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Die Aniridie


Die Beschreibung:


Die Aniridie ist eine angeborene genetische Erkrankung, in der Übersetzung mit  griechisch bedeutet "die Abwesenheit der Regenbogenhaut» (den chromatischen Bereich des Auges) buchstäblich.

Die Erkrankung dieses sehr kompliziert und verhältnismäßig wenig erforscht.

Vor einigen Jahren, wenn diese Erscheinung den Namen "die Aniridie" bekommen hat, es war nicht bekannt, dass dieser Name nur ein Symptom der Aniridie beschreiben wird, den ganze Wesen der Erkrankung nicht widerspiegelnd.

Es ist heute bekannt, dass die Abwesenheit der Regenbogenhaut nur ein nebensächlicher Aspekt der Aniridie ist, und es spiegelt am meisten die wichtigen Aspekte saboleanija, fähig nicht wider, zu noch bolschej dem Verlust der Sehkraft und anderen Problemen in den Organen und den Systemen des Organismus zu bringen.


Die Gründe der Aniridie:


Die Aniridie geschieht wegen des Defektes im Gen PAX6  , die im Oberteil des elften  Chromosoms gelegen sind. Dieses Chromosom hat zwei Abteilungen bekannt wie "r" und «q» die Bereiche; "r" der Bereich ist es kürzer, und «q» ist der Bereich länger. Die Gene sind kleine Segmente des genetischen Materials, das wie DNS bekannt ist und regulierend etwas wichtiger Funktionen im Körper.wperwyje ist die Aniridie wie die genetische Krankheit более150 der Jahre rückwärts dokumentiert. Seit dieser Zeit wurde sie ein Beispiel der autossomno-dominanten genetischen Verstöße.  Das Gen  der Aniridie wurde auf dem kurzen Bereich des 11. Chromosoms verteilt, und dieses Gen hat den Namen РАХ6 bekommen, er reguliert die Entwicklung des Auges und den Zentralnervensystem.  Bei der Aniridie der Veränderung  im Gen РАХ6 können wie zum  unbedeutenden Verlust des Witzes der Sehkraft, als auch  zu den ernsten Defekten des Nervensystemes und voll ossutstwiju das Auge bringen.
Das Gen РАХ6 wird dominant beerbt, und es bedeutet, dass es eine anomale Kopie des Genes, um ist genug die Erkrankung herbeizurufen. Wenn beim Menschen beide Kopien anomal, so bringt es zur schweren Form der Erkrankung. Das Kind kann bei der Geburt sterben oder er  kann schwere Abnormitäten, solche wie haben: die Abwesenheit der Augen, die großen Ohren, die Defekte  der Nase, die Unterentwicklung des Gehirns, die Abnormität der Schädelknochen. Alle Fälle der Aniridie – genetisch, herbeigerufen von den Mutationen, die das Gen РАХ6 normal stören zu funktionieren.  Diese Mutation kann sich oder in der vollen  Abwesenheit des Bereiches des 11. Chromosoms ausprägen, das das Gen РАХ6 enthält, oder in  ismenii der Komponenten des Genes, was sein normales Funktionieren seinerseits verletzt.

Jeder Mensch hat zwei Kopien jedes Genes. Eine Kopie wird von der Mutter, andere vom Vater übergeben.  Wenn eine Kopie normal, und andere anomal, und der Mensch gesund, so führt das Gen rezessiwnyj den Vererbungstyp vor. Es bedeutet, dass es eine anomale Kopie des Genes ist ungenügend, um die Erkrankung herbeizurufen. Wenn er sich beim Menschen eine Kopie normal, und andere anomal, und der Erkrankung unterzieht, so führt das Gen den dominanten Erbgang vor. Es bedeutet, dass es eine anomale Kopie ist genug, um die Erkrankung herbeizurufen.


Die Symptome der Aniridie:


Die Augenerscheinungsformen bei den Patienten mit der Aniridie nehmen die Lichtscheu (die Lichtsensibilität) auf, ebenso ist es nistagm (die unwillkürlichen Augenbewegungen), die Senkung der Sehkraft, die Amblyopie (die Senkung der Sehkraft ohne sichtbare physischen Defekte oder die Krankheit), das Schielen, die Trübung der Hornhaut, das Glaukom, die Abnormität der Kristallinse, der Abnormität der Netzhaut und der Abnormität des optischen Nervs oft. Viele  Patienten haben die charakteristische Mimik mit sauschennoj von der Lidspalte und den Falten auf der Stirn, das alles geschieht in der Untersuchung der Lichtscheu. Die Kinder sehen ispodlobja oft oder es verdrehen die Augen.

Bei der Aniridie die Hornhaut gewöhnlich bessossudista (es fehlen die Blutbehälter) wegen der durchsichtigen Absonderungen  im Vorderbereich des Auges. Die Menschen mit der Aniridie werden waskuljarisirowannymi. Der Haufen krowjanistych der Behälter wächst auf der Hornhaut.  Dieser Ansatz heißt pannus.

Der Winkel der Vorderkamera ist ein Bereich des Auges zwischen der Hornhaut und der Regenbogenhaut, die  den Liquor innerhalb des Auges trocknet und unterstützt den normalen Stand des Blutdrucks. Die Aniridie beeinflusst diesen Bereich des Auges und behindert wytekaniju den Liquor aus dem Auge, so bringt der wachsende Blutdruck innerhalb des Auges zum Glaukom.

Die Kristallinse des Auges – dwojakowypuklaja führt die Struktur hinter der Regenbogenhaut, die die Lichtstrahlen fokussiert, die auf die Netzhaut handeln, die diese Lichtsignale in die elektrischen Signale umwandelt und sie ins Gehirn durch die Sehnerven durch. Bei der Aniridie kann die Absetzung der Kristallinse von der normalen Position sein, es heißt die unvollständige Verrenkung  oder die Versetzung  der Kristallinse, und ebenso  kann gewöhnlich die durchsichtige Kristallinse des Auges swetonepronizajemym werden, was von der Cataracta heißt.

Die Vertiefung ist ein Gebiet der Netzhaut, das für die deutliche Sehkraft antwortet. Sie kann unentwickelt sein; es heißt fowealnoj von der Hypoplasie und beeinflusst die Sehkraft.  Der Sehnerv kann auch unterentwickelt sein, die Sehkraft noch stärker schwächend.

Gewiß,  dieser anatomischen Abnormitäten und die funktionalen Probleme bringen zur Sehverschlechterung, zu nistagmu (die unwillkürlichen  Augenbewegungen), dem Schielen usw.

Отсутствие радужки при аниридии

Die Abwesenheit raduschki bei der Aniridie


Die Behandlung der Aniridie:


Die Behandlung symptomatisch. Es wird das Tragen der kosmetischen Kontaktaugengläser, die nach den Peripherien gefärbt sind ernannt, als der Ersatz des Augensehloches entsteht. Es kann rekonstruktiwnaja die plastische Operation (kollagenorekonstrukzija) durchgeführt sein.




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