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Die Muskeldystrophie



Die Beschreibung:


Die Muskeldystrophie stellt die Gruppe der langdauernden erblichen Erkrankungen der Skelettmuskeln des Menschen, die von den Schwächen und von den Muskelentartungen gezeigt werden dar. Es existieren neun verschiedene Formen der Muskeldystrophie. Sie werden nach solchen Charakteristiken, wie das Alter unterschieden, in dem die Erkrankung, die Lokalisation der getroffenen Muskeln, die Ausgeprägtheit der Muskelschwäche, die Geschwindigkeit des Fortschreitens der Dystrophie und den Typ ihrer Nachfolge anfängt. Meistens treffen sich zwei Formen: die Muskeldystrophie Djuschenna und miotonitscheskaja die Muskeldystrophie.


Die Symptome der Muskeldystrophie:


Djuschenna die Dystrophie. CH-chromosom- rezessiwnaja die Mutation des distrofin-Gens. Die klinischen Merkmale: hat im Alter bis zu 5 Jahren begonnen; die fortschreitende Schwäche der Muskeln tasowogo und des Schultergürtels; die Unfähigkeit, nach 12 Jahren zu gehen; die Kyphoskoliose; die Ateminsuffizienz im Alter von 20-30 Jahren. Die Heranziehung anderer Systeme der Organe: die Kardiomyopathie; die Senkung des Intellekts.

Bekkera die Dystrophie. CH-chromosom- rezessiwnaja die Mutation des distrofin-Gens. Die klinischen Merkmale: der Anfang im frühen oder späten Alter; die langsam fortschreitende Schwäche der Muskeln tasowogo und des Schultergürtels; die Erhaltung der Fähigkeit nach 15 Jahren zu gehen; die Ateminsuffizienz nach 40 Jahren. Die Heranziehung anderer Systeme der Organe: die Kardiomyopathie.

Die Miotonitscheski Dystrophie. Autossomno - dominant; die Erweiterung des instabilen Bereiches von DNS des Chromosoms 19ql3,3. Die klinischen Merkmale: der Anfang in einem beliebigen Alter; die langsam fortschreitende Schwäche der Muskeln des Augenlider, die Person, des Halses, distalnych der Muskeln der Gliedmaßen; miotonija. Die Heranziehung anderer Systeme der Organe: der Verstoß der Herzleitungsfähigkeit; die psychischen Verstöße; die Cataracten, lobnaja die Alopecia; die Atrophie der Geschlechtsdrüsen.

Die Schulter-schulterblatt-gesichts- die Dystrophie.

Autossomno-dominant; oft die Mutationen des Chromosoms 4q35. Die klinischen Merkmale: hat im Alter bis zu 20 Jahren begonnen; die langsam fortschreitende Muskelschwäche des Gesichtsgebietes, des Schultergürtels, tylnogo das Beugen des Fusses. Die Heranziehung anderer Systeme der Organe: die Hypertension; die Taubheit.

Schulter- und des Beckengürtels (es sind etwas Erkrankungen möglich). Autossomno-rezessiwnyj oder dominant. Die klinischen Merkmale: hat mit der frühen Kindheit bis zum mittleren Alter begonnen; die langsam fortschreitende Schwäche der Muskeln Schulter- und des Beckengürtels. Die Heranziehung anderer Systeme der Organe: die Kardiomyopathie.
Die glaso-pharyngeale Dystrophie. Autossomno-dominant (Französisches Kanada oder Spanien). Die klinischen Merkmale: der Anfang in 50-60 Jahre; die langsam fortschreitende Schwäche der Muskeln: äusserlich augen-, der Augenlider, die Person und der Pharynxes; krikofaringealnaja achalasija. Die Heranziehung anderer Systeme der Organe: zerebral, augen-.
Die angeborene Dystrophie. Nimmt etwas Erkrankungen, einschließlich die Typen Fukujama und zerebro-okuljarnaja die Dysplasie) auf. Autossomno-rezessiwnyj. Die klinischen Merkmale: der Anfang bei der Geburt; die Hypotonie, der Mundsperre, die Entwicklungsverzögerung; in gewissen Fällen — die frühe Ateminsuffizienz, in anderen — der günstigere Krankheitsverlauf.


