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Die Hämophilie


Die Beschreibung:


Die Hämophilie ist angeboren gemorragitscheskoje eine Erkrankung, die vom Verstoß der Synthese antigemofilnych die Faktoren bedingt ist — des Faktors VIII oder IX. Die Senkung der funktionalen Aktivität antigemofilnych der Faktoren ist ein Grund der Zahlungsunfähigkeit koaguljazionnogo der Hämostase infolge der heftigen Verzögerung der Aktivierung der Kürzung des Blutes.

Гемофилия

Die Hämophilie


Die Gründe der Hämophilie:


Die Gene, die für die Erscheinungsformen der Hämophilie verantwortlich sind, werden auf dem X-Chromosom lokalisiert und sind rezessiwnymi. Deshalb der Hämophilie schmerzen der Männliche. Die Hämophilie Und trifft sich mit der Frequenz 1 auf 5000, und die Hämophilie In — 1 auf 30 000 neugeborene Jungen. Die Frauen, die Träger gemofilnogo des Genes, habend das zweite normale X-Chromosom (die Heterozygote) an dieser Erkrankung leiden, mit Ausnahme der Homozygoten nicht, die den doppelten Satz der sexuellen Chromosome mit pathologischen gemofilnym das Genom haben, sind Mädchen, deren Väter von der Hämophilie krank sind, und die Mütter sind die Sender der Erkrankung.
Der erbliche Charakter der Erkrankung klärt sich fast bei 70 % der Patientinnen von der Hämophilie. Übrig 30 % fallen auf die sporadischen Formen, die ein Ergebnis der Mutation in lokusse, verantwortlich für die Synthese der Faktoren VIII oder IX auf dem X-Chromosom sind.

Генетические аспекты заболеваемости гемофилией

Die genetischen Aspekte der Morbidität von der Hämophilie


Die Symptome der Hämophilie:


