DE   EN   ES   FR   IT   PT


Der Mongolismus


Die Beschreibung:


In 1866 hat englischer Arzt Daun die Gruppe der Patientinnen mit der Retardation und den eigentümlichen somatischen Abnormitäten abgeschieden, die Erkrankung "mongoloidnoj als die Idiotie genannt». Jedoch waren noch in 1846 die Patienten mit solchen klinischen Merkmalen beschrieben, die Krankheit war "tscheschujtschatoj als die Idiotie" wegen der Hauttrockenheit genannt. Der Grund der Erkrankung war schon durch 100 Jahre nach der Absonderung von Daunom der selbständigen nosologischen Form bestimmt, wenn die Gruppe utschennych bei diesen Patientinnen das überflüssige Chromosom aus die Gruppe G – den Chromosom 21 aufgedeckt hat.


Die Gründe des Mongolismus:


Unter den Chromosompathologien, die beim Menschen an den Tag gebracht werden. Die Trisomie 21 ist am meisten verbreitet. Unter den Neugeborenen zeigt sich das Down-Syndrom mit der Frequenz 1:650, in der Population 1:4000. Das Verhältnis der Jungen und der Mädchen bildet 1:1. Daneben leiden 10 % der Patientinnen oligofrenijej am Down-Syndrom.
Unterscheiden drei zytogenetische Varianten des Down-Syndroms: die Trisomie 21 Chromosome, translokazionnyj die Variante (21 Chromosome auf 13 und 22) und die Mosaikvariante. Die Trisomie 21 Chromosome trifft sich in 94 %, translokazionnyj die Variante – in 4 % und die Mosaikvariante – in 2 %.

Трисомия по 21-й хромосоме

Die Trisomie nach dem 21. Chromosom


Die Symptome des Mongolismus:


Meistens kommen die Kinder mit dem Down-Syndrom von der erschwerten Schwangerschaft auf, die mit den Gestosen verläuft, die Drohung des Auswurfes u.a. Bei den Müttern der Patientinnen finden missklingend akuscherski die Anamnese (die Auswürfe, mertworoschdenija) statt. Die mittlere Dauer der Schwangerschaft gibt es mehrere Normale. Die Patientinnen kommen öfter mit der verringerten Masse und der Länge des Körpers auf; der Kopfumfang in der Hälfte der Fälle erreicht 32 nicht siehe
In der Entwicklung der Sprech- und statischen Funktionen wird die Hemmung bemerkt: den Kopf sie zu halten beginnen durchschnittlich mit 4-5 Monaten, von 8-9 Monaten zu sitzen, – zu 2 Jahren zu gehen, die ersten Wörter sagen in 1,5-2 Jahre, die Satzrede fängt mit 4-5 Jahren an.
Die Diagnostik des Mongolismus beim Neugeborenen ruft die Schwierigkeiten meistens nicht herbei. Diese Patientinnen sind aufeinander so ähnlich, dass nicht über die Diagnostik, und über "das Erkennen" dieser Chromosomabnormität sagen. Öfter existiert bei diesem Syndrom brachizefalnyj das Kranium, für das vom geglätteten Genick charakteristisch ist. Die Person des kranken Kindes uploschtscheno, den schiefen Schnitt der Augen gelegen (der mediale Winkel der Augen ist es äusserlich), epikant niedriger, des Fleckes Bruschfilda (die hellen Flecke auf raduschke), den Hypertelorismus, ausgedehnt und uploschtschennoje perenosje, sind die kleinen unterentwickelten Ohrmuscheln ist niedrig, ist der Oberkiefer unterentwickelt. Die vergrösserte "faltige" Zunge tritt aus dem Mund nicht selten auf. Der hohe Himmel, ist die Größe der Zähne, die Diastema, querlaufend istschertschennost auf den Lippen verletzt. Für die Patientinnen vom Down-Syndrom ist der kurze Hals, die breiten Hände mit den kurzen Fingern charakteristisch. Die kleinen Finger sind gekrümmt,  wird klinodaktilija, die ausgedehnten Abstände zwischen 1 und 2 Fingern der Füsse beobachtet. Treffen sich auch andere Abnormitäten: Die Entstellungen des Brustbeines, sindaktilii, die Verkürzung der Röhrenknochen, die Hypoplasie des Beckens. In Zusammenhang mit spezifisch ist der Aufbau des Stimmapparates die Stimme bei den kranken Kindern der Heisere etwas. Die Patientinnen der niedrigen Größe, ihre Haltung ist verletzt, es wird die Senkung der Schultern beobachtet, der Kopf und der Rumpf sind beim Gehen vorwärts geneigt. Die Haut gewöhnlich trocken, auf der Person schuppt sich nicht selten, der Backe mit der charakteristischen Röte. Ziemlich oft kann man die Unterentwicklung der äusserlichen Geschlechtsorgane, die Divergenz der geraden Muskeln des Bauches, pupotschnyje und die inguinalen Brüche aufdecken. Nicht selten werden die angeborenen Laster des Gastrointestinaltraktes oder des Herzens beobachtet.
Die Symptomatologie des Mongolismus nimmt auch dermatoglifitscheskije die Besonderheiten auf, wie die querlaufende Rille auf einer auf einer oder mehreren Handflächen, eine sgibatelnaja die Rille auf dem 5. Finger, distalnoje die Anordnung axial triradiussa, die Frequenz ulnarnych als die Schlingen höher ist, und als die Wirbel auf den Fingern – ist es niedriger, als in der übrigen Population.
Bei der Forschung newrologitscheskogo des Status wird die ungenügende Motorik, die Muskelhypotonie, den Verstoß der Funktion des Gleichgewichtsorgans bemerkt.
Bei der vollen Trisomie findet sich die 21 Retardation tatsächlich bei allen Patientinnen, wobei hauptsächlich es oligofrenija in der Stufe der Imbezillität (65-90 %). Bei den Übrigen wird die Debilität und die Idiotie im identischen Verhältnis diagnostiziert.
Die Unterentwicklung des Intellekts das Totale. Das Denken der Patientinnen schwerbeweglich, sind die Emotionen oberflächlich, malodifferenzirowany. Die Kinder sind, priwjastschiwy in der Regel zärtlich, sind gutmütig,  behalten die unkomplizierten Lebensbegriffe und die Fertigkeiten gut.
Beim Mongolismus wird der intellektuelle Defekt mit zunehmendem Alter der Patientinnen vertieft.
Bei der Mosaikvariante des Syndroms Ist wesentlich öfter Gegeben es trifft sich die leichte Retardation, es ist auch der normale Intellekt beschrieben.
Viele Patientinnen mit der Trisomie 21 sind fähig, das selbständige Leben zu führen, ergreifen die unkomplizierten Berufe, schaffen die Familien.

