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medicalmeds.eu Die Hämatologie Die Thalassämie

Die Thalassämie


Die Beschreibung:


Die Thalassämien stellen die heterogene Gruppe der Hämoglobinopathie dar, in deren Grundlage die Senkung der Synthese polipeptidnych der Ketten liegt, die in die Struktur des normalen Hämoglobins A.Talassemijas eingehen ist mischenewidnokletotschnaja die Anämie mit dem verletzten Verhältnis NA und HbF nach den biochemischen Kennziffern; es ist die Teilmangelhaftigkeit einer bestimmten Kette oder ihre volle Abwesenheit beim Vorherrschen anderer Kette dabei möglich. So werden beim Verstoß der Synthese der ß-Kette die a-Ketten und umgekehrt vorwiegen. Die Beta-Thalassämie ist von der Senkung der Produktion der ß-Ketten des Hämoglobins bedingt. Die unbeschädigten a-Ketten werden in den Käfigen der Erythropoese exzessiv angesammelt, was zur Beschädigung der Membran und der Zerstörung wie der Käfige eritroidnogo der Reihe im Knochenmark, als auch der Erythrozyten im peripherischen Blut führt; es entwickeln sich die nicht effektive Erythropoese und die Hämolyse mit der Hypochromie der Erythrozyten, weil der Inhalt des Hämoglobins in den Erythrozyten ungenügend ist. Von erstem haben ß-talassemiju die amerikanischen Kinderärzte Kuli und Ob in 1925 beschrieben Schwer gomosigotnaja hat die Form der ß-Thalassämie den Namen der Krankheit Kuli, oder der großen Thalassämie bekommen. Außerdem scheiden nach der Ausgeprägtheit der Anämie und anderer klinischer Symptome die Zwischen-, kleine und minimale Thalassämie ab. Außer den Ländern des Mittelmeeres trifft sich die Thalassämie in Frankreich, Jugoslawiens, der Schweiz, Englands, Polen, sowie bei den Bewohnern Transkaukasiens und Mittelasiens, wo in einigen Regionen die Frequenz nossitelstwa 10-27 % erreicht.


Die Symptome der Thalassämie:


Die Klinik der großen Thalassämie wird schon in der Kindheit gezeigt. Bei den kranken Kindern die eigentümliche Pyrgozephalie, mongoloidnoje die Person mit dem vergrösserten Oberkiefer. Das frühe Merkmal der Krankheit Kuli - spleno - und die Hepatomegalie, sich entwickelnd auf Kosten von ekstramedulljarnogo krowetworenija und der Hämosiderose. Mit der Zeit entwickeln sich bei ihnen die Leberzirrhose, die Zuckerkrankheit infolge der Pankreasfibrose, und die Hämosiderose des Herzmuskels bringt zur stagnierenden Herzmangelhaftigkeit. Die gomosigotnaja Beta-Thalassämie  (die große Thalassämie, die Thalassämie Major) wird mit der heftigen Senkung der Bildung HbA1, der bedeutenden Vergrößerung des Inhalts HbF, dem niedrigen, normalen oder erhöhten Inhalt НbA2 charakterisiert. Der Inhalt НbF kann sich von 30 bis zu 90 % schwingen, manchmal kommt es niedriger 10 % vor. Der Ablauf der Erkrankung wird mit der schweren hämolytischen Anämie, die zu Ende des ersten Lebensjahres des Kindes gezeigt wird, gepato - und splenomegalijej, mongoloidiostju die Personen und der Pyrgozephalie, dem Rückstand des Kindes in der Körperentwicklung, nicht selten von der Gelbsüchtigkeit und der Blässe der Hautdecken charakterisiert. Beim Bereich der Patientinnen entwickeln sich die Geschwüre auf dem Gebiet der Unterschenkel. Rentgenologitscheski decken das Symptom "des Igels" oder "der Bürste auf", das bei der Erhöhung des Inhalts HbF positiv ist, ist bei der Erhöhung des Prozentes НbA2 negativ. Bei den Kindern im Alter von 6 Monate bis zu 1 Jahr in den kleinen Knochen der Füsse und der Hände zeigt sich istontschenije korkowogo der Schicht