Je nach dem Stand der Aktivität des Faktors VIII oder IX scheiden drei Schweregrade der Hämophilie ab.
Klinitscheski wird die Erkrankung mit den periodisch wiederholten Episoden krowototschiwosti verschiedener Lokalisation charakterisiert. Meistens wird die Neigung zu den Blutungen im frühen Alter gezeigt, aber es kommen die Beispiele der späten Erscheinungsform der Erkrankung, sogar nach 20 Jahren vor, was für die leichten Formen der Krankheit charakteristisch ist., Obwohl mit der Hämophilie aufkommen, wird es bei den Neugeborenen krowototschiwost, einschließlich nach perereski die Nabelschnüre selten bemerkt. Im Alter von 5-6 Monaten wird die Neigung zu den Blutungen bei sehr wenigen Kindern bemerkt. Gewöhnlich bemerken in diesem Alter einige Eltern erhöht krowototschiwosti, bei den Rissen des Zungenbändchens, das Stutzen der Nägel. Proresywanije der Milchzähne wird krowototschiwostju gewöhnlich nicht erschwert, aber an und für sich können die Milchzähne, die sehr die scharfen Kanten haben, ein Grund der Blutungen aus den Schleimhäuten der Höhle des Mundes, nach prikussa der Zunge, der Backen, der Lippe werden. Wenn das Kind beginnt, aufzustehen, zu versuchen, zu gehen, so wächst die Möglichkeit trawmatisazii. Er fällt öfter, infolge wessen in diesem Alter charakteristischst die Hämatome des Rumpfes und des Kopfes sind. Nachfolgend, wenn das Kind zu gehen beginnt und, zu laufen, es entstehen die Blutergüsse in die Gelenke, öfter knie-, loktennyje, golenostopnyje.
Die Gründe des Entstehens der Hämorrhagien bei den Patientinnen von der Hämophilie sind verschieden. Es kann das Trauma, die organischen Veränderungen (morphologisch) der Schleimhäute sein. Bei der schweren Form der Erkrankung werden "die spontanen" Blutungen beobachtet, deren Grund ungeklärt bleibt. Die operativen Interventionen bei den Patientinnen von der Hämophilie, einschließlich die Extraktion der Zähne, werden von den Blutungen erschwert. Charakteristisch, sich dass die Blutung nicht sofort nach der operativen Intervention entwickelt, und durch etwas Stunden können und etwas Tage und sogar der Wochen dauern. Es klärt sich damit, dass die primäre Hämostase (die Bildung trombozitarnoj die Pfropfen) bei den Patientinnen von der Hämophilie nicht verletzt ist, aber es gibt keine Bedingungen für die Bildung des stabilen nochmaligen hämostatischen Pfropfens wegen des Verstoßes der Kürzung des Blutes.
Die Schwere der klinischen Erscheinungsformen hängt bei der Hämophilie in vieler Hinsicht vom Stand des Faktors VII1/1X ab. Je er ist höher, desto es mehrere Wahrscheinlichkeit "der spontanen" Blutungen gibt. Hingegen bedingt, die Senkung des Faktors VIII/IX spontan rezidiwirujuschtschije die Episoden krowototschiwosti, einschließlich des Blutergusses in die Gelenke weniger. Die Blutergüsse in die Gelenke predraspolagajut zu den nochmaligen Hämorrhagien ins selbe Gelenk. Mit zunehmendem Alter schreiten die Schwere und die Erweitertheit sustawnogo die Infektionen unentwegt fort, was zur schweren Fehlleistung des stütz-motorischen Apparates und der Invalidität dem Kranken bringen kann. Sind für die Patientinnen von der Hämophilie umfangreich und gespannt subkutan, intermuskel-, subfaszialnyje und sabrjuschinnyje die Hämatome gefährlich. Solche Hämatome sind, manchmal fljuktuirujut krankhaft, angestrengt, die Anämie, die Erhöhung der Körpertemperatur herbeirufend, werden nejtrofilnyj die Leukozytose, wegen sich wessen der Phlegmone nicht selten vornehmen und geöffnet, dass die Blutungen noch grösser verstärkt und erschwert die Weiterbehandlung. Die Gefahr solcher Hämatome besteht darin, dass sie die umgebenden Texturen und die Behälter zusammenpressen, sie nekrotisirowanije, sowie die Lähmung, die Mundsperre, den Verstoß der Sensibilität, die Muskelatrophie herbeirufend. Es sind die umfangreichen Blutergüsse in die weichen Texturen podtscheljustnoj die Gebiete, des Halses besonders gefährlich, die ein Grund der Stenose der oberen Luftwege und der Asphyxie werden können. Die Blutergüsse in kopf- sowohl das Rückenmark als auch ihre Hüllen bei den Patientinnen von der Hämophilie sind mit dem Trauma immer verbunden und entwickeln sich, wie auch alle Blutungen durch etwas Stunden und sogar der Tage nach dem Trauma, dass es wichtig ist, sich dem Arzt zu erinnern, der die Erstversorgung den Patientinnen mit dieser Pathologie leistet.

Гемартроз суставов при гемофилии

Die Hämarthrose der Gelenke bei der Hämophilie


Die Diagnostik:


Die bedeutende Hilfe in der Diagnostik der Hämophilie leistet die Aufspürung des Charakters der Nachfolge. Das Vorhandensein der mit dem Geschlecht zusammengehakten hämorrhagischen Diathese ist ein überzeugender Beweis des Vorhandenseins in der Familie der Hämophilie. Dieser Vererbungstyp ist wie für die Hämophilie charakteristisch Und, als auch für die Hämophilie In (das Defizit des Faktors IX), ob die mit Hilfe der labormässigen Forschung differenziert sein können.
Die Teste, die trombozitarnoje das Glied der Hämostase charakterisieren: die Anzahl der Blutplättchen, die Dauer der Blutung und adgesiwno-agregazionnyje die Kennziffern bei den Patientinnen von der Hämophilie innerhalb der Norm. Die charakteristischen labormässigen Merkmale der Hämophilie sind die Verstöße der Kennziffern, die den medialen Weg der Aktivierung der Kürzung des Blutes bewerten, und zwar: die Erhöhung der Gerinnungszeit des Venenbluts (kann innerhalb der Norm bei der Aktivität des Faktors VIII sein oder IX ist es 15 % höher), die Erhöhung APTW neben den normalen Kennziffern protrombinowogo und der Thrombinzeit. Die Senkung koaguljazionnoj die Aktivitäten des Faktors VIII oder IX ist ein entscheidendes Kriterium für die Diagnostik und die Differenzierung der Hämophilie Und oder W

