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medicalmeds.eu Die Endokrinologie Das Syndrom Di Dschordschi

Das Syndrom Di Dschordschi


Die Beschreibung:


Das Syndrom Di Dschordschi (sin.: die angeborene Abwesenheit des Thymus und der Parathyreoideen) ist A.M zum ersten Mal beschrieben. DiGeorge — amerikanisch endokrinologom und dem Kinderarzt.


Die Gründe Sindroma Di Dschordschi:


Die Krankheit ist von der angeborenen Aplasie (der Agenesie) des Thymus und der Parathyreoideen bedingt. Von hier aus sind ihre pathogenetischen Hauptcharakteristiken der Verstoß des Kalzium- und Phosphorstoffwechsels und die Immun-T-Zellmangelhaftigkeit. Ungefähr ist in 80 % aller Fälle das Syndrom mit chromosom- delezijej, beschrieben wie del (qll.2q1l.2) verbunden. Es wird autossomnyj der Vererbungstyp mit verschiedener Expressivität angenommen.


Die Symptome Sindroma Di Dschordschi:


Es sind die äußerlichen Merkmale charakteristisch:
- Der Hypertelorismus, antimongoloidnyj der Schnitt augen- schelej, mikrognatija;
- In der Periode können noworoschdennosti gnpokalzijemitscheskije die Konvulsionen, laringospasm beobachtet werden;
- Im mehr älteren Alter werden die Merkmale des Immunitätsdefektes beobachtet: die generalisierten Infektionen, die Abszesse, rezidiwirujuschtschi die Lungenentzündung, gribkowyje die Infektionen;
- Es ist die klinische Heterogenität des Syndroms charakteristisch: kardiowaskuljarnyje die Defekte, kraniofazialnyje die Abnormitäten, die Hemmung der physischen und mentalen Entwicklung.
Die klinische Diagnostik ist schwierig. Soll gipokalzijemija in der Kombination mit den klinischen Merkmalen des Immunitätsdefektes hervortun. Es wird die Diagnose von der Forschung der Konzentration paratireoidnogo des Hormons bestätigt (<10pg/L) и компьютерной томографией - отсутствием вилочковой железы.

Ребенок с синдромом Ди Джорджи

Das Kind mit dem Syndrom Di Dschordschi

Гипоплазия тимуса при синдроме Ди Джорджи

Die Thymushypoplasie beim Syndrom Di Dschordschi


Die Behandlung Sindroma Di Dschordschi:


Wie den Klinikversuch vorführt, können die Drohung das Leben die Krampfanfälle und laringospasm vorstellen, der bei den Neugeborenen und den Kindern der ersten Monate des Lebens beobachtet werden kann. Deshalb ist die Bestimmung der Präparate des Kalziums und des Ergokalziferols noch bis zur vollen Bestätigung der Diagnose notwendig. Es ist die Korrektion des Immunitätsdefektes im Folgenden vorgeführt. Es gibt die kleine Erfahrung der Transplantation des fetalen Thymus.




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