mit der Schwellung des Knochens und der Bildung grubossettschatoj die Strukturen des Knochenmarkes. Seit dem 1. Lebensjahr des Kindes wird der Verstoß der Entwicklung der Knochen, schnell fortschreitend bis zur Periode der Geschlechtsreifung bemerkt. Die langdauernd dauernde Hämolyse (retikulozitos, die Erhöhung der freien Fraktion des Bilirubins des Blutserums, die Urobilinurie, gipersideremija), eritrozitnoj bringen die Massen die häufigen Umgießen zur Entwicklung der Hämosiderose der Leber und der Milz. Nicht selten geschieht die Bildung bilirubinowych der Konkremente in den Gallenwegen. Der Stand des Hämoglobins erreicht 30-50 g/l, der Farbindikator 0> 5 und ist es niedriger. In den Pinselstrichen des Blutes decken mischenewidnyje die Erythrozyten, die sich der kleine Inhalt des Hämoglobins und die Verkürzung der Lebensdauer unterscheiden, anisopojkilozitos, eritro - und normoblasty auf. Es Wird die Erhöhung osmotitscheskoj der Standhaftigkeit der Erythrozyten, der Felty-Syndrom (im Laufe der hämolytischen Krise) bemerkt. Im Knochenmark - der Reiz eritro-normoblastitscheskogo des Triebes. Manchmal entstehen aplastitscheski die Krise oder die Erscheinungen gipersplenisma. Bei schwer gomosigotnoj die Thalassämien sterben die Patientinnen auf dem ersten Lebensjahr, bei der verhältnismäßig ruhigeren Form der Erkrankung können sie bis zum erwachsenen Alter erleben. Die geterosigotnaja Beta-Thalassämie verläuft in Form von wie asymptomatisch, als auch manifestnoj der Formen mit der unbedeutend vergrösserten Milz, den spezifischen Knochenveränderungen, der nicht selten geäusserten hypochromen Anämie, oft von der Anisozytose, pojkilozitosom und mischenewidnostju der Erythrozyten, erhöht sie osmotitscheskoj von der Resistenz von der Erhöhung der Anzahl НbA2 (etwa bis zu 8 % vom allgemeinen Hämoglobin), beim Bereich der Patientinnen - HbF (bis zu 5 %). Bei geterosigotnoj deltabeta-talassemii wird (das Fluor) der hohe Inhalt HbF beim normalen Stand НbA2 bemerkt. Die klinischen Merkmale und gematologitscheskije die Verschiebungen sind sich treffend bei geterosigotnoj der Beta-Thalassämie ähnlich. Die gomosigotnyje Formen deltabeta-talassemii (das Fluor) werden fast selb kliniko-gematologitscheskimi von den Verstößen, dass auch gomosigotnaja die Beta-Thalassämie gezeigt. Bei den Patientinnen mit dieser Form der Erkrankung findet es nur HbF aus. Unter den Patientinnen gelingt die Thalassämie, der Personen mit getero e gomosigotnymi von den Formen А2F-талассемии abzuscheiden, die sich nach den Merkmalen, die ihren Ablauf charakterisieren, im Wesentlichen von der Beta-Thalassämie wenig unterscheiden. In der Gruppe der Patientinnen mit der Beta-Thalassämie treffen sich die Fälle der großen Thalassämie mit den geäusserten klinischen Erscheinungsformen seltener, als die Zwischen- und kleinen Formen. Bei der Überprüfung der Verwandten der Patientinnen findet sich die minimale Form der Beta-Thalassämie öfter. Scheiden die folgenden Formen der a-Thalassämie ab: die Ödemkrankheit der Frucht mit dem Hämoglobin Bart's (у4). Die Hämoglobinopathie N (бета4), a-talassemija-1 und a-talassemija-2. Die Ödemkrankheit der Frucht stellt gomosigotnoje den Zustand (nach den Genen a-th-l), unvereinbar mit dem Leben dar. Die Schwangerschaft für die ähnlichen Fälle wird unwillkürlich intermittiert und bei der Frucht bringen die Ödemkrankheit des Gehirns, die Hepatomegalie an den Tag. Die elektrophoretische Forschung des Hämoglobins findet Hb Bart's (80-90 %, kombiniert mit den Spuren НbН. Die Hämoglobinopathie N - eine der Varianten a-talassemii - wird von der hämolytischen Anämie, der Milzschwellung, dem schweren Ablauf der Knochenveränderungen gezeigt. Das Bild des peripherischen Blutes wird mit der Senkung des Inhalts des Hämoglobins, aniso - und pojkilozitosom, der Hypochromie und den pluralen Einlagerungen in den Erythrozyten (dem in die Ablagerung prolabierendem Hämoglobin) charakterisiert. Die Geterosigotnyje Formen a-talassemii zeigen sich bei den Verwandten der Patientinnen von der Hämoglobinopathie N a-Talassemija-1 (die kleine Form der Erkrankung) entsteht bei der Kombination des Genes a-th-l mit dem normalen Gen a-zepotschkowogo der Synthese. Sie wird mit der kleinen Anämie, gemäßigt aniso - und pojkilozitosom, wnutrieritrozitarnymi von den Einlagerungen, erhöht osmotitscheskoj von der Resistenz der Erythrozyten charakterisiert. Bei den erwachsenen Patientinnen a-talassemijej-1 gemoglobinowyje kommen die Fraktionen innerhalb der Norm vor, bei den Neugeborenen zeigt sich Hb Bart's (5-10 %). a-Talassemija-2 (entwickelt sich die minimale Form der Erkrankung) bei der Kombination des Genes a-th-2 mit dem normalen Gen a-zepotschkowogo der Synthese. Die klinischen Erscheinungsformen fehlen.


Die Gründe der Thalassämie:


Bei der Thalassämie wird die Synthese einen vier Ketten des Globins verletzt. Die Nachfolge der Pathologie von einem (die Heterozygotie) oder beider Eltern (der Homozygotie), den Typ der verletzten Kette bestimmen die Ausgeprägtheit der klinischen Erscheinungsformen. Die Gründe des erhöhten Niederganges der Erythrozyten sind mit der verletzten Struktur des Käfigs wegen des falschen Verhältnisses der Ketten des Globins im Hämoglobin verbunden. Außer der Verkürzung des Lebens der Erythrozyten bei der gegebenen Erkrankung geschieht der Niedergang der Käfige der Vorgänger der Erythrozyten im Knochenmark.


Die Behandlung der Thalassämie:


Die Umgießen der Erythrozyten.  Bei den schweren Formen der Thalassämie entsteht das Bedürfnis nach den Umgießen eritrozitarnych der Präparate des Blutes schon von den ersten Monaten des Lebens und bleibt, obwohl in verschiedener Stufe erhalten, es ist lebenslänglig – entwickelt sich sogenannt transfusionnaja die Abhängigkeit. Es bedeutet, dass das Hämoglobin im Blut der Patientinnen ständig fortsetzt, und anderer realer Weisen seiner Erhöhung, außer solchen Umgießen, nein zu sinken. Es wäre wünschenswert, dass im Blut des Kranken der Inhalt des Hämoglobins bis zu den niedrigen Zahlen nicht fällt, es ist besser, das nochmalige Umgießen bei noch seinen befriedigenden Ständen - 95-100г/л zu verwirklichen. Es handelt sich darum, dass bei der geäusserten Senkung des Hämoglobins viele eigene gerade Thalassämien die pathologischen Prozesse aktiviert werden: zum Beispiel, erwähnt exzessiv pathologisch kosteobrasowanije, die Erhöhung der Umfänge der Leber und der Milz; es wird die Funktion aller Organe verschlimmert, es sinkt die Widerstandsfähigkeit zu den Infektionen wegen der sich steigernden Hypoxie. Bei groß b-talassemii außer der Substitution des Mangels der Erythrozyten im zirkulierenden Blutflußbett mit Hilfe der Umgießen eritrozitarnych die Komponenten des Blutes werden die Unterdrückung eigen exzessiv erreicht, aber unausgiebig krowoobrasowanija im Knochenmark des Kranken, sowie verringert sich die Resorption des Eisens im Darmkanal. So ist in der Beobachtung den Patientinnen Thalassämie wichtig die Nichtzulassung