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medicalmeds.eu Die Endokrinologie Die angeborene Hyperplasie der Rinde der Nebennieren

Die angeborene Hyperplasie der Rinde der Nebennieren


Die Beschreibung:


Die angeborene Hyperplasie der Rinde der Nebennieren (WGKN) — die Erkrankungsgruppe, beerbt nach autossomno-rezessiwnomu die Wege, bei denen die Leistung kortisola von den Nebennieren verletzt wird. Die Gene, die mit der Hyperplasie der Nebennieren verbunden sind, verschlüsseln die Fermente, die in steroidogenese teilnehmen — der Kette der Reaktionen nach der Umgestaltung des Cholesterins in steroidy.

Die Erscheinungsformen der Hyperplasie wechseln je nach dem berührten Gen — von den Veränderungen, die mit dem Leben beim Verstoß der Synthese cholesteroldesmolasy bis zu den kaum bemerkbaren Erscheinungsformen bei einigen Mutationen 21-gidroksilasy unvereinbar sind ab.


Die Symptome der Angeborenen Hyperplasie der Rinde der Nebennieren:


Die Mangelhaftigkeit 20,22-desmolasy (angeboren lipoidnaja die Hyperplasie der Rinde der Nebennieren). Ungefähr das Drittel der Brustkinder mit angeboren lipoidnoj von der Hyperplasie der Rinde der Nebennieren lebt über. Die Krankheit wird bei den Neugeborenen schwer nadpotschetschnikowoj von der Mangelhaftigkeit gewöhnlich gezeigt. Da steroidogenes in den sexuellen Drüsen verletzt ist, haben die Kinder mit dem genetischen Männergeschlecht den weiblichen Phänotyp gewöhnlich, obwohl manchmal die leichte Virilisierung bemerkt wird. Fast wird immer die Hemmung der sexuellen Entwicklung bemerkt.

Die Mangelhaftigkeit 3beta-gidroksisteroiddegidrogenasy. Bei der Mehrheit der Kinder mit der Mangelhaftigkeit 3beta-gidroksisteroiddegidrogenasy wird das Syndrom des Verlustes des Salzes beobachtet. Gleichzeitig ist bei einigen Patientinnen die Exkretion des Aldosterons nicht verletzt. Die kranken Jungen haben Verstöße der sexuellen Ausdifferenzierung: von des Männerphänotyps mit der Hypospadie — bis zum fast normalen weiblichen Phänotyp (es bezeichnet auf wariabelnost der Enzymdefekte in den Hoden). Die sekundären Geschlechtsmerkmale können sich normal entwickeln, aber gewöhnlich wird die Gynäkomastie bemerkt. Es ist die Mangelhaftigkeit 3beta-gidroksisteroiddegidrogenasy mit dem Verstoß der Synthese C21-steroidow, aber ohne Verstöße der Synthese C19-steroidow beschrieben. Die Virilisierung der äusserlichen Geschlechtsorgane bei den neugeborenen Mädchen ist bedingt, wahrscheinlich, der erhöhten Sekretion degidroepiandrosterona von den Nebennieren in der intrauterinen Periode. Die Funktion der Eierstöcke ist bei der Mangelhaftigkeit 3beta-gidroksisteroiddegidrogenasy ungenügend studiert.

Die Mangelhaftigkeit 17alfa-gidroksilasy. Es ist mehr 180 Fälle der Mangelhaftigkeit 17alfa-gidroksilasy beschrieben. Bei diesem Syndrom gibt es die Merkmale des Defizits der Glukokortikoide und der sexuellen Hormone gleichzeitig. Wegen des Defizits kortisola steigert sich die Sekretion des ACTH, was zur Supersekretion 11-desoksikortikosterona bringt. Daraufhin entstehen die Hypokaliämie und der Bluthochdruck. Bei den Patientinnen weiblichen Geschlechtes wird auch die Hemmung der sexuellen Entwicklung, und bei den Patientinnen des Männergeschlechtes — der Männerpseudohermaphroditismus beobachtet. Wenn die Erkrankung in neonatalnom die Periode nicht enthüllt war, werden die Kinder mit dem genetischen Männergeschlecht wie die Mädchen gewöhnlich großgezogen, da bei ihnen fenotipitscheski die normalen äusserlichen weiblichen Geschlechtsorgane und die blind zu Ende gehende Scheide existieren, und bleiben die Hoden in der Bauchhöhle oder in den Leistenkanälen. Jedoch treffen sich bei den Neugeborenen mit dem genetischen Männergeschlecht auch die äusserlichen Geschlechtsorgane des Zwischentyps, was zulässt, sie wie die Jungen großzuziehen. Einige Neugeborene haben einen Bluthochdruck. Sowohl bei den Männern, als auch bei den Frauen ist es verringert oder fehlt podmyschetschnoje und lobkowoje owolossenije.


