken Kleinkindern bekommen.


Die Gründe der Ahornsirupkrankheit (lejzinosa):


Die Krankheit des Urins des Ahornsirups trifft ungefähr 1 Mensch von 180000 Neugeborenen. Beim Vertrieb dieser Erkrankung hat der große Wert den Effekt des Gründers. Öfter trifft sich die Krankheit unter den Kindern amischej, mennonitow und der Juden.

BMKS rufen die Mutationen in den folgenden Genen herbei:
  
- BCKDHA (OMIM - 608348);
- BCKDHB (OMIM - 248611);
- DBT (OMIM - 248610);
- DAS MILLIGRAMM (OMIM - 238331).

Gerade dieser Gene verschlüsseln die Eiweisse, die die Tätigkeit des Komplexes alpha-ketokislot degidrogenasy mit der verzweigten Kette (BCKDC) kontrollieren. Dieser Komplex, wie es schon gesagt war, spielt den wichtigen Wert beim Zerspalten der Aminosäuren lejzina, des Isoleuzins und walina, die in vielen Lebensmitteln (besonders darin anwesend sind, die, zum Beispiel, die Milch, das Fleisch und die Eier eiweissreich sind). Die Mutationen in jedem dieser Gene verringern die Aktivität oder überhaupt desaktiwirujut die Tätigkeit fermentnogo des Komplexes, verletzend, so der normale Metabolismus des Isoleuzins, lejzina und walina. Infolge dieser Prozesse der Aminosäure und werden die Nebenprodukte ihres Zerfalles im Organismus angesammelt. Und da der hohe Stand dieser Substanzen - für das Gehirn und andere Organe giftig ist, so entstehen infolge ihrer Ansammlung die ernsten medizinischen Probleme.

Diese Verwirrung hat autossomno-rezessiwnyj den Charakter der Nachfolge. Es bedeutet, dass das defekte Gen auf autossome gelegen ist und seine zwei Kopien (nach einer von jedem Elternteil) waren vom Kind erbt. Die Eltern des Kindes mit autossomno-rezessiwnym von der Verwirrung sind in der Regel die Träger einer Kopie des defekten Genes, aber, keiner Merkmale der Erkrankung bei ihnen wird gewöhnlich gezeigt.


Die Symptome der Ahornsirupkrankheit (lejzinosa):


Die Erkrankung wird mit dem Vorhandensein des süßen Geruches des Urins bei den kleinen Kindern (der Geruch ähnlich dem Geruch des Ahornsirups) charakterisiert. Bei der Geburt haben die Kinder keine sichtbaren Merkmale der Erkrankung. Jedoch wenn die Verwirrung, so nicht zu behandeln entstehen bei den Patientinnen die ernsten Beschädigungen des Gehirns, die zum Tod des getroffenen Kindes bringen können.

Die Hauptsymptome der Ahornsirupkrankheit (die fast sofort nach der Geburt gezeigt werden):
  
-  Der schlechte Appetit,
-  Das Erbrechen,
-  Die Entwässerung,
-  Die Schlaffheit,
-  Die Hypotonie,
-  Die Konvulsionen,
-  Die Hypoglykämie,
-  ketoazidos,
-  opistotonus,
-  Die Pankreatitis,
-  Das Koma
-  Und vielfältig newrologitscheskije die Verstöße.

Die Einordnung.
  
Die Ahornsirupkrankheit teilt sich in etwas Typen, die entsprechend den Merkmalen und den Symptomen, oder laut den genetischen Gründen abgeschieden sind. Die am meisten verbreitete und schwere Form der Erkrankung wird der klassische Typ angenommen, der sofort nach der Geburt gezeigt wird. Andere Formen können etwas später entstehen und in der Regel ist die Erscheinungsformen dieser Typen auch weniger schwer leichter. Jedoch bringt beim Fehlen der gehörigen Behandlung BMKS für alle Fälle zum Entstehen der schweren psychischen und physischen Abweichungen.

Es gibt etwas Speziese der Erkrankung:

  - Klassisch (schwer) BMKS;
  - Zwischen- BMKS;
  - Periodisch BMKS;
  - Das Thiamin sensorisch BMKS;
  - BMKS mit dem Defizit E3 und laktoazidosom (die Ansammlung des Milchacidums).


Die Behandlung der Ahornsirupkrankheit (lejzinosa):


Die Aufrechterhaltung BMKS unter der Kontrolle fordert das sorgfältige Monitoring der chemischen Verbindung des Blutes und schließt wie die speziellen Diäten, als auch die häufige Durchführung der entsprechenden Analysen ein. Eine Ernährung der Patientinnen BMKS soll den minimalen Stand der Aminosäuren lejzina, des Isoleuzins und walina - für die Vermeidung der Beschädigungen des Nervensystemes enthalten. Aber, berücksichtigend zulassen, dass diese drei Aminosäuren notwendig für die gehörige Ausführung metabolitscheskich die Funktionen des Organismus (bei allen Menschen), werden so heute die speziellen Eiweißpräparate verwendet, die die Ersatze der Aminosäuren die enthalten, den Stand der Aminosäuren auf dem sicheren Stand festzuhalten, dabei der Schaden dem Organismus nicht auftragend. Gerade diese Präparate (einige werden denen verwendet, und einige gehen die entsprechenden klinischen Prüfungen nur) erlauben den Patientinnen BMKS normal, sich ohne Schaden für die Gesundheit zu ernähren.
Gewöhnlich fordern die Patientinnen BMKS die Beratungsstelle des Diätassistenten, doch sollen sie am spezifischen Regime einer Ernährung ständig festhalten. Jedoch können bei der Beachtung aller Forderungen und der Kontrolle, die Menschen die Patientinnen BMKS vom gesunden, normalen Leben ohne das newrologitscheskich der Abweichungen leben, die während der Krankheit entstehen können.




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