Die Differentialdiagnostik. Die Hämophilie ist nötig es Und, die besonders gemässigt geäusserten Formen der Erkrankung, mit der Krankheit Willebranda zu differenzieren, für die die Senkung der Aktivität des Faktors VIII auch charakteristisch ist, aber dabei werden die Erhöhung der Blutungszeit, den Verstoß der Thrombozytenaggregation mit ristomizinom beobachtet, was mit dem Defizit oder dem qualitativen Defekt des Faktors Willebranda verbunden ist.


Die Behandlung der Hämophilie:


Alle Patientinnen von der Hämophilie sollen die Behandlung in spezialisiert gemofilnych die Mittelpunkte oder beim Fehlen dieser unter der Beobachtung gematologa, sich spezialisierend auf der Behandlung der Patienten mit den hämorrhagischen Diathesen gehen. Die Prinzipien der Behandlung der Hämophilie Und und In sind identisch, des Unterschiedes nur in der Auswahl der Präparate und dem Regime der Substitutionsbehandlung. Die therapeutischen Hauptveranstaltungen bei den Patientinnen von der Hämophilie sind auf die Substitution des mangelnden Faktors wie in der Periode gemorragitscheskich der Erscheinungsformen, als auch zum prophylaktischen Ziel gerichtet. Das Ziel der prophylaktischen Behandlung — der Entwicklung gemofilitscheskoj der Arthropathie und anderer schwerer Blutungen vorzubeugen. Die prophylaktische Behandlung in Form von den regelmäßigen Injektionen der Konzentrate der Faktoren VIII oder IX 2—3 Males wird allen Patienten mit der schweren Hämophilie in der Woche empfohlen. Bei der Bestimmung mit samestitelnoj vom Ziel der hämostatischen Präparate (der Konzentrate der Faktoren VIII oder IX, bekommen dem Plasma des Menschen oder mit Hilfe der Gentechnologie) soll sich der Arzt erinnern, dass nach der Transfusion die Aktivität des Faktors USCH im Blut des Kranken schnell sinkt und durch 12 Stunden bleibt im Kreislauf nur die Hälfte von der ursprünglich eingeleiteten Dosis. Deshalb für die volle Unterbrechung der Blutung sind die nochmaligen Transfusionen der hämostatischen Präparate jeder 12 Stunden notwendig. Der eingeleitete Faktor IX zirkuliert im Blut des Empfängers von 18 bis 30 Stunden, deshalb für die Aufrechterhaltung seines hämostatischen Standes ist genügend es, das Präparat einmal pro Tage einzuleiten. Die Auswahl des Präparates und seine Dosis für das Kupieren der Blutungen bei den Patientinnen von der Hämophilie klären sich von der Intensität der Hämorrhagien oder, wenn der Patient die operative Behandlung braucht, — vermutet des Chirurgieeingriffes. Die Effektivität der Behandlung hängt von der Frist des Anfanges der hämostatischen Therapie in vieler Hinsicht ab. Der meiste Effekt wird bei der Einführung der Präparate im Laufe von der ersten Stunde nach dem Erscheinen der Merkmale krowototschiwosti erreicht.
Die äusserlichen Blutungen aus der beschädigten Haut, der Blutung aus den Schleimhäuten der Nase, der Mundhöhle können wie von der Einführung antigemofilnych der Präparate, als auch den lokalen Wirkungen - die Bearbeitung des blutenden Bereiches vom Thrombin, dem Pfropf, der 5-6 % von der Lösung aminokapronowoj die Aciden angefeuchtet ist, dem Druckverband angehalten sein. Bei Notwendigkeit des Auferlegens der Nähte ist nötig es sich zu erinnern, dass es für die Patientinnen von der Hämophilie das zusätzliche Trauma ist, das die Blutung verstärken kann. Deshalb soll die vorliegende Prozedur von der Einführung der Blutstillungsmittel begleitet werden.