Die Gründe der Muskeldystrophie:


Die Erkrankung meldet sich vom autossomno-dominanten Gen mit der heftig abwechselnden Expressivität (die Möglichkeit der Risikos der Sendung auf die Verwandten der 1. Stufe bildet 50 %). Die Erkrankung meldet sich von der Amplifikation, d.h. der Erhöhung der Zahl CTG - der Triplette in bestimmt lokusse 19 Chromosome (der Typ 1 miotonitscheskoj die Dystrophien) oder CCTG in 3 Chromosom (тип2 miotonitscheskoj die Dystrophien). Der Typ 2 miotonitscheskoj die Dystrophien ist schwach studiert. Es Wird angenommen, dass er sich nur in 2 % der Fälle trifft (aber kann sein und es ist wesentlich öfter); ist mit dem Typ 1 nicht zusammengebunden; aller Wahrscheinlichkeit nach ist kein Grund der angeborenen Formen der Dystrophie, wenn Träger die Mutter ist. Für 1 Typ ist es bewiesen, dass die Zahl der Wiederholungen nukleotidow bei der Sendung der Mutation aus der Generation in die Generation zunimmt. Die Schwere der Erkrankung korreliert mit der Anzahl dieser Wiederholungen deutlich. Ihre meiste Zahl klärt sich bei der angeborenen schweren Form der Erkrankung [Brook J. D. et al., 1992]. Der enthüllte Mechanismus erklärt das Phänomen antizipazii — des Beschwerens und des immer mehr frühen Anfanges der Krankheit in den absteigenden Generationen. Zum Beispiel, wenn die genetische Analyse vorgeführt hat, dass der Elternteil eine bestimmte Zahl der Wiederholungen CTG hat, so findet es bei seinem Kind noch bolscheje die Anzahl der Wiederholungen dieses Triplettes aus.


Die Behandlung der Muskeldystrophie:


Für heute existieren die Weisen zu verhindern nicht oder, das Fortschreiten der gegebenen Erkrankung zu verzögern. Die Therapie ist hauptsächlich auf den Kampf mit den Komplikationen, solchen, wie die Entstellung der Wirbelsäule, die sich infolge der Schwäche der Muskeln aufgerichtet wird, oder die Geneigtheit zur Lungenentzündung, bedingt von der Schwäche der Atemmuskel gerichtet. Fenitoin, prokainamid, das Chinin werden in der Behandlung miotonii verwendet, aber es wird die Vorsicht bei den Patientinnen mit den Erkrankungen des Herzens (der Gefahr der Exazerbation der Herzleitungsfähigkeit) gefordert. Die Einbettung des Fahrers des Herzrhythmus ist den Patientinnen mit der Synkope oder dem Herzblock notwendig. Bei der Behandlung der Herzverstöße ist das Präparat fenigidin empfohlen. Die Anwendung ortopeditscheskich der Apparate kann "die hängenden" Füsse festigen, die Knöchelgelenke stabilisieren, die Frequenz der Fallen verringern. Das gut ausgewählte Training kann den positiven Einfluss auf den Ablauf der gegebenen Erkrankung auch leisten. Bei Vorhandensein von der Atrophie verwenden die Anabolen Steroide (retabolil, nerobol), die allgemein kräftigende Therapie. Für jene Fälle, wenn es wesentlich geäußert miotonitscheskaja die Symptomatologie gibt, ernennen die Kurse des Phenytoins nach 0,03—0,05 g 3 Male im Tag, zur Dauer 2—3 ned. Vermuten, dass das Phenytoin den unterdrückenden Effekt auf sinaptitscheskuju die Leitungsfähigkeit leistet und verringert posttetanitscheskuju die Aktivität in den Muskeln. Bei der erhöhten Schläfrigkeit, die nicht selten miotonitscheskuju die Dystrophie begleitet, die positive Wirkung wird bei der Aufnahme selegilina beobachtet. Ist auch die Aufnahme einige empfohlen es ist der floriden Zusatzstoffe biologisch: kofermenta Q10 (100 Milligramme / der Tag), des Antisterilitätsvitamins (200 me/Tages) und des Selens (200 mkg/Tages), lezitina (20 g/Tag).