der Entwicklung der Episoden des geäusserten Fallens des Standes des Hämoglobins ist, erstens kann dem Leben unmittelbar drohen, und zweitens trägt zum Fortschreiten der pathologischen Erscheinungsformen der Thalassämie bei. Gleichzeitig hat das Umgießen eritrozitarnych der Präparate des Blutes die wesentlichen Minus. Wie bekannt, bei den Umgießen der Präparate des Blutes wird die Vereinbarkeit des Spenders und des Empfängers nach der Blutgruppe, den Rhesusfaktor dem Faktor unbedingt berücksichtigt. Aber da in der Natur genetisch die identischen Menschen nicht existieren, so beginnt bei den nochmaligen Umgießen der Organismus des Patienten früher oder später, die Eiweisse-Antikörper zu produzieren, die mit anderen, komplizierteren Bereichen der Membranen umgefüllten Blut- Stier reagieren (die Erythrozyten). Deshalb wird nach einer Weile (gewöhnlich 3-4 Jahre) der Organismus des Kranken "vereinbar" schon nicht mit einem beliebigen Spender, der nach den Blutgruppen und dem Rhesusfaktor herankommt, und nur mit bestimmten Spendern biologisch sein, die über den spezifischen Satz der Eiweisse-Antigene auf den Erythrozyten verfügen. Deshalb wäre es die Umgießen eritrozitarnych der Umgebungen bei der Thalassämie wünschenswert, nach der individuellen Auslese durchzuführen, die speziellen isosserologitscheskoj vom Labor der Stationen der Bluttransfusion verwirklicht wird. Außerdem sollen eritrozitarnyje die Mittwoche für die Patientinnen von der Thalassämie speziell gereinigt von anderen biologischen Komponenten, die im Blut enthalten sind (die Leukozyten, die zahlreichen Plasmaeiweisse) sein, da sie Grund s.g. sind« pirogennych "der Reaktionen, die osnobami und von den Erhöhungen der Temperatur gezeigt werden, ist bis zu den hohen Zahlen häufig. Das Vollblut zur Zeit füllen nicht um, die Umgießen unbearbeitet von den zusätzlichen Methoden eritrozitnoj die Massen auch sind nicht wünschenswert. In der Qualität wyssokootschischtschennych eritrozitarnych der Umgebungen jetzt werden aufgetaut, otmytyje oder die filtrierten Erythrozyten verwendet, die die Reaktionen viel seltener herbeirufen. Aber auf alle Fälle, beim Vorhandensein transfusionnoj sind die Abhängigkeiten des Umgießens unvermeidlich, deshalb man kann nur die Maßnahmen zur Verkleinerung ihrer nebensächlichen Effekte und der Warnung der Reaktionen und der Komplikationen ergreifen. Bei den leichteren Formen der Thalassämie, wenn die Patientinnen oder eine Anämie der leichten Stufe (auf dem Stand 90-110г/л), oder das Hämoglobin in der Norm, und die Hauptsache haben – dass bleibt er beim Kranken im Laufe der Zeit stabil erhalten setzt unentwegt nicht fort, zu sinken, die Umgießen der Präparate des Blutes werden nicht durchgeführt. Desferal. Ein wichtiger Bereich der Behandlung ist die Aufzucht des Überflusses des Eisens aus dem Organismus mit Hilfe der Präparate aus der Gruppe "chelatow" (s.g.« chelatnaja die Therapie »), verwirklicht vom Präparat"desferal". Zur Zeit wird die Behandlung von den subkutanen vielstündigen Injektionen gefasst, es ist die Anwendung der speziellen Apparate - s.g. der Pumpen am bequemsten, die an der Kleidung befestigt werden. Aus der in der Pumpe fixierten Spritze desferal für etwas Stunden wird subkutan dem Patienten allmählich eingeleitet. Im Ideal sollen die Patientinnen von der schweren Form der Thalassämie desferal während des ganzen Lebens bis 5 Tage in der Woche, aber im realen Leben es bis trudnodostischimo bekommen. In den Ländern mit