Внешний вид пациента с болезнью Дауна

Das Aussehen des Patienten mit dem Mongolismus


Die Diagnostik:


Für die Exklusion der Translokationen muss man kariotipirowanije, t.e die Forschung der Chromosome durchführen. Unter den Kindern mit dem Down-Syndrom ist es, als in der Population etwas höher, es zeigt sich die Leukose, deshalb jährlich werden gematologitscheskije die Forschung gefordert, es ist die Bestimmung des Standes tireoidnych der Hormone (gipo - die Hyperthyreose), bei den Kindern mit lejkoziturijej und dem Fieber der unklaren Genese – USI der Bauchhöhle für die Aufspürung der Harnwegsfehlbildungen, bei allen Kindern – die Echokardiographie (vorgeführt des Kammerscheidewanddefektes kann bei der Geburt gezeigt werden).

Die prenatalnaja Diagnostik:
1. USI: gipotelorism, brachizefalija, exzessiv schejnaja die Falte (16-29 Woche gestazii), die Erhöhung des vorder-hinteren Umfanges worotnikowogo die Räume (10-14 Wochen gestazii), die Abwesenheit des Knochens der Nase (12-14 Wochen gestazii), den angeboren Herzfehler, gemäßigt wentrikulomegalija, die Atresie des Zwölffingerdarmes, giperechogennyj der Darmkanal, neimmunnaja die Ödemkrankheit der Frucht, die Verkürzung der Gliedmaßen, die Hypoplasie des mittleren Gliedes des kleinen Fingers, die gemässigte Hydronephrose.
2. Die biochemischen Kennziffern des Blutserums der Mutter:
- Die Senkung des Standes serum- AFP weniger 50 %
- Die Erhöhung des Standes nekon'jugirowannogo estriola und CHGTSCH.