Die ergebnisreiche Heilung von der gegebenen Erkrankung ist nur mit Hilfe der Gentherapie möglich, die sich jetzt intensiv entwickelt. Die zahlreichen Experimente führen die Verbesserung des Zustandes der Muskelfasern bei der Behandlung einiger Formen der Muskeldystrophie vor. Bei den Dystrophien Djuschena und Bekkera wird die ungenügende Leistung des Muskeleiweißstoffes distrofina beobachtet. Das Gen, das für die Produktion dieses Eiweißstoffes verantwortlich ist, ist größtes aller bekannten Gene, deshalb für die Durchführung der Gentherapie haben die Gelehrten die winzige Version dieses Genes geschaffen. Als die besten Schaffner des Genes zu den Muskeln haben die Gelehrten die adenoassoziierten Viren anerkannt. Deshalb ins adenoassoziierte Virus haben sie das nötige Gen unterbracht und haben seinen Mäusen eingeleitet, die am Mangel distrofina leiden. Die Ergebnisse des Versuchs haben sich vertröstend erwiesen. In anderen ähnlichen Arbeiten die Träger dieses Genes sind lipossomy, des Mikrobereiches, laktoferrin. Das originelle Herangehen zu genoterapewtitscheskomu der Behandlung MDD wird an der Oxforduniversität von der Gruppe unter Leitung Kej Dewis (Kay Davies) entwickelt. Das Wesen der Methode besteht im Versuch derepressii autossomnogo des Homologes distrofina – des Genes utrofina, dessen Produkt der Expression fähig sein könnte, den Mangel distrofina in allen Gruppen der Muskeln zu kompensieren. In embriogenese den Menschen ungefähr bis zu sieben Wochen der Entwicklung distrofin nicht ekspressirujetsja und seine Funktion in den Muskeln erfüllt die Eichhörner utrofin. Im Abstand zwischen den siebenten und 19 Wochen der Entwicklung ekspressirujutsja beider Eichhornes und nach 19 Wochen geschieht die Substitution muskel- utrofina auf distrofin. Nach 19 Wochen der embryonalen Entwicklung findet es utrofin nur auf dem Gebiet der nervösen-Muskelkontakte aus. Die Eiweißstoff utrofin, autossomnuju die Lokalisation auffallend habend erinnert distrofin N - und Mit - den Enddomänen, die die entscheidende Rolle den Funktionen distrofina spielen. Die Ergebnisse der Experimente bezeichnen auf die prinzipielle Möglichkeit der Korrektion der Defekte in den Muskelfasern entzogen distrofina mit der Hilfe utrofina Es ist Bestimmt, dass zwei Präparate (L-arginine und heregulin) die Produktion des Eiweißstoffes atrofin in den Muskelkäfigen der Mäuse vergrössern. Die erhöhte Anzahl atrofina, wahrscheinlich, kompensiert die Abwesenheit oder den Mangel des Eiweißstoffes distrofin teilweise, der bei verschiedenen Speziesen der Muskeldystrophie beobachtet wird. Bevor diese Präparate in der Behandlung der Menschen verwendet werden werden, steht dem Gelehrten noch bevor, ihre Sicherheit und die Effektivität zu untersuchen. Im Organismus des Menschen geben es die Eiweißstoff miostatin (myostatin), der die Muskelgröße beschränkt. Die Forscher haben die Verbesserung des Zustandes der Muskeln der Mäuse, krank von der Muskeldystrophie Djuschena, nach der Blockierung dieses Eiweißstoffes bemerkt. Das biotechnologische Unternehmen arbeitet an der Bildung des Präparates, das miostatin bei den Mäusen sperren kann, und plant die weiteren Teste, die zugelassen haben diese Technologie bei der Behandlung verschiedener Speziese der Muskeldystrophie bei den Menschen zu verwenden.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung der Muskeldystrophie:

  • Препарат Натрия аденозинтрифосфата-Дарница.