der großen Erweitertheit der Thalassämie, besonders hochentwickelt (zum Beispiel, in Italien) existieren die speziellen staatlichen Programme der Hilfe den Patientinnen von der Thalassämie, die, außer anderer Behandlung, die Versorgung notwendig für sie desferalom und den Pumpen für seine Einführungen vorsehen. Aus den Ländern ehemaliger UdSSR existiert das ähnliche Programm in Aserbaidschan. desferal zu bewahren es ist nötig an der dunklen Stelle bei +8-15˚С, unmittelbar vor dem Anfang der Einführung zu trennen. Mit der Vorsicht wird die Behandlung desferalom bei den Kindern ernannt ist 2 Jahre wegen verhältnismäßig bolschego als das Risiko der Entwicklung der Nebeneffekte der Behandlung jüngerer. Bei solchen Kindern die Behandlung desferalom beginnen, wenn neben 15-20 die Umgießen der Präparate des Blutes, d.h. das Bedürfnis nach den Umgießen schon ziemlich groß schon durchgeführt sind. Für die Verbesserung der Qualität des Lebens der Patientinnen ist die Infusion desferala in der Nacht bevorzugt. Es ist nötig systematisch die Stellen der subkutanen Injektionen in der Vermeidung der lokalen Beschädigung der Haut und der unterliegenden weichen Texturen zu tauschen. Wie auch eine beliebige Behandlung, die Therapie desferalom hat die möglichen Nebeneffekte. Öfter treffen sich die allergischen Reaktionen auf das Präparat, es ist auch die fieberige Reaktion möglich. Im Falle des Erscheinens auf dem Hintergrund der Behandlung ist nötig es sich desferalom irgendwelcher neuen Klagen zum Arzt zu wenden, er wird die Fortsetzung der Behandlung und darüber regeln, auf welche Weise, die Nebeneffekte desferala zu behandeln. (An und für sich splenektomija) Bei einigen Patientinnen beginnen die sehr großen Umfänge der Milz die Entmilzung auf den Zustand des Hämoglobins und anderer Kennziffern des Systems des Blutes negativ auszuwirken, sich. Für solche Fälle führen ihre chirurgische Abtragung durch. Von der Thalassämie heilt diese Operation nicht, obwohl ihre Erscheinungsformen mildern kann (was im übrigen geschehen kann). Splenektomija wird nur bei den sehr großen Umfängen der Milz durchgeführt, sowie wenn die offenbaren Merkmale ihres pathologischen Effektes auf andere Kennziffern des Blutes vorhanden sind (sogenannt "gipersplenism nicht" zweckmässig), ist wird die Operation früher als die Errungenschaft des Alters 5 Jahre, optimal das Alter 8-10 Jahre angenommen. Das erste Jahr wird der gute Effekt gewöhnlich beobachtet, aber dann es ist rezidiwirowanije der Erscheinungsformen der Thalassämie möglich, es kann die Hepatomegalie anwachsen. Außerdem wächst das infektiöse Risiko, besonders bezüglich des Beitrittes s.g.« pnewmokokkowoj »die Infektionen in Form von der Sepsis, der Lungenentzündung. Es ist die Vakzinierung gegen den Pneumokokkus, durchgeführt bevorzugt in der Voroperationsperiode in diesem Zusammenhang obligatorisch. Überhaupt soll sich die Lösung der Frage über die Entmilzung mit der großen Vorsicht immer vornehmen. Das Umsteigen (die Transplantation) des Knochenmarkes Zur Zeit den immer größeren Vertrieb bekommt die Behandlung der Thalassämie mit Hilfe des Umsteigens des Knochenmarkes. Es ist die einzige Methode der radikalen Behandlung der Thalassämie. Bei der Aufspürung der Thalassämie wäre es wünschenswert, dass die Patienten und die Mitglieder ihrer Familien" tipirowany nach dem System HLA »(d.h. sind die ziemlich komplizierte biologische Überprüfung auf die Vereinbarkeit gegangen) zwecks der Suche des möglichen