Der Ablauf und die Prognose:


Die Patientinnen vom Down-Syndrom ist öfter. Als andere Menschen, leiden an einigen Erkrankungen, infolgedessen treffen sich die Komplikationen seitens anderer Systeme öfter. Das Vorhandensein der Fisteln und anderer Abnormitäten der Entwicklung der Organe SCHKT bedingt die Obstruktion des Darmkanales.  Gipo - und wird die Hyperthyreose bei 5-8 % der Patientinnen beobachtet. Bei 0,5 % die Kinder mit dem Down-Syndrom trifft sich die Leukose. Die Alzheimer-Krankheit bei 1/3 Patienten ist als 35 Jahre älterer.
Die hohe Sterblichkeit beim Down-Syndrom bedingt vor allem die Ausgeprägtheit der Laster des Herzens. Die erwartete Lebensdauer ist verringert: daneben sterben 30 % auf dem 1. Lebensjahr, 50 % erleben bis zum fünfjährigen Alter und nur 8 % nicht überwinden 40лений die Schwelle. Beim Drittel der Patienten ins 1. Lebensjahr wird die normale Entwicklung, und  nachfolgend – die unbedeutenden Abweichungen (die Entwicklungsverzögerung nach dem 1. Lebensjahr, die gemässigten Abweichungen der Sprech- und wissenswerten Funktionen) beobachtet. Die magen-enteralen Komplikationen und die Herzmangelhaftigkeit können bei den angeborenen Lastern des Herzens den scharfen Anfang haben.
Die Hypothyreose wird gewöhnlich durch 6 Monate nach der Geburt, typisch gezeigt
Das Symptom – die Wachstumsretardierung.


Die Behandlung des Mongolismus:


Den Patientinnen ernennen die Psychostimulatoren, nejrometabolitscheskije die Präparate, die allgemein kräftigende Therapie. Wird sidnokarb auf 10-15 Milligrammen pro Tag, aminolon auf 250-500 Milligrammen pro Tag, enzefabol auf 100-150 Milligrammen pro Tag, pantogam auf 250-500 Milligrammen pro Tag, pirazetam auf 400-800 Milligrammen pro Tag verwendet. Die Therapiedauer von jedem Präparat die 2-3 Monate. Es ist die Vitaminkur (В1, В6, В12), die Behandlung von den Hormonalmitteln – tireoidin auf 0,05-0,2 Milligrammen pro Tag, und prefison nach 1 Ampulle im Tag, auf den Kurs 30 Injektionen vorgeführt. Die Pharmakotherapie muss man mit der heil-pädagogischen Korrektion kombinieren.
Die chirurgische Behandlung wird beim Down-Syndrom für die Korrektion der angeborenen Laster des Herzens verwendet.


Die Prophylaxe:


Die Prophylaxe des Down-Syndroms besteht in der frühen Aufspürung der Erkrankung, wofür verwendet wird:
- prenatalnoje kariotipirowanije bei der Frau aus der Frau aus der Risikogruppe;
- Der niedrige Inhalt APF im Blutserum der Mutter auf 14-16 Woche der Schwangerschaft (hilft, 1/3 Fälle an den Tag zu bringen).
Die medizinisch-genetische Beratung. Die Berechnungen des genetischen Risikos werden je nach der zytogenetischen Form der Erkrankung wesentlich unterschieden.
Bei der Aufspürung translokazionnoj die Formen des Down-Syndroms notwendig ist  die Forschung des Karyotypes der Eltern. Die Aufspürung bei irgendjemandem aus den Eltern der ausgeglichenen Translokation macht notwendig bei nachfolgend beremennostjach die intrauterine Diagnostik mittels der Amniozentese, da das Risiko der Geburt des Kindes mit dem Mongolismus für diese Fälle erhöht ist. So bildet bei der Translokation nach dem Typ 13/21, enthüllt beim Vater, das Risiko 2,5 %, bei enthüllt bei der Mutter bildet bis zu 10 %. Wenn bei einem der Eltern die Translokation als 21/21 aufgedeckt ist, so bildet das Risiko 100 %.
Die Praxis der medizinisch-genetischen Beratung führt vor, dass die Amniozentese für jene Fälle zweckmässig ist, wenn das Risiko der Geburt des Kindes nicht weniger 10 %, beliebige ausgeglichene Translokationen oder mosajzism bei einem der Eltern ist, falls die Mutter als 35 Jahre älterer ist.
Das Risiko der Geburt des kranken Kindes bei trissomnoj der Form des Mongolismus hängt vom Alter der Mutter - bis zu 35 Jahren es ab halten nah an 1 %, zu 40 Jahren – 15, und in 45 Jahre ist und – neben 3 % älterer.
Es wird angenommen, dass sich bei 10 % der Mütter, die die Kinder mit dem Down-Syndrom haben, mosajzism trifft. Bei mosajzisme der Eltern folgt das genetische Risiko genähert zu 30 %, d.h. zum Risiko der Geburt des Kindes mit der Trisomie 21 bei den Frauen mit dem Mongolismus.




Man braucht, wnimenije zu wenden:


  • Сайт детского здоровья