    Des Natriums adenosintrifosfata-Darniza

    Die Mittel, die das kardiovaskuläre System beeinflussen.

    Geschlossene AG "die Pharmazeutische Firma" Дарница "die Ukraine

  • Препарат Кардонат.

    Kardonat

    Die Vitamine in der Kombination mit verschiedenen Substanzen.

    Das Joint Venture der GmbH "Sperko die Ukraine" die Ukraine

    3

  • Препарат Данабол.

    Danabol

    Die Anaboliken für die Systemanwendung.

    SC Balkan Pharmaceuticals SRL (des Balkans Farmasjutikals) Republik Moldova

  • Препарат Альфа-токоферола ацетат.

    Des Alpha-Fruchtbarkeitsvitamins das Acetat

    Die Mittel, die auf metabolitscheskije die Prozesse beeinflussen. Die Vitaminpräparate.

    RUP "Belmedpreparaty" die Republik Weißrussland

  • Препарат Альфа-токоферола ацетат  масл. р-р 10%, фл. 50 мл. №1 (в пачке).

    Des Alpha-Fruchtbarkeitsvitamins das Acetat der Öle. r-r 10 %, fl. 50 ml. №1 (im Paket)

    Die Vitamine.

    Die Publikumsgesellschaft "Марбиофарм" Russland

  • Препарат Витамин Е.

    Das Antisterilitätsvitamin

    Die einfachen Vitaminmittel.

    UP "Minskinterkaps" die Republik Weißrussland

  • Препарат Ретаболил.

    Retabolil

    Die Hormone und ihre Analoga. Die Antiandrogene.

    Gedeon Richter (Gedeon Richter) Ungarn

  • Препарат Калия хлорид 7,5%.

    Des Kaliums das Chlorid 7,5 %

    Die elektrolitnyj Lösung.

    Die GmbH "Фармлэнд" die Republik Weißrussland

  • Препарат Галантамин.

    Galantamin

    Das anticholinesterasnoje Mittel.

    Geschlossene AG "Kanonfarma die Produktion" Russland

  • Препарат Глиоксаль композитум.

    Glioksal kompositum

    Komplex gomeopatitscheski das Präparat.

    Biologische Heilmittel Heel GmbH (Biologische Chajlmittel Chejel GmbCh) Deutschland

  • Препарат Анаполон.

    Anapolon

    Steroidnyj anabolik.

    SC Balkan Pharmaceuticals SRL (des Balkans Farmasjutikals) Republik Moldova

  • Препарат Тиреоидеа композитум.

    Tireoidea kompositum

    Komplex gomeopatitscheski das Präparat.

    Biologische Heilmittel Heel GmbH (Biologische Chajlmittel Chejel GmbCh) Deutschland

  • Препарат Оксандролон.

    Oksandrolon

    Steroidnyj anabolik.

    SC Balkan Pharmaceuticals SRL (des Balkans Farmasjutikals) Republik Moldova

  • Препарат Примобол.

    Primobol

    Steroidnyj anabolik.

    SC Balkan Pharmaceuticals SRL (des Balkans Farmasjutikals) Republik Moldova

  • Препарат Примобол.

    Primobol

    Steroidnyj anabolik.

    SC Balkan Pharmaceuticals SRL (des Balkans Farmasjutikals) Republik Moldova

  • Препарат Стромбажект Аква.

    Strombaschekt Akwa

    Steroidnyj anabolik.

    SC Balkan Pharmaceuticals SRL (des Balkans Farmasjutikals) Republik Moldova

  • Препарат Нандролон Д.

    Nandrolon D

    Steroidnyj anabolik.

    SC Balkan Pharmaceuticals SRL (des Balkans Farmasjutikals) Republik Moldova


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