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medicalmeds.eu Die Endokrinologie Die angeborene Fehlleistung der Rinde der Nebennieren

Die angeborene Fehlleistung der Rinde der Nebennieren


Die Beschreibung:


Die angeborene Fehlleistung der Rinde der Nebennieren (das Adrenogenitalsyndrom) - die Gruppe autossomno-rezessiwno der beerbten Verstöße der Synthese kortikosteroidow. Mehr ist es als 90 % aller Fälle des Adrenogenitalsyndroms vom Defizit 21-gidroksilasy bedingt.


Die Symptome der Angeborenen Fehlleistung der Rinde der Nebennieren:


Die solterjajuschtschaja Form des Defizits 21-gidroksilasy:

  1. Der Überfluss der Androgene, seit den frühen Stadien der Entwicklung der Frucht, bei den neugeborenen Mädchen bedingt interseksualnoje den Aufbau der äusserlichen Genitalien (den weiblichen Pseudohermaphroditismus). Die Ausgeprägtheit der Veränderungen wechselt vom einfachen Klitorismus bis zu voll maskulinisazii der Genitalien ab: penissoobrasnyj die Klitoris mit ekstensijej die Löcher der Harnröhre auf seinen Kopf. Der Aufbau der medialen Genitalien bei den Früchten mit dem weiblichen Genotyp beim Adrenogenitalsyndrom immer das Normale. Bei den Jungen werden die Erhöhung der Umfänge des Penis und die Hyperpigmentierung moschonki bemerkt. Beim Fehlen der Behandlung in postnatalnom die Periode geschieht das schnelle Fortschreiten der Virilisierung. Schnell werden die Wachstumszonen der Knochen geschlossen, als dessen Ergebnis es bei den erwachsenen Patientinnen niskoroslost in der Regel bemerkt wird. Bei den Mädchen beim Fehlen der Behandlung klärt sich die primäre Amenorrhoe, die mit der Unterdrückung gipofisarno-jaitschnikowoj die Systeme vom Überfluss der Androgene verbunden ist.
  2. Die nadpotschetschnikowaja Mangelhaftigkeit (das Defizit des Aldosterons und kortisola) wird von solchen Symptomen, wie matt sossanije, das Erbrechen, die Entwässerung, metabolitscheski die Azidose, die anwachsende Adynamie gezeigt. Es entwickeln sich charakteristisch für nadpotschetschnikowoj der Mangelhaftigkeit elektrolitnyje die Veränderungen und die Dehydratisierung. Die angegebenen Symptome manifestieren zwischen der 2. und 3. Woche nach der Geburt des Kindes meistens. Eine der Erscheinungsformen des Defizits der Glukokortikoide ist die fortschreitende Hyperpigmentierung.

Einfach wirilnaja entwickelt sich die Form des Defizits 21-gidroksilasy infolge des gemässigten Defizits des Ferments, dabei entwickelt sich solterjajuschtschi das Syndrom (nadpotschetschnikowaja die Mangelhaftigkeit) nicht. Aber der geäusserte Überfluss der Androgene, seit der intrauterinen Periode, bedingt die beschriebenen höher Erscheinungsformen der Virilisierung.

Neklassitscheski (postpubertatnaja) die Form des Defizits 21-gidroksilasy. Die prenatalnaja Virilisierung der äusserlichen Genitalien und die Merkmale nadpotschetschnikowoj der Mangelhaftigkeit fehlen. Das Krankenbild wechselt wesentlich ab. Meistens wird diese Form des Syndroms bei den Frauen des fertilen Alters bei der zielgerichteten Überprüfung aus dem Anlass oligomenorei (50 % der Patientinnen), der Unfruchtbarkeit, des Hirsutismus (82 %), akne (25 %) diagnostiziert. In einer Reihe von den Fällen fehlen irgendwelche klinischen Erscheinungsformen und die Senkung fertilnosti tatsächlich.


Die Gründe der Angeborenen Fehlleistung der Rinde der Nebennieren:


Das Gen des Ferments 21-gidroksilasy ist auf der kurzen Schulter des Chromosoms 6 gelegen. Es existieren zwei Gene - das floride Gen CYP21-B, die 21-gidroksilasu verschlüsseln, und das inaktive Pseudogen CYP21-A. Diese Gene sind in bedeutendem Maße körpereigen. Das Vorhandensein neben dem verschlüsselnden Gen von körpereigener DNS-Reihenfolge führt zu den Verstößen der Paarung in mejose oft auch als die Untersuchung es zur Konversion der Gene (die Umstellung des Fragmentes des floriden Genes auf das Pseudogen), oder zu delezii die Bereiche des Bedeutungsgenes ist. Für beide Fälle wird die Funktion des floriden Genes verletzt. Auf dem Chromosom 6 neben den Genen CYP21 befinden sich die Gene HLA, die kodominantno beerbt werden, als dessen Ergebnis sich bei allen gomosigotnych sibsow identisch HLA-gaplotip klären wird.


Die Behandlung der Angeborenen Fehlleistung der Rinde der Nebennieren:


Bei den klassischen Formen den Kindern tabletirowannyj gidrokortison in der Tagesdosis werden die 15-20 Milligramme/m2 der Oberfläche des Körpers oder prednisolon 5 Milligramme/m2 ernannt. Die Dosis stürzt auf 2 Aufnahmen ab: 1/3 Dosen am Morgen, 2/3 Dosen für die Nacht für die maximale Unterdrückung der Produktion des ACTH von der Hypophyse. Bei solterjajuschtschej der Form ist die Bestimmung fludrokortisona (50-200 mkg/sut) zusätzlich notwendig. Bei den schweren Begleiterkrankungen und den operativen Interventionen die Dosis der Glukokortikoide muss man vergrössern. Bei der späten Errichtung der Diagnose wirilnoj können sich die Formen des Adrenogenitalsyndroms der Straßen mit genetisch weiblichen Geschlecht die Chirurgieeingriffe der Plastik der äusserlichen Genitalien benötigen. postpubertatnaja (nicht klassisch) fordert die Form des Adrenogenitalsyndroms infolge des Defizits 21-gidroksilasy die Therapie nur bei Vorhandensein von den geäusserten kosmetischen Problemen (der Hirsutismus, akne) oder bei der Senkung fertilnosti.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung der Angeborenen Fehlleistung der Rinde der Nebennieren:

  • Препарат Кортизон.

    Kortison

    Die Glukokortikoide.

    Die Publikumsgesellschaft "das Chimiko-pharmazeutische Kombinat" АКРИХИН "Russland


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