Spenders des Knochenmarkes sind. Jedoch den herankommenden Spender gewöhnlich zu finden es ist kompliziert, die Prozedur der Suche des vereinbaren nicht nahen Spenders bis bleibt teuere und langdauernd nach der Zeit. Es ist auch das Umsteigen des Knochenmarkes sehr teuer. Die nahen Verwandten, selbst wenn vereinbar nach den Antigenen HLA sind, selbst haben die Thalassämie nicht selten. Deshalb den realen Kandidaten auf die Behandlung vom Umsteigen des Knochenmarkes bis noch werden verhältnismäßig wenige Patientinnen Thalassämie. Es ist nötig zu bemerken, dass die Ergebnisse des Umsteigens des Knochenmarkes von der Qualität durchgeführt dem Kranken früher als die Therapie in vieler Hinsicht abhängen. Besser als Ergebnisse des Umsteigens des Knochenmarkes bei den Kindern. Obwohl die Entwicklung und der Einbruch der neuen Methoden der Behandlung der Thalassämien, einschließlich das Umsteigen des Knochenmarkes, dauert, bleiben doch für die überwiegende Mehrheit der Patientinnen tatsächlich möglich bis die gebrachten höher "traditionellen" Methoden der Behandlung. Zur Zeit werden die Methoden der Behandlung der Thalassämie mit Hilfe der Gentechnologie auch entwickelt. Den Patientinnen ist nötig es von der Thalassämie (die Kost №5) Diät zu halten. Es sind die Getränke nützlich, die tanin enthalten: der Tee, den Kakao, sowie die Nüsse, die Sojabohne – verringern diese Lebensmittel die Resorption des Eisens. Wegen der Neigung zur Karies werden ftoristyje die Zahnpasten, die termingemäße Sanierung der Höhle des Mundes empfohlen. Für die Verbesserung der Funktion der Leber ernennt der Arzt die Medikamente – s.g.« gepatoprotektory ». Zu ihm verhält sich lipojewaja das Acidum, wit JE, die Präparate als wohlbekannt"essenziale". Verbessert die Aufzucht des Eisens aus dem Organismus die Askorbinsäure (die Askorbinsäure) in der Dosis die 50mg/Tage bis zu 10 Jahren und die 100mg/Tage bei den Kindern ist als 10 Jahre älterer. Auch wird die Behandlung von den Vitaminen der Gruppe In, der Blattsäure verwendet. Die Erhöhung der Dosis der Vitamine führen beim Stress, der Schwangerschaft durch. Es werden die Kurse scheltschegonnych der Gräser - die Minze, den Hafer, mais- rylza, die Berberitze, sowie tjubaschi ernannt. Die Besonderheiten der Behandlung anderer Formen der Thalassämie"die Zwischenthalassämie". Infolge des weicheren Ablaufes fordert die Erkrankung die ständigen Umgießen - gewöhnlich nicht öfter 1 Males in 2-3нед – 2-3мес nicht. Bei dem Beitritt der Interkurrentkrankheit, bei den Operationen - werden die Umgießen eritrozitarnych der Umgebungen beim Stand des Hämoglobins niedriger 70 g/l durchgeführt. In der Regel, wird die Behandlung desferalom, aber bevorzugter nach der speziellen Forschung des Austausches des Eisens nach dem Stand seines Inhalts im Blut und der Antwort auf die einmalige Einführung desferala (s.g. "desferalowyj der Test") ernannt. Bei den großen Umfängen der Milz mit den Merkmalen der exzessiv erhöhten Funktion wird die Frage über ihre operative Abtragung "die Kleine" Thalassämie betrachtet. Die Umgießen der Erythrozyten fordert nicht. Bei der Anämie ernennen die Blattsäure, es ist die Lösung der Frage über die Behandlung desferalom nach dem Stand des Serumeisens oder desferalowomu dem Test auch möglich. Bei den schweren Formen der Thalassämie, besonders wird mit dem Vorhandensein transfusionnoj die Abhängigkeiten, dem Kranken die Invalidität aufgemacht.




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