Als Zusatzbehandlung können desmopressin und die Hemmstoffe der Fibrinolyse — traneksamowaja das Acidum verwendet sein. Diese Präparate werden für die Unterbrechung der kleinen Blutungen, einschließlich aus den Schleimhäuten nach der Extraktion des Zahnes vorzugsweise verwendet.
Den Patientinnen von der Hämophilie sind die medikamentösen Präparate des antiphlogistischen Effektes, die azetilsalizilowuju das Acidum enthalten kontraindiziert. Ihre Bestimmung (einschließlich aspirina), sogar in den kleinen Dosen (bis zu 100 Milligramme/sut azetilsalizilowoj die Aciden), kann ein Grund der schweren Blutungen in Zusammenhang mit  der Unterdrückung der Funktion der Blutplättchen werden, die von 5 bis zu 7 Tagen nach der einmaligen Aufnahme des Präparates erhalten bleibt.
Von einem der Faktoren, die zur Blutung bei den Patientinnen über die Hämophilie vorverfügen, ist die Infektion, die die Entzündung in den Texturen, die Erhöhung krowenapolnenija der Behälter auf dem getroffenen Gebiet herbeiruft. Die gewöhnlichen Erkältungen und der Schnupfen - die häufigen Gründe der Nasenblutungen, der Blutergüsse in der Textur des Kehlkopfes, und die Gastroenteriten — der schweren Hämorrhagien bei den Patientinnen von der Hämophilie. Deshalb ist nötig es die Herde der Infektionen so schnell wie möglich zu liquidieren. In dieser Etappe soll der Arzt die Bestimmung wmutrimyschetschnych der Injektionen wegen der Gefahr des Entstehens des Hämatoms auf der Einstichstelle nach Möglichkeit vermeiden.
Bei Notwendigkeit ihrer Ausführung soll der Umfang der Injektionen 2 ml nicht übertreten, und die Einstichstelle ist nötig es vom Finger für 5 Minuten zu drücken. Bei den Erkältungskrankheiten dürfen nicht die Patientinnen die Dose ernennen. Es kann zur Lungenblutung, besonders bei den kleinen Kindern beitragen. Betreffs einer Ernährung der Patientinnen von der Hämophilie, so unterscheidet es sich vom Gewöhnlichen nicht. Es werden die scharfen und würzigen Platten, die die Hyperämie der Schleimhäute des Gastrointestinaltraktes herbeirufen, sowie der Zutat mit dem Essig, der ingibirujet die funktionale Aktivität der Blutplättchen ähnlich azetilsalizilowoj dem Acidum nicht empfohlen.
Die Komplikationen der Substitutionsbehandlung bei den Patientinnen von der Hämophilie. Infolge der häufigen Transfusionen der Präparate des Blutes etwa bei 30 % der Patientinnen von der Hämophilie Und entwickeln sich die Abwehrstoffe zum Faktor VIII. Bei der Hämophilie In die Frequenz des Erscheinens des Hemmstoffes ist es niedriger. Die Abwehrstoffe sperren prokoaguljantnuju die Aktivität der eingeleiteten Faktoren VIII und IX, und es kann ein Grund der Ineffektivität der hämostatischen Therapie in den gewöhnlich übernommenen Umfängen werden. Den Titer der Hemmstoffe messen in den Einheiten Betesda (BE). Eine BE stellt die Anzahl des Hemmstoffes, die inaktiwirujet 50 % einer Einheit des Faktors VIII, der ins Test-System eingeleitet ist, durch 2 Stunden der Inkubation bei der Temperatur 37 °s dar. Die Patienten mit dem niedrigen Titer des Hemmstoffes (weniger 5—10 BE) kann man von den erhöhten Dosen des Faktors behandeln. Bei den Patientinnen mit dem hohen Titer des Hemmstoffes (mehr 10 BE) kann der hämostatische Effekt nur bei der Einführung der Präparate schuntirujuschtschego den Effekt, und zwar rekombinantnogo des aktivierten Faktors Vila (NowoSsewen) oder des aktivierten Konzentrates protrombinowogo des Komplexes (ARSS) erreicht sein. Den Patientinnen mit ingibitornoj ist nötig es von der Form der Hämophilie die Chirurgieeingriffe ohne Vereinbarung mit gematologom nicht durchzuführen, man muss die unbegründeten Bestimmungen der Präparate des Blutes vermeiden, da es noch bolscheje die Erhöhung des Titers des Hemmstoffes herbeirufen kann.
Die beschriebenen Schutzmaßnahmen und die Prinzipien der Substitutionsbehandlung sind bei der Hilfeleistung den Patientinnen von der Hämophilie für alle Patienten mit verschiedenen Formen der Koagulopathien anwendbar, die der Beobachtung und der Behandlung in spezialisiert gematologitscheskich die Mittelpunkte unterliegen.
Die Patientinnen mit der gemässigt geäusserten Form der Hämophilie Und haben die besonderen Komplikationen gewöhnlich nicht. Die schweren Blutungen bei ihnen entwickeln sich nur nach den operativen Interventionen, der Beschädigungen und der Traumen. Die Patienten mit der schweren Form der Erkrankung leiden von häufig rezidiwirujuschtschich der Blutungen, die zu den irreversibelen Entstellungen der Gelenke — dem Hauptgrund der Invalidität bringen. Die regelmäßige Anrede solcher Patientinnen in spezialisiert gemofilnyje die Mittelpunkte, wo die ambulante Behandlung von den hämostatischen Präparaten organisiert ist, verringert die Frequenz der Blutungen wesentlich und verhindert die Entwicklung inwalidisirujuschtschich der Komplikationen. Obwohl die breite Anwendung samestitelnych der Präparate die Lebensdauer der Patientinnen mit der Hämophilie, jedoch die Letalausgänge von den Blutungen noch nicht die seltene Erscheinung eben vergrössert hat.
Die Aussagen zur Anstaltseinweisung. Der eiligen Anstaltseinweisung unterliegen die Patientinnen mit den magen-enteralen, renalen Lungenblutungen, mit den Hämatomen des Kopfes, des Halses, eabrjuschinnymi von den Hämatomen, den umfangreichen Hämarthrosen, sowie den Verwundungen, die die Auferlegen der Nähte fordern.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung der Hämophilie:

  • Препарат Коагил-VII .

    Коагил-VII

    Das Blutstillungsmittel.

    Die Publikumsgesellschaft "Фармстандарт" Russland

  • Препарат Когенэйт ФС.

    Kogenejt FS

    Das Blutstillungsmittel.

    Bayer HealthCare Pharmaceuticals (Bajer Chelsiker Farmasjutikal) Deutschland

  • Препарат Иннонафактор.

    Innonafaktor

    Das Blutstillungsmittel.

    Geschlossene AG "Генериум" Russland

  • Препарат Октофактор.

    Oktofaktor

    Das Blutstillungsmittel.

    Geschlossene AG "Генериум" Russland

  • Препарат Имбиоглобулин.

    Imbioglobulin

    Die Immunglobuline.

    FGUP NPO "das Mikrogen" Russland

  • Препарат Коагил-VII .

    Коагил-VII

    Das Blutstillungsmittel.

    Geschlossene AG "Генериум" Russland


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