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Der Albinismus


Die Beschreibung:


Der Albinismus (albinismus) stellt die angeborene Abwesenheit des Hautpigmentes dar.


Die Symptome des Albinismus:


Scheiden den totalen, unvollständigen und Teilalbinismus ab.

Der totale Albinismus wird autossomno-rezessiwno mit der mittleren Frequenz 1: 10 000-20 000 beerbt. Vermuten, dass die Träger mutantnogo des Genes 1,5 % unter allen normal pigmentirowannych die Menschen bilden.

Die Depigmentierung der Haut und der Anhängsel wird von der Geburt beobachtet, wird von der Hauttrockenheit, dem Verstoß der Schweißabsonderung, manchmal hypo- oder der Hypertrichose, besonders auf den offenen Bereichen begleitet. Bei den Patientinnen entstehen die sonnigen Brandwunden, die Cheilitiss Actinica leicht. Sie predraspoloscheny zur Entwicklung der Keratome, des Epithelioms, der Teleangiektasien. Aus Mangel am Pigment in den Texturen des Auges scheinen die Augensehlöcher rot. Charakteristisch sind der Horizontalnystagmus und die geäusserte Lichtscheu. Oft werden das Konvergenzschielen, die Senkung des Witzes der Sehkraft infolge der Verstöße der Refraktion, der Cataracta beobachtet, ist mikroftalmija möglich. Nicht selten wird die Unfruchtbarkeit, den Immunitätsdefekt (von hier aus die häufigen Infektionen), die Laster der Entwicklung, die Kürzung der Lebensdauer, oligofrenija beobachtet.

Der unvollständige Albinismus (sin.: albinoidism), im Unterschied zur vorhergehenden Form, wird autossomno-dominant, in einigen Fällen - rezessiwno beerbt. Es ist die Senkung der Aktivität tirosinasy, aber nicht der Block ihrer Synthese vorhanden. Es wird die Hypopigmentation der Haut, des Haares, raduschki, manchmal die Photophobie beobachtet. Anderer Defekte und der Abnormitäten wird nicht registriert.

Der Teilalbinismus (sin.: pijebaldism) wird autossomno-dominant beerbt. Die Erscheinungsformen zeigen sich zur Geburt. Wird mit dem Erscheinen der Bereiche achromii auf der Haut des Bauches, der Person, der unteren Gliedmaßen, der Strähnen der grauen Haare charakterisiert. Es gibt die depigmentirowannyje Flecke der falschen Form mit den heftigen Grenzen, auf ihrer Oberfläche die kleinen dunklen-braunen Fleckchen. Ringsumher kann achromitschnych der Flecke die Haut pigmentirowannoj sein. Der Infektionen anderer Organe kommt es gewöhnlich nicht vor. Der Teilalbinismus ist eine der Erscheinungsformen der Syndrome Tschediaka - Chigassi, Klejna - Waardenburga, Titze, Mende, Chermanski - Pudlaka, des Geländelaufes - MakKjusika - Brina.

Gistopatologija des Albinismus. In depigmentirowannoj der Haut stellen sich melanozity mit morfologitscheski geändert melanossomami, sowie des Käfigs Langergansa heraus. In obeszwetschennych den Haar melanozity fehlen.


Die Gründe des Albinismus:


Die Ätiologie und die Pathogenese ist ungenügend studiert. Es ist bekannt, dass infolge des Verstoßes der Synthese der Fermente tirosinasy, dofaoksidasy die Bildung des Melanins aus tirosina, dioksifenilalanina aufhört. Von der Komplexität der Mechanismen der Herkunft des Albinismus zeugen solche begleitenden ihm nicht selten Abnormitäten, wie die angeborene Taubheit, die Defekte des Intellekts, die Pathologie der Augen und andere.


Die Behandlung des Albinismus:


Es gibt keine ergebnisreiche Methoden der Behandlung. Es ist die Anwendung der Fotoschutzmittel, der dekorativen Kosmetik vorgeführt. Für das Verleihen der Haut der gelblichen Schattierung beim totalen und unvollständigen Albinismus empfehlen, das Beta-Karotin (90-180 Milligramme/sut) zu ernennen.




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