Die Gründe der Angeborenen Hyperplasie der Rinde der Nebennieren:


Die angeborene Hyperplasie der Rinde der Nebennieren ist eine Gruppe autossomno-rezessiwnych der erblichen Krankheiten, die von den genetischen Defekten der Fermente steroidogenesa bedingt sind. Das Hauptglied der Pathogenese aller Formen der angeborenen Hyperplasie der Rinde der Nebennieren — der Verstoß der Synthese kortisola. Das ständige Defizit kortisola nach dem Prinzip der negativen Rückkopplung fördert die Sekretion des ACTH, dass auch zum Grund der Hyperplasie der Rinde der Nebennieren dient. Außerdem bringt der Überfluss des ACTH zur Verstärkung steroidogenesa. Dabei wächst der Stand nicht nur jenen steroidow, die sich in den Etappen bilden, die blockierten, sondern auch jene vorangehen, deren Weg der Synthese die blockierte Etappe entgeht. Bei vielen Formen der angeborenen Hyperplasie der Rinde der Nebennieren steigert sich die Sekretion nadpotschetschnikowych der Androgene, was zur Virilisierung der Patientinnen weiblichen Geschlechtes bringt. Deshalb nannten früher die angeborene Hyperplasie der Rinde der Nebennieren als das angeborene Adrenogenitalsyndrom.


Die Behandlung der Angeborenen Hyperplasie der Rinde der Nebennieren:


Die Glukokortikoide. Verwenden gidrokortison, kortisona das Acetat, prednison oder prednisolon, deksametason oder ihrer Kombination; verwenden verschiedene Schemen der Einführung dieser Präparate. Strittig bleibt die Frage darüber, welches Behandlungsschema bevorzugter: die Bestimmung zwei-drei gleicher Dosen pro Tag oder die Bestimmung der Gesamtdosis am Morgen oder im Nachmittag. Das Bedürfnis nach den Glukokortikoiden ist der Dosis gidrokortisona 10—15 Milligramme/m2/sut gewöhnlich äquivalent. Bei den Formen, die von der Supersekretion der Androgene oder mineralokortikoidow begleitet werden, es ist nötig die Minimaldosen der Glukokortikoide, in der ausreichenden Stufe unterdrückend die Produktion dieser Hormone zu verwenden.

Mineralokortikoidy. Den Kindern mit dem Syndrom des Verlustes des Salzes ernennen mineralokortikoidy, gewöhnlich fludrokortison peroral, auf 0,1—0,3 Milligrammen/sut.

Der Ersatz des Verlustes des Salzes. Den Brustkindern mit solterjajuschtschej von der Form der angeborenen Hyperplasie der Rinde der Nebennieren zur Ration mengen das Kochsalz (1—3 g/sut) bei, um das Defizit des Natriums im Organismus aufzufüllen und, ARP zu normalisieren.

Die sexuellen Hormone. Wenn die angeborene Hyperplasie der Rinde der Nebennieren vom Defizit der sexuellen Hormone begleitet wird, führen für die Stimulation der Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale in pubertatnom den Alter die Substitutionsbehandlung von den Androgenen oder estrogenami durch.

Die chirurgische Behandlung. Damit der Aufbau der äusserlichen Geschlechtsorgane dem Geschlecht der Erziehung oder dem genetischen Geschlecht entsprach, führen bei den äusserlichen Geschlechtsorganen des Zwischentyps ihre chirurgische Korrektion durch. Die Operation erfüllen nur auf dem ersten Lebensjahr und beim stabilen Zustand des Kindes.
Die Analoga gonadoliberina. In letzter Zeit verwenden für die Behandlung der Kinder mit der Mangelhaftigkeit 21-gidroksilasy und der wahrhaften vorzeitigen sexuellen Entwicklung die Analoga gonadoliberina in der Kombination mit den Glukokortikoiden. Bis unklar ist, ob solche Therapie zulässt, nach der Erhöhung der endgültigen Größe der Patientinnen zu streben.



Die Medikamente, die Präparate, der Tablette für die Behandlung der Angeborenen Hyperplasie der Rinde der